ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха
Задание 1.
Заполните таблицу, разграничивающую термины:
| Термин | Определение |
| Колобома | |
| Аниридия | |
| Микрофтальм | |
| Эктопия хрусталика | |
| Врождённые катаракты | |
| Экзофтальм |
ТЕМА № 8. Роль наследственного фактора в формировании нарушений речи. Речевые расстройства наследственного генеза
Задание 1.
Заполните таблицу, разграничивающие понятия:
| Первичные речевые расстройства | Вторичные речевые расстройства |
| Первичный дефект - повреждение биологических систем (отделов ЦНС, анализаторов), которое вызывается биологическими факторами. Первичные РР - обусловлены органическим поражением мозга или функциональной незрелостью его структур. |
Задание 2.
Выпишите названия генов, вызывающие речевые расстройства наследственного генеза:
| Речевые расстройства наследственного генеза | Названия генов |
| наследственная ринолалия | Ринолалия встречается при аномалях 50% хромосом (1, 3, 4, 5, 7, 10, 11, 13, 14, 18, 21 и Х). |
| наследственная алалия | |
| наследственное заикание | |
| наследственная дислексия |
ТЕМА № 9. Диагностика, лечение и профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование
Задание 1.
Составьте схему «Последовательность генной терапии».
|
|
|
Лечение наследственной болезни может быть симптоматическим и патогенетическим – воздействием на симптомы болезни (но при этом генетический дефект сохраняется и передается потомству):
1)
2)
3)
Генная терапия включает следующие этапы:
1. Получение клеток от больного (в генной терапии разрешено использовать только соматические клетки человека).
2.
3.
4.
Задание 2.
Составьте сравнительную таблицу «Монозиготные и дизиготные близнецы»:
| Показатели | Монозиготные близнецы (однояйцевые) | Дизиготные близнецы |
| Количество яйцеклеток, из которых развиваются близнецы | Из одной зиготы оплодотваренной яйцеклетки. | Из разных зигот, когда две разные яйцеклетки одновременно выходят из яичника женщины и оплодотворяются каждая “своим” сперматозоидом. |
| Количество сперматозоидов, участвующих в оплодотворении | . | |
| Степень сходства генотипа | ||
| Пол близнецов | Одногопола. | Разного пола. |
| Причина появления | После первого митотического деления два бластомера отделяются друг от друга и начинают самостоятельное развитие: из каждого бластомера формируется обособленный от другого зародыш, в результате чего у матери рождаются два ребенка, одинаковые по полу, генотипу и фенотипу.
Схема, поясняющая развитие монозиготных близнецов. 1 – сперматозоид, 2 – яйцеклетка, 3 – зигота, 4 – бластомер.
| Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются из разных зигот, когда две разные яйцеклетки одновременно выходят из яичника женщины и оплодотворяются каждая “своим” сперматозоидом. Дизиготные близнецы вследствие комбинативной изменчивости, возникающей при гаметогенезе у родителей, отличаются друг от друга наборами конкретных хромосом и аллелей генов и, следовательно, своими генотипами и фенотипами. Родившиеся одновременно дизиготные близнецы похожи друг на друга и отличаются друг от друга в той же степени, в какой дети одних и тех же родителей, родившиеся в разные годы, во многом похожи друг на друга, и одновременно отличаются друг от друга. Разница между ними заключается лишь в том, что дизиготные близнецы рождаются одновременно, а не с интервалом в несколько лет, как обычные сибсы – братья и сестры.
Схема, поясняющая развитие дизиготных боизнецов. 1 – сперматозоид, 2 – яйцеклетка, 3 – зигота, 4 – бластомер.
|
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 539; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!