Публикации по теме диссертации
Основные результаты исследования отражены в 56 научных публикациях, список которых приводится в конце автореферата.
Объем и структура работы
Диссертация изложена на ___ страницах машинописного текста. Работа состоит из 7 глав (обзор литературы, характеристика материала и методов исследования, 4 главы по результатам собственных исследований, глава по лечению атипичного аутизма), заключения, выводов, приложения и списка литературы, содержащего____источников (из них ___ отечественных и ____ зарубежных). Работа иллюстрирована___ таблицами.
СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ
Материал и методы исследования
Исследование проводилось на базе поликлинического отделения и дневного полустационара для детей-аутистов Отдела по изучению проблем детской психиатрии с группой исследования детского аутизма (руководитель – проф. И.А.Козлова) Научного центра психического здоровья РАМН (директор – академик РАМН, проф. А.С.Тиганов).
В первичную исходную выборку вошло 370 больных с нарушениями психического развития (223 мальчика и 147 девочек в возрасте от 2 до 14 лет). По нозологическим диагнозам они распределились следующим образом: 120 больных с детским процессуальным аутизмом, 100 больных с синдромом Ретта, 50 больных с синдромом Мартина-Белл, 100 больных с синдромом Дауна. Все заболевания, вошедшие в когорту, отнесены в МКБ-10 (1994) к общим (первазивным) расстройствам развития. Выбор исследованных нозологических групп обоснован их наибольшей предрасположенностью к аутистическим расстройствам.
|
|
|
В дальнейшем дифференцированный клинический анализ позволил выделить из этой первичной выборки 80 больных с тяжелыми психотическими формами аутизма (21,5%), что отражает объективную картину частоты в популяции больных с атипичным аутизмом - до 15-20% (Башина В.М. с соавт, 1999, 2001, 2006; Gillberg C., Wahlstrom J.,1985; Wahlstrom J. et al.,1989; Gillberg C., 1995, 2004; Rutter M. et al.,1994; Bailey D.B.et al.,2001; Folstein S.E., Rosen-Sheidley B., 2001; Wassink T.H. et al.,2001). В том числе среди них оказались: с атипичным детским процессуальным аутизмом (шизофренического спектра) - 22 больных; с атипичным аутизмом при генетической патологии (хромосомного, генного генеза)- 58 больных (при синдроме Ретта – 21 больной; при синдроме Мартина –Белл – 19 больных; при синдроме Дауна – 18 больных). Среди изученных больных было 43 мальчика и 37 девочек. Распределение больных по диагнозам и их клинико-демографическая характеристика даны в таблице 1, где приведены как полные, так и сокращенные названия изучавшихся расстройств, которые используются в тексте в дальнейшем.
Все 80 изученных больных были прослежены клинико-катамнестически на протяжении 7- 10 лет. Возраст больных к моменту первичного обследования колебался от 2 до 5 лет (средний возраст 3 года).
|
|
|
Отбор больных осуществлялся с учетом следующих основных критериев:
Критерии включения: 1) соответствие состояния больных критериям диагностики общих расстройств развития (F84), атипичного аутизма (F84.11), синдрома Ретта (F84.2) по МКБ-10 [1994]; 2) соответствие критериям диагностики детского процессуального аутизма и аутистических расстройств при генетически обусловленной (хромосомной, генной) патологии: синдромах Ретта, Мартина-Белл, Дауна, по классификации НЦПЗ РАМН [2005]; 3) манифестация болезни в первые три года жизни; 4) доминирование аутистической симптоматики на всем протяжении течения болезни; 5) наличие тяжелого аутизма по шкале Childhood Autism Rating Scale – CARS (Schopler E. et al.,1988) в приступах психоза.
Соответственно, критериями исключения явились: 1) другие формы атипичного аутизма при хромосомной патологии (синдромы Ангельмана и др.), при нарушениях обмена веществ (фенилкетонурия, туберозный склероз и др.); 2) формы экзогенного аутизма (при органических поражениях ЦНС); 3)другие расстройства аутистического спектра (синдром Аспергера);4)случаи детских психозов без выраженного проявления аутизма.
|
|
|
Таблица 1 Клинико-демографическая характеристика изученных больных
| Группа аутизма по классификации НЦПЗ РАМН [2005] | Число больных | Возраст, годы | ||
| Всего | Мальчики | Девочки | ||
| 1.Детский аутизм эндогенного генеза 1.3Детский аутизм процессуальный (ДПА) 3.Аутистические расстройства при генетически обусловленной патологии 3.1. При синдроме Ретта (СР) 3.2.При синдроме Дауна (СД) 3.3.При синдроме Мартина-Белл, т.е. синдроме ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) Всего | 22 21 18 19 80 | 15 - 10 18 43 | 7 21 8 1 37 | 2-5 2-4 2-4 2-4 |
Примечание. Возраст больных дан на начало наблюдения.
Время появления первых признаков атипичного аутизма у больных с разными заболеваниями несколько различалось, о чем свидетельствуют данные таблицы 2.
Таблица 2. Распределение больных по возрасту к началу развития атипичного аутизма при различных заболеваниях.
| Возраст, месяцы | Число больных | |||||||
| ДПА | СР | Х-ФРА | СД | |||||
| Абс. | % | Абс. | % | Абс. | % | Абс. | % | |
| 0 - 6 7 - 12 13 – 18 19 – 24 25 – 30 31 – 36 37 и > ----------------Итого | 1 2 17 1 0 1 0 --------22 | 4,5 9 77,0 4,5 - 4,5 - --------100,0 | 0 0 16 0 2 2 1 --------21 | - - 76,5 - 9,5 9,5 4,5 --------100,0 | 0 9 6 3 0 1 0 --------19 | - 47,0 32,0 16,0 - 5,0 - --------100,0 | 0 0 0 4 11 3 0 --------18 | - - - 22,0 61,0 17,0 - --------100,0 |
Приведенные в ней характеристики достаточно типичны для перечисленных болезней [Маринчева Г.С., Гаврилов В.И.,1988; Куприянова Т.А.,1991; Башина В.М.с соавт.1999; Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Юров Ю.Б., 2002, 2005; Якупова Л.П. с соавт., 2004, 2006; Gillberg С., 1995, 2004], т.е. в этом отношении изученная выборка была достаточно репрезентативной.
|
|
|
Характеристику нозологических групп больных дополняют сведения о патологии беременности и родов у матерей больных, а также о наличии патологии периода новорожденности, представленные ниже. Частота патологии беременности была высокой у матерей больных ДПА (77%) и СД (83%); значительно меньшей – при СР и Х-ФРА (соответственно в 38% и 42%). Патология родов встречалась чаще всего у матерей больных в группе с СД
(78%) и была менее выраженной в группах с ДПА (50%), СР (48%), синдромом Х-ФРА (37%). Сочетание патологии беременности и родов также преобладало у матерей больных синдромом Дауна (78%). Патология периода новорожденности значительно преобладала в группе больных СД (94%) в сравнении с менее выраженной при ДПА, СР, Х-ФРА (соответственно, 59%, 52%, 42%).
Основными методами исследования в данной работе были клинико-психопатологический, клинико-катамнестический и психометрический.
Для определения выраженности аутизма применялась шкала оценки детского аутизма [Childhood Autism Rating Scale – CARS (Schopler E. et al.,1988)]. В соответствии с этой шкалой тяжесть аутизма определялась в баллах. Итоговая оценка в диапазоне от 15 до 29 баллов соответствует отсутствию аутизма, легкий/умеренно выраженный аутизм - 30-36 баллов, тяжелый - 37-60 баллов. В диапазоне тяжелого аутизма в ряде случаев дополнительно выделяют крайне тяжелый аутизм - 42 -60 баллов.
Дополнительно использовались методы генетического анализа, которые были необходимы для уточнения характера генетической патологии 1.
Кроме того проводились электроэнцефалографические исследования с компьютерным статистическим анализом ЭЭГ 2.
В рамках настоящего исследования проводилось также сопоставление особенностей клинических проявлений и течения психозов у изученных больных в переходные возрастные периоды или периоды возрастных кризов: I в 2-4 года ; II - в 6-8 лет; III - в 12-18 лет ( по А.Е.Личко [1979]).
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
В результате проведенного исследования было установлено, что основной клинико-психопатологической особенностью развития заболевания в изученных случаях, с учетом психотической составляющей, было его формирование на основе следующих трех клинических аспектов.
Первый из них касается проявлений дизонтогенеза, который выявлялся до манифестации психоза и оставался на всем протяжении болезни. Особенности доманифестного дизонтогенеза соответствовали выделенным О.П.Юрьевой [1970] – задержанному или диссоциированному типам и оказались различными в зависимости от нозологической природы заболевания (таблица 3).
Таблица 3. Типы доманифестного дизонтогенеза в разных группах больных с атипичным аутизмом.
| Заболевание | Дизонтогенез | |||
| Задержанный | Диссоциированный | |||
| Абс. | % | Абс. | % | |
| ДПА СР Х-ФРА СД | 0 2 14 18 | 0 9 74 100 | 22 9 5 0 | 100 43 26 0 |
Примечание: при СР у 10(48%) больных в доманифестном периоде отмечался нормальный онтогенез .
Так, на своего рода противоположных полюсах находились детский процессуальный аутизм – 100% случаев диссоциированного дизонтогенеза (и отсутствие задержанного типа) и синдром Дауна – 100% случаев задержанного типа дизонтогенеза (и отсутствие его диссоциированного варианта). Синдромы Ретта и Мартина-Белл занимали промежуточное положение, поскольку у них в разных соотношениях встречались типы диссоциированного и задержанного дизонтогенеза. При СР, к тому же, в 48% в доманифестном периоде отмечался и нормальный онтогенез. После перенесения манифестного и повторных приступов психоза тип дизонтогенеза при СР и Х-ФРА становился у всех больных задержанным, как и при СД, и сохранял свой диссоциированный характер только при ДПА.
Вторым клиническим аспектом являются проявления аутизма, которые обнаруживаются у больных в разные сроки (см. таблицу 2). Напомним, что по E.Bleuler [1911, 1920] аутизм проявляется отгороженностью больного от внешнего мира с уходом в мир внутренний, нарастающей изоляцией от окружающих и погружением в мир фантазий. Более близкое к характеристике аутизма в детстве определение, в котором отражены понятия не только E.Bleuler, но и L. Kanner [1943], а также других детских психиатров, дано А.С.Тигановым и В.М.Башиной [2005]: «аутизм в детстве представлен кругом расстройств, характеризующихся нарушением психического развития, аутистической формой контактов с окружающими, расстройствами речи, моторики, стереотипностью деятельности и поведения, приводящими к социальной дезадаптации».
И, наконец, третий клинический аспект, определяющий атипичный аутизм в детстве, представлен собственно психозами. Они имеют место при всех 4-х расстройствах, весьма различных по нозологической природе, и характеризуются следующими общими для всех изучавшихся случаев особенностями. Прежде всего речь идет о регрессивно-кататонических психозах с достаточно четкими этапами(стадиями) развития -аутистической (1-я), регрессивной (2-я) и кататонической (3-я). Кроме того, имеет место приступообразное течение таких психозов с развитием указанных стадий в каждом приступе, вариабельных по структуре и по продолжительности – в зависимости от характера расстройства, особенностей дизонтогенеза и собственно аутизма, а также длительности заболевания к периоду наблюдения. Говоря о регрессивно-кататонических психозах применительно к изученным наблюдениям, необходимо отметить, что имеется в виду доминирование в клинической картине психоза проявлений общего регресса поведения с утратой многих ранее приобретенных навыков и функций в его сочетании с выраженными двигательными стереотипиями кататонического типа (собственно кататонических явлений). 3
Что касается манифестации психоза, то средний возраст больных в этот период при ДПА составлял 16,3 + 2,1 месяца, при синдроме Ретта 19,7 + 2,9 месяца, при синдроме Х-ФРА – 14,9 + 2,4 месяца, при СД – 27,5 + 1,4 месяца, т.е. в среднем был в пределах от 1 до 2 лет. При ДПА, Х-ФРА, СД манифестные и повторные психозы возникали преимущественно аутохтонно и после сомато- и психогений. Выход из приступов при всех рассмотренных
заболеваниях был литическим и сопровождался проявлениями гипердинамического синдрома. Продолжительность приступов психоза как
манифестных, так и повторных была самой длительной в группе больных ДПА (в среднем 3 года). У больных СД приступы были самыми короткими, но протекали сериями из 3-4 приступов. Стадии развития болезни при СР приближались по психопатологической структуре к стадиям (этапам) развития регрессивно-кататонического приступа психоза у больных с ДПА, Х-ФРА, СД. Особенностью наблюдавшихся приступов при всех 4-х изученных заболеваниях было повторение стадий от 1-й аутистической до 3-й кататонической, через 2-ю стадию регресса. Речь идет о том, что имела место как - бы «концентрация» перечисленных стадий в психозе с возвращением к аутистической в межприступном периоде, но с уменьшением степени выраженности аутизма (до легкого/умеренно выраженного).
Частота приступов в изученных случаях была достаточно высокой (табл.4).
Таблица 4. Частота приступов психоза в изученных группах больных за весь период наблюдения
| Заболевание | Число больных | Общая частота приступов в группе | Среднее число приступов на одного больного |
| ДПА СР Х-ФРА СД | 22 21 19 18 | 44 21 57 132 | 2 1 3 7 |
Примечание. В случаях СД приступы протекали сериями по 3-4, это объясняет их общее высокое число в сравнении с другими рассмотренными заболеваниями.
Что касается глубины аутизма, то различия между отдельными нозологическими заболеваниями в доманифестном периоде были незначительными (от 20 до 29 баллов, что по шкале CARS соответствовало «отсутствию аутизма»). В периоде психоза его выраженность колебалась от 30 до 60 баллов. При этом наиболее тяжелой она была во всех случаях на 2-й стадии «регресса» (табл. 5). Утяжеляясь в период регрессивно-кататонических приступов психоза, вне его обострений глубина аутизма соответствовала легкому/умеренному (30 - 36 баллов).
Таблица 5. Тяжесть аутизма по шкале CARS в баллах в разных группах больных в периоде регрессивно-кататонического приступа психоза
| Стадии психоза Нозология | аутистическая стадия (1- я) | стадия регресса (2 - я) | кататоничес кая стадия (3 - я) |
| ДПА | 32 - 50 | 50 - 60 | 45 –50 |
| СР | 30 - 45 | 45 - 55 | 45 – 55 |
| Х-ФРА | 40 - 50 | 50 - 60 | 37 – 45 |
| СД | 37 - 50 | 50 - 55 | 37 - 40 |
Сравнительное изучение психотических форм атипичного аутизма разного генеза в детском возрасте позволило представить также особенности их развития в динамике при отдельных заболеваниях. Остановимся на этих данных.
Дата добавления: 2018-09-23; просмотров: 141; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!