ТЕМА №4. Антропогенетика. Евгеника, история, современное состояние
Задание 1.
Заполните таблицу «Связь евгеники с другими науками»:
| Внутрисистемные связи евгеники | Межсистемные связи евгеники |
| Различают позитивную и негативную евгенику. |
Задание 2.
Заполните таблицу «Методы исследования в генетике»:
| Метод | Сущность |
| Гибридологический метод (ГМ) - изучение характера наследования отдельных признаков и свойств. | ГМ заключается в получении гибридов и дальнейшем их сравнительном анализе в ряду поколений. Этапы гибридологического анализа: 1) выделение исходных гомозиготных форм (чистые линии); 2) получение от них гибридов первого поколения; 3) скрещивание между собой, т.е. получение гибридов второго поколения. К основным особенностям ГМ изучения наследственности относятся: 1) подбор материала для получения гибридов (чистые линии, различия между исходными формами по небольшому числу признаков); 2) индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания; 3) использование статистической обработки результатов. |
| Рекомбинационный метод | Метод основан на явлении кроссинговера – |
| Моносомный метод | |
| Генеалогический метод | |
| Близнецовый метод | |
| Мутационный метод (мутагенез) | |
| Популяционно-статистический | |
| Феногенетический метод | |
| Биометрический метод (статистический анализ) |
ТЕМА №5. Патогенез наследственных заболеваний. Хромосомные болезни. Врожденные аномалии
|
|
|
Задание 1.
Определите наследственное заболевание ребенка по определенным признакам: идиотия, полидактилия, нарушение строения половых органов, глухота, расщелина неба, микрофтальмия, врожденные пороки сердца. Нарушения формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Возраст – 11 месяцев. Генетические исследования показали трисомию по 13 хромосоме.
Ответ:
Задание 2.
Определите наследственное заболевание ребенка по определенным признакам: у девочки отсутствует одна X-хромосома. Клинические проявления: низкий рост, короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, костные дисплазии, антимонголоидный разрез глаз. Результаты обследования: отсутствие гонад, гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, пороки сердца и почек. Задержка психического и интеллектуального развития.
Ответ:
ТЕМА №6. Генные болезни. Наследственные нарушения обмена веществ
Задание 1.
Составьте схему «Классы наследственных метаболических расстройств, признанные Международным классификатором болезней».
|
|
|
В зависимости от характера метаболического дефекта выделяю болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др.
НМЗ - огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. На сегодняшний день насчитывается более 500 нозологических форм, и это число постоянно увеличивается. Все НМЗ подразделяют на 22 подкласса в зависимости от ведущего биохимического и/или молекулярно-генетического дефекта.
Биохимическая классификация болезней обмена веществ выглядит следующим образом.
• Лизосомные болезни накопления.
• Митохондриальные болезни.
• Пероксисомные болезни.
• Врожденные нарушения гликозилирования.
• Нарушения обмена креатинина.
• Нарушения обмена холестерина.
• Нарушения синтеза цитокинов и других иммуномодуляторов.
• Нарушения обмена аминокислот/органических кислот.
• Нарушения митохондриального b-окисления.
• Нарушения обмена кетоновых тел.
• Нарушения обмена жиров и жирных кислот, липопротеинов.
• Нарушения обмена углеводов и гликогена.
• Нарушения транспорта глюкозы.
• Нарушения обмена глицерина.
• Нарушения обмена витаминов.
• Нарушения обмена металлов и анионов.
• Нарушения обмена желчных кислот.
• Нарушения обмена нейротрансмиттеров.
• Нарушения обмена стероидов и других гормонов.
• Нарушения обмена гема и порфиринов.
• Нарушения обмена пуринов/пиримидинов.
• Нарушения обмена билирубина.
|
|
|
Приведем характерные примеры для каждого класса, однако многие другие не попали в эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10.
· Лизосомальные болезни накопления
o болезнь Гоше (75.22)
· Нарушения функций митохондрий
o синдром Кирнса - Сэйра (H49.8)
· Нарушения функций пероксисом
o синдром Зольвегера (Q87.8)
· Нарушения обмена отдельных аминокислот
o фенилкетонурия (E70.0), лейциноз (E71.0)
· Нарушения обмена органических кислот
o алкаптонурия (E70.2)
· Нарушения окисления жирных кислот и митохондриального обмена
o дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей
· Нарушения метаболизма порфиринов
o острая перемежающаяся порфирия (E80.2)
· Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
o синдром Лёша - Нихена (E79.1)
· Нарушения стероидного обмена
o врождённая гиперплазия надпочечников (E25.0)
· Нарушения углеводного обмена
o болезни накопления гликогена (E74.0)
|
|
|
Задание 2.
Заполните таблицу «Мутации структурных генов»:
| Мутация | Описание |
| сдвиг рамки считывания | |
| вставка (инсерция) | |
| транзиция | |
| трансверсия | |
| сплайсинг | |
| миссенс |
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 1077; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!