ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ И ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ



Этиологическое лечение наследственной патологии (генная инженерия) в настоящее время находится в стадии экспериментального изучения.

Наиболее разработаны методы патогенетической и симптоматической терапии, принципы которой заключаются в следующем.
1. Исключение из рациона больных тех компонентов пищи, которые превращаются в токсические вещества. Например, фенилкетонурия до недавнего времени считалась неизлечимой. Перевод младенца на диету, почти лишенную фенилаланина, предотвращает развитие слабоумия. Подобным образом поступают при рецессивной фруктозурии и галактоземии.
2. Добавление необходимых компонентов в пищевой рацион. Принципиально это возможно в тех случаях, когда установлен дефицит синтеза определенного вещества в организме больного и введение его с пищей компенсирует этот недостаток.
3. Исключение из употребления тех лекарственных препаратов, к которым обнаружена — наследственно обусловленная непереносимость.
4. Возмещение недостающего продукта деятельности отсутствующего гена, например антигемофильного глобулина при гемофилии, γ-глобулина при агаммаглобулинемии, гормона щитовидной железы при некоторых формах наследственного нарушения его синтеза (заместительная терапия).
5. Применение различных видов хирургического лечения при уродствах скелета, раздвоении губы и т. д. Удаление пораженных органов, например, ободочной кишки в случае наследственного полипоза ее с тенденцией к малигнизации.

Борьба с мутагенными факторами, строгий токсико-гигиенический контроль за выпуском каждого нового лекарственного препарата является истинной профилактикой наследственных болезней.

Научные представления о многофакторной природе таких широко распространенных хронических заболеваний, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет и др., позволяют широко и эффективно использовать гигиенические мероприятия с профилактической целью.

Предупреждение людей с отягощенной наследственностью о возможности рождения у них больного потомства и определение степени этого риска являются основанием для разумного решения вопроса о деторождении. При рождении ребенка с наследственной патологией ранняя диагностика позволит установить оптимальный режим его жизни и лечение.

В развитии некоторых наследственных заболеваний имеются критические возрастные периоды наибольшей вероятности их проявления. Вопрос о деторождении в этом случае можно решать после наступления этого срока.

Прерывание беременности на ранних ее стадиях после выявления генетического дефекта при помощи амниоцентеза тоже можно рассматривать как средство профилактики наследственных болезней.

Возможна лекарственная коррекция генетических нарушений обмена веществ с целью предупреждения развития морфологических и функциональных проявлений наследственной болезни.

Большое значение в предупреждении наследственных заболеваний имеют некоторые социальные факторы (ограничение браков между близкими родственниками, борьба с предрассудками, приводящими к образованию расовых и религиозных изолятов).

Не лишен основания совет врача-генетика иметь детей в более молодом возрасте.

РЕАКТИВНОСТЬ И ЕЕ РОЛЬ В ПАТОЛОГИИ

Патологическая физиология [Учебник для студентов мед. вузов]
Н. Н. Зайко, Ю. В. Быць, А. В. Атаман и др. К.: "Логос", 1996

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

Реактивность — эта свойство организма реагировать определенным образом на воздействие окружающей среды [Сиротинин Н. Н., 1966]. Она является таким же свойством организма, как рост, размножение, питание, обмен веществ [Адо А. Д., 1980]. Реактивность формируется в процессе эволюции, в фило- и онтогенезе. Она отражает видовые, групповые и индивидуальные особенности реагирования. Реактивность — одна из основных форм связи и взаимодействия организма как единой системы со средой, главным образом защитного, приспособительного характера.

Первоначальные представления о реактивности возникли еще у врачей древних исторических эпох, отмечавших, что разные люди болеют неодинаково. Однако понятие "реактивность" возникло лишь к началу XX века, когда патологи стали выделять различные типы реагирования организма. Учение о реактивности с позиций общей патологии возникло и разрабатывалось в нашей стране и является достижением отечественных патологов. Большую роль в решении этой проблемы сыграли сравнительно-патологические исследованиям. И. Мечникова о фагоцитозе и его участии в воспалении и иммунитете; работы Н. Н. Сиротинина, установившего общие закономерности эволюции реактивности в фило- и онтогенезе; представления А. А. Богомольца, связавшего конституцию и реактивность со свойствами соединительной ткани.

Понятие реактивности прочно вошло в практическую медицину, способствуя более правильной оценке состояния больного. Реактивность организма является одним из важных факторов патогенеза болезней, поскольку патологическая реактивность характеризуется понижением приспособительных возможностей организма.

Любой патологический процесс в той или иной степени меняет реактивность организма, и в то же время изменение реактивности, превысившее физиологические границы, может стать основой развития заболевания В связи с этим изучение реактивности и ее механизмов имеет важное значение для понимания патогенеза заболеваний и целенаправленннго их лечения.

В клинике внутренних и инфекционных болезней различают гиперэргическое и гипоэргическое течение пневмонии, туберкулеза, дизентерии и других заболеваний. Гиперэргическими называют болезни с быстрым и интенсивным течением, выраженными изменениями в деятельности органов и систем. Под гипоэргическими понимают заболевания с вялым течением, стертыми симптомами, низким уровнем антителообразования и фагоцитоза.

Виды реактивности. Наиболее общей формой реактивности является биологическая, или видовая реактивность, которая определяется прежде всего наследственными факторами и выражает способность всех представителей данного вида реагировать на различные воздействия окружающей среды (токсины, гипоксию, радиальное ускорение и др.) однотипными изменениями жизнедеятельности, как правило, защитно-приспособительного характера. Ее также называют первичной. Видовые особенности реактивности определяют видовой иммунитет к инфекционным заболеваниям. Так, видовым иммунитетом объясняется невосприимчивость человека к возбудителям чумы рогатого скота. Примером видовых изменений реактивности является зимняя спячка животных, сезонная миграция рыб и птиц. При зимней спячке, характеризующейся глубоким угнетением активности нервной, эндокринной систем, обмена веществ и снижением в связи с этим температуры тела (до 3 — 4°С в прямой кишке), значительно снижается реактивность ко многим факторам. Суслики, зараженные в период спячки чумой, туберкулезом, не болеют. Спячка повышает устойчивость к стрихнину и другим ядам.

На основе видовой реактивности формируется групповая и индивидуальная. Групповой реактивностью обладают люди, сходные по каким-либо наследственно-конституциональным особенностям. Например, по конституциональному типу, группе крови, лейкоцитарным антигенам и др. Известно, что люди с I группой крови чаще болеют язвенной болезнью желудка, а имеющие антиген HLA-B8 — сахарным диабетом. Индивидуальная реактивность обусловлена наследственными и приобретенными факторами. Она зависит от тех условий внешней среды, в которых организм развивается, — характера питания, климатического пояса, содержания кислорода в атмосферном воздухе и т. д.

Реактивность зависит от пола. В женском организме реактивность меняется в связи с менструальным циклом, беременностью. Женский организм более устойчив к гипоксии, кровопотере, радиальному ускорению, голоданию.

Известна роль возраста в реактивности. Ранний детский возраст характеризуется простыми формами реагирования и, как правило, низкой реактивностью. Это определяется неполным развитием нервной, эндокринной и иммунной систем, несовершенством внешних и внутренних барьеров. Более сложная и в большинстве случаев высокая реактивность наблюдается в зрелом возрасте, постепенно снижаясь к старости. Лица старческого возраста очень восприимчивы к инфекции, у них часто развиваются воспалительные процессы в легких, гнойничковые поражения кожи, слизистых оболочек. Причина этого заключается в ослаблении иммунных реакций и снижении барьерных функций старого организма.

Индивидуальная реактивность может быть специфической и неспецифической. Специфическая реактивность выражается в способности образовывать антитела на антигенные раздражения. Таким требованиям удовлетворяет иммунная реактивность. Она обеспечивает невосприимчивость к инфекционным болезням, или иммунитет в собственном смысле слова, реакции биологической несовместимости тканей, повышенной чувствительности.

Неспецифическая реактивность проявляется при действии на организм различных факторов внешней среды. Она реализуется с помощью таких механизмов, как стресс, изменение функционального состояния нервной системы, парабиоз, фагоцитоз, биологические барьеры и др.

Специфическая и неспецифическая реактивность может быть физиологической и патологической. Физиологическая реактивность охватывает реакции здорового организма в благоприятных условиях существования. Примером может служить иммунитет (специфическая реактивность), реакция организма на действие различных факторов внешней среды в пределах, не нарушающих гомеостаза (неспецифическая реактивность).

Патологическая реактивность проявляется при воздействии на организм болезнетворных факторов. Примером специфической патологической реактивности являются аллергия, иммунодефицитные и иммунодепрессивные состояния. Проявлением неспецифической патологической реактивности является изменение реактивности при травматическом шоке, наркозе. При шоке угнетается реактивность по отношению к инфекционным и другим болезнетворным воздействиям. Угнетается фагоцитоз, меняется чувствительность к лекарственным препаратам.

По формам проявления различают повышенную (гиперэргия), пониженную (гипоэргия)и извращенную (дизэргия) реактивность.

Реактивность на различных уровнях организации живых систем. Реактивность, формируясь на основе наследственности, конституционального типа, определенного уровня развития нервной, эндокринной и иммунной системы, является свойством организма как целостной системы и в то же время о реактивности можно судить на различных уровнях организации этой системы, начиная с субклеточного. Примером реактивности на молекулярном уровне служит реакция молекулы HbS при серповидно-клеточной анемии на гипоксию, результатом которой является изменение растворимости гемоглобина и образование кристаллов, повреждающих эритроциты.

Клеточная реактивность связана с мембранными процессами, обеспечивающими взаимодействие клетки с окружающей ее средой посредством встроенных в нее белковых структур, выполняющих функцию клеточных рецепторов и ионных каналов.

Реактивность на клеточном уровне наблюдается при осуществлении лейкоцитами фагоцитоза, при дегрануляции тучных клеток комплексом антиген—антитело. Реактивность органа проявляется, например, в спазме гладкомышечных органов в ответ на повторное поступление в организм аллергена (см. раздел VII — "Аллергия").

Примером реактивности системы органов и организма в целом служит перестройка терморегуляции и основных жизнеобеспечивающих систем в ответ на действие пирогена (см. раздел XVI). В развитии многих патологических процессов (аллергия, воспаление) можно проследить изменения реактивности на различных уровнях.


Дата добавления: 2018-09-20; просмотров: 259; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!