Патология роста и проблема недостаточного/избыточного питания.

Стр 1 из 2Следующая ⇒

Утверждены на заседании профильной комиссии

в рамках XII Российского конгресса

"Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии"

Москва, октябрь 2013

Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей

Авторы: Влодавец Д.В, Харламов Д.А., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д.

СОДЕРЖАНИЕ

I. Определение

II. Сокращения

III. МКБ шифры

IV. Частота

V. Этиология

VI. Патогенез

VII. Классификация

VIII. Диагностика

IX. Дифференциальный диагноз

X. Профилактика

XI. Терапия

XII. Список использованной литературы

Градация достоверности рекомендаций	Уровень убедительности доказательств*	Вид исследования
A	1a	Систематический обзор рандомизированных контролируемых исследований (испытаний) – РКИ
A	1b	Отдельное рандомизированное контролируемое исследование
B	2a	Систематический обзор когортных исследований
	2b	Отдельное когортное исследование
	3a	Систематический обзор исследований «случай-контроль»
	3b	Отдельное исследование «случай-контроль»
C	4	Исследование серии случаев
D	5	Мнение эксперта, которое не подвергалось прицельной критической оценке, или основанное на физиологии, результатах пробного исследования или на «основных принципах»

I.ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Спинальные мышечные атрофии – группа клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Начало заболевания варьирует от рождения до взрослого возраста.

II.СОКРАЩЕНИЯ

ВДПД – вентиляция с двухуровневым положительным давлением

ВППД – вентиляция с постоянным положительным давлением

ДНК – дезоксинуклеиновая кислота

ГЭР – гастроэзофагеальный рефлюкс

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

КФК – кретининфосфокиназа

НВЛ – неинвазивная вентиляция легких

НГЗ – назогастральный зонд

СМА – спинальная мышечная атрофия.

РНК – рибонуклеиновая кислота

ЭГДС – эзофагогастродуоденоскопия

ЭНМГ – электронейромиография

NAIP – сокр. от Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (белок-ингибитор нейронального апоптоза – англ.)

NREM сон – non-rapid eye movement sleep (сон без быстрых движений глазных яблок – англ.)

REM сон – сокр.от rapid eye movement sleep (сон с быстрыми движениями глазных яблок – англ.)

SMN – сокр. от Survival Motor Neuron (ген «выживаемости мотонейрона» - англ.)

TREAT-NMD – сокр. от Treat neuromuscular disorders (лечение нервно-мышечных расстройств – англ.)

III.МКБ ШИФРЫ:

G 12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы.

G 12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффманна).

G 12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии.

G 12.2 Болезнь двигательного нейрона.

G 12.8 Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы.

G 12.9 Спинальная мышечная атрофия неуточненная

IV.ЧАСТОТА

Частота встречаемости спинальных мышечных атрофий составляет 1 на 6000-10000 новорожденных [American Journal of Medical Genetics 2002;110:301–307]. Частота носительства делеции 7 экзона гена SMN 1:50 человек [American Journal of Medical Genetics 2002;110:301–307].

Частота встречаемости бульбо-спинальной мышечной атрофии (синдрома Кеннеди) 1 на 50000 человек (является самой частой взрослой формой СМА) [Arch Neurol 2002;59:1921-1926].

V.ЭТИОЛОГИЯ

Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный). Наиболее часто встречающаяся форма – ранняя детская с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Ген SMN ответственен за развитие спинальной мышечной атрофии раннего детского возраста с аутосомно-рецессивным типом наследования. Локализация гена – локус 5q13. При делеции 7 экзона в гене SMN развивается спинальная мышечная атрофия. Также могут быть вовлечены в заболевание близлежащие гены NAIP и р44.

Ген SMN кодирует белок, состоящий из 294 аминокислот и имеющий молекулярную массу около 38 кДа. Функции белка SMN: в ядре клеток является частью РНК-протеинового комплекса, участвует в формировании части сплайсеосомы, которая катализирует пре-РНК-сплайсинг, связан с контролем синтеза белков и их изоформ; в аксонах принимает участие в аксональном транспорте мРНК, способствует росту нейронов и нервно-мышечного соединения.

Существует 2 гена SMN: SMN1 или теломерный SMNt, и SMN2 или центромерный SMNc, соответственно их расположению. 95% спинальных мышечных атрофий связаны с мутациями в гене SMN1.

Бульбо-спинальная мышечная атрофия Кеннеди связана с локусом Хq12, в котором находится ген NR3C3, кодирующий белок андрогенового рецептора. Имеет Х-сцепленный тип наследования. Увеличение ЦАГ-повторов в 1 экзоне гена приводит к развитию заболевания.

Другие редкие формы спинальных мышечных атрофий представлены в таблице 2. Некоторые из них имеют единичные описания в мировой литературе, многие из которых специфичны для конкретных изолятов.

Таблица 2.

Другие формы спинальных мышечных атрофий

Заболевание	Белок/Ген	Сокращенное название (англ.)	Тип наследования	Локус	Номер в OMIM
Инфантильная спинальная мышечная атрофия с артрогриппозом	Убиквитин-активирующий фермент 1 (UBE1)	XL-SMA; SMAX2	Х-сцепленный	Xp11.23	#301830
Проксимальная СМА с АД наследованием и взрослым дебютом	VAPB	Тип Финкеля, или поздний взрослый тип	АД	20q13.32	#182980
СМА: врожденная, непрогрессирующая, с преимущественным поражением нижних конечностей = лопаточно-перонеальная СМА	TRPV4	SPSMA	АД	12q24.11	#600175
Ранняя СМА с контрактурами	Двуголовый Д, дрозофилы, гомолог 2 (BICD2)		АД	9q22.31	#609797
СМА с доминирующей атрофией нижнего пояса конечностей	Динеин, цитоплазматический 1, тяжелая цепь 1 (DYNC1H1)	SMA-LED	АД	14q32.31	#158600
Дистальная СMA, X-сцепленная 3	AТФaза, Cu⁺⁺-transporting, alpha polypeptide (ATP7A)	SMAX3	Х-сцепленный	Xq21.1	#300489
Дистальная инфантильная СМА с параличом диафрагмы	Иммуноглобулин μ-связанный белок 2 (IGHMBP2)	DSMA3; SMARD1; HMN 6	АР	11q13.3	#604320
Понтоцеребеллярная гипоплазия с СМА	Vaccinia-связанная киназа 1 (VRK1)	PCH1A	АР	14q32.2	#607596
Понтоцеребеллярная гипоплазия с СМА	Экзосомы компонент 3 (EXOSC3)	PCH1B	АР	9p11	#614678
Синдром нижнего мотонейрона с ранним детским началом	PLEKHG5	DSMA4	АР	1p36.31	#611067
Дистальная моторная невропатия с ранним взрослым дебютом	DNAJ/HSP40 Гомолог, субсемейство B, член 2 (DNAJB2; HSJ1)	DSMA5; dHMN	АР	2q35	#614881
Проксимальная СМА с прогрессирующей миоклонус эпилепсией	N-Ацилсфинингозин Амидогидролаза 1 (ASAH1; Кислая церамидаза)	SMA-PME; SMAPME	АР	8p22	#159950
Дистальная наследственная моторная полиневропатия типа Джераш		DSMA 2; HMNJ	АР	9p21.1-p12	#605726
Синдром нижнего мотонейрона с поздним взрослым дебютом		SMAJ	АД	22q11.2-q13.2	#615048

АД – аутосомно-доминантный

АР – аутосомно-рецессивный

VI.ПАТОГЕНЕЗ

При подавлении синтеза белка SMN происходят следующие изменения: «неправильное» управление аксонами приводит к их чрезмерному ветвлению, снижению скорости роста аксонов, снижению размеров аксонов, аномальной кластеризации кальциевых каналов в конусе роста, формированию аномальных пресимпатических терминалей аксонов двигательных нейронов. При этом в спинном мозге происходит прогрессирующая потеря мотонейронов в передних рогах спинного мозга, что в первую очередь проявляется атрофиями проксимальных мышц конечностей.

VII.КЛАССИФИКАЦИЯ

Классификация часто встречающихся спинальныхамиотрофий основывается на возрасте начала и характере клинических проявлений

Таблица 1.

Клиническая классификация типов СМА [http://www.treat-nmd.eu/care/sma/care-standards].

Тип СМА	Возраст дебюта заболевания	Максимальная функция	Естественный возраст наступления смерти	Типичные проявления
Тип 1 Болезнь Верднига-Гофманна	0-6 месяцев	Не сидит	До 2-х лет	Глубокая слабость и гипотония, трудности контроля головы, слабый крик и кашель, трудность с глотанием и выделением слюны, осложненное течение заболеваний из-за дыхательной недостаточности и аспирационной пневмонии
Тип 2 Хронический инфантильный тип	6-18 месяцев	Не стоит	Более 2-х лет	Задержка моторного развития и набора веса, слабый кашель, тремор рук, тремор рук, контрактуры и сколиоз
Тип 3 Болезнь Кугельберга-Веландер	Старше 18 месяцев	Стоит и ходит	Зрелый возраст	Мышечная слабость различной степени выраженности, крампи, контрактуры и гипермобильность суставов, потеря способности ходить с некоторого момента жизни
Тип 4 Поздний тип	В подростковом или взрослом возрасте	Могут потерять способность к самостоятельному передвижению	Зрелый возраст	Прогрессирующая проксимальная мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов, фасцикуляции

VIII.ДИАГНОСТИКА

Клиническая картина СМА 1 типа (болезни Верднига-Гоффманна) характеризуется дебютом ранее 6 месяцев, симптомокомплексом «вялого» ребенка, колоколообразной формой грудной клетки, выраженной гипотонией, арефлексией, фасцикуляциями языка и проблемами с дыханием. Пациенты обычно погибают до 2 лет от дыхательной недостаточности, возникающей в результате интеркурентных инфекций.

При СМА 2 типа (или промежуточной форме) заболевание дебютирует с 6 месяцев. У больных также отмечается симптомокомплекс «вялого» ребенка, гипотония, арефлексия, фасцикуляции языка и проблемы с дыханием. Такие пациенты максимально способны самостоятельно сидеть и у них развиваются многочисленные контрактуры крупных суставов.

СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландер) может также начинаться в раннем детском возрасте, эти пациенты могут самостоятельно ходить. Пациенты обычно имеют слабость в подвздошных, четырехглавых и аддукторных мышцах, гипотонию, гипорефлексию и фасцикуляции языка. Некоторые из пациентов этой группы со временем утрачивают способность к самостоятельному передвижению.

Тип 4 обычно имеет дебют во взрослом возрасте и медленно прогрессирует, а прогноз обычно доброкачественней.

Бульбоспинальная мышечная атрофия, или синдром Кеннеди, имеет дебют в среднем в возрасте около 30 лет (от 15 до 60 лет). В клинической картине отмечаются крампи и/или боли в мышцах, мышечная слабость, гинекомастия, дистальная слабость, слабость и атрофии языка, фасцикуляции. бульбарная дисфункция (дисфагия, аспирация, дизартрия, слабость жевательных мышц), тремор в руках постуральный и в движении. Симптомы, связанные с андрогеновой недостаточностью: гинекомастия в 50-70% случаев (может быть асимметричной), снижение половой функции (олигоспермия), атрофия яичек, эректильная дисфункция.

При спинальных мышечных атрофиях диагностически значимыми являются следующие методы исследования: биохимический анализ крови, электронейромиография, ДНК-исследование генов. Биопсия мышечной ткани, ультразвуковое исследование мышц и резонансная томография мышц и головного мозга применяются в отдельных случаях.

В биохимическом анализе крови активность КФК может быть в пределах физиологической нормы, но иногда слегка повышена (до 2-3 раз).

При проведении электронейромиограммы (ЭНМГ) выявляются изменения, связанные с гибелью мотонейронов в спинном мозге, в виде снижения амплитуды интерференционной кривой, появления различных потенциалов спонтанной активности: фасцикуляций, фибрилляций, складывающихся в так называемый «ритм частокола». Скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам могут быть как нормальными, так и немного сниженными за счет вторичных денервационных изменений.

Ультразвуковое исследование мышц и магнитно-резонансная томография мышц выявляют жировое замещение мышечной ткани. При проведении магнитно-резонансной томографии визуализируются характерный паттерн поражения, который является довольно специфичным для спинальной мышечной атрофии. Однако специфический паттерн поражения проявляется на поздней стадии заболевания.

При морфологическом исследовании биоптата мышц у больных со спинальной мышечной атрофией выявляются неспецифические признаки пучковой атрофии и группировки мышечных волокон. Большинство увеличенных мышечных волокон относятся к I типу. Все иммуногистохимические маркеры будут нормальными. Ультраструктурные изменения также будут неспецифическими.

Самым важным диагностическим исследованием больного с подозрением на СМА должен быть тест, определяющий мутацию гена SMN. Прямая ДНК диагностика позволяет определить наличие/отсутствие 7 и 8 экзонов генов SMNt и SMNc. Самым точным является количественный анализ, определяющий число копий генов SMNt и SMNc, что позволяет установить тип спинальной мышечной атрофии, а также является незаменимым для определения статуса носителя заболевания, что необходимо для медико-генетического консультирования семей. В зависимости от количества копий гена SMN2 выделяют несколько типов спинальной мышечной атрофии см. Таблица 3.

Таблица 3.

Зависимость клинической картины СМА от количества копий генов SMN1 и SMN2.

[Human Mutation 2000;15:228-237, J Med Genet 2003;40:e39-e42]

Тип СМА	Количество копий генов	Особенности клинической картины
СМА	Полное отсутствие обоих генов SMN1 и SMN2	Летальная ситуация
СMA тип 0	Нет SMN1 гена и 1 копия SMN2 гена.	Тяжелая мышечная слабость, смерть наступает до 1 месяца
СMA тип I	Преимущественно делеции SMN1 или несколько миссенс мутаций в SMN1; SMN2 обычно 2 копии.	Симптомокомплекс «вялого» ребенка, смерть наступает до 2 лет.
СMA тип II	Мутации превращают ген SMN1 в SMN2; Копий гена SMN2 > 3 копий; Могут встречаться миссенс точечные мутации.	Могут самостоятельно сидеть.
СMA тип III	Копий гена SMN2 > 3 копий; Могут встречаться миссенс точечные мутации.	Могут самостоятельно ходить.

Другие диагностические тесты должны быть проведены только после получения отрицательного результата на делеции в гене SMN. При необходимости поиска точковых мутаций может применяться прямое автоматическое секвенирование гена SMNt.

Пошаговый алгоритм диагностической процедуры приведен на рисунке 1.

Комментарий к рисунку: Особенностью в России является проведение ЭНМГ перед генетическим тестированием, что связано, по всей видимости, с малодоступностью методов ДНК-диагностики.

Рисунок 1.

Алгоритм диагностической оценки при СМА

[http://www.treat-nmd.eu/care/sma/care-standards]

IX.ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Дифференциальный диагноз должен проводиться в первую очередь с врожденными структурными миопатиями, врожденными мышечными дистрофиями, митохондриальными миопатиями, различными заболеваниями, проявляющимися клиническим симптомокомплексом «вялого ребенка».

X.ПРОФИЛАКТИКА

На сегодняшний день в России возможно проведение прямой и косвенной ДНК-диагностики и пренатальной ДНК-диагностики, что резко снижает риск повторного рождения больного ребенка в семье.

XI.ТЕРАПИЯ

Постановка диагноза СМА ставит много вопросов подлежащих решению, как перед родственниками больного, так и перед несколькими смежными специалистами. Для комплексного решения таких вопросов членам семьи больного должна быть рекомендована консультация и дальнейшее наблюдение у специалиста располагающего опытом работы с детьми, страдающими СМА, и обладающего современной информацией о течении болезни, патогенезе, классификации фенотипов, прогнозе для больного, родительских ассоциациях больных СМА, возможности участия в клинических испытаниях новых препаратов/технических устройств.

Невролог должен составить вместе с семьей план многопрофильного наблюдения ребенка. План обычно включает консультирование и оказание помощи у пульмонолога, гастроэнтеролога, диетолога, ортопеда, реабилитолога, медицинского генетика, педиатра.

Ключевыми проблемами, связанными с дыхательной системой у детей со СМА, являются следующие:

· нарушение откашливания, приводящее к недостаточной очистке нижних дыхательных путей от секрета;

· гиповентиляция во время сна;

· недоразвитие грудной клетки и легких;

· повторные инфекции, которые усиливают мышечную слабость.

Легочные заболевания являются главной причиной заболеваемости и смертности при СМА 1 и 2 типов и могут встречаться у некоторой части больных со СМА 3 типа. Нарушение глотания и рефлюкс являются важными факторами, вносящими свой вклад в заболеваемость легочной патологией. В результате повторных инфекций дыхательных путей, ночной гипооксигенации и последующей гиповентиляции, а затем и гиперкапнии в дневное время отмечается постепенно нарастающая тотальная дыхательная недостаточность. При нарушении дыхания во время сна следует обеспечить средства для дополнительной вентиляции легких, а также средства, облегчающие откашливание, если эффективность откашливания низкая. Поддержание проходимости дыхательных путей очень важно как в острых ситуациях, так и при рутинном уходе за больными со СМА.

Комментарий к рисунку: Исследование REM и NREM сна проводится при исследовании полисомнографии, которое в России не используется повсеместно.

Рисунок 2.

Объем исследований и лечебных мероприятий в зависимости от патологических изменений в дыхательной системе. [http://www.treat-nmd.eu/care/sma/care-standards]

Периодичность проведения оценки и мониторинга дыхательных функций зависит от клинического состояния и степени прогрессирования болезни у каждого больного. Частота проведения оценки составляет в среднем один раз в 3-6 месяцев. Реже дыхательные функции оцениваются у пациентов, способных к самостоятельному передвижению, в стабильном состоянии, с большей частотой у лежащих больных, с нестабильным течением заболевания.

Объем медицинской помощи должен определяться по функциональным возможностям больного. Поэтому, с практической точки зрения, более полезна и далее будет использоваться, классификация больных по функциональному статусу (Европейский протокол TREAT-NMD):

· Дети, которые не могут сидеть без посторонней помощи («лежачие пациенты»)

· Дети, которые могут самостоятельно сидеть, но не могут ходить без посторонней помощи («сидячие пациенты»);

· Дети, которые могут самостоятельно ходить («ходячие пациенты»).

Детям, которые не могут сидеть без посторонней помощи,показано проводить следующие исследования:

· Физикальный осмотр: оценка эффективности откашливания, деформации грудной клетки и акта дыхания (частоты дыхания, наличия парадоксального дыхания), цвета кожных покровов;

· Кардио-респираторный мониторинг или полисомнографию для выявления признаков гиповентиляции;

· Пульсовую оксиметрию для контроля оксигенации крови чрескожным датчиком;

· Установление частоты инфекционных заболеваний и антибиотикотерапии за последние 6 месяцев болезни;

· Рентгенография грудной клетки в динамике для наблюдения и контроля дыхательных функций;

· Изучение функции глотания для поиска причин необъяснимого острого ухудшения дыхательных функций и повторных пневмоний. Данное исследование рутинно проводится в международной практике, малодоступно в России.

Детям, которые могут самостоятельно сидеть, но не могут ходить без посторонней помощи, рекомендуется проводить следующие исследования:

· Кардио-респираторный мониторинг или полисомнографию для выявления признаков гиповентиляции;

· Пульсовую оксиметрию для контроля оксигенации крови чрескожным датчиком;

· Установление частоты инфекционных заболеваний и антибиотикотерапии за последние 6 месяцев болезни;

· Осмотр позвоночника и рентгенографическую оценку сколиоза.

Детям, которые могут самостоятельно ходить,рекомендуется проводить следующие исследования:

· Оценку легочных функций: спирометрия, объем легких, функция дыхательных мышц;

· Установление частоты инфекционных заболеваний и антибиотикотерапии за последние 12 месяцев.

Профилактика дыхательной недостаточности. Практически важно обеспечить семью больного информацией о вариантах повседневного ухода, действиях в случае острых заболеваний, пред- и послеоперационного ухода.

Дети, которые не могут сидеть без посторонней помощи, – самая нестабильная группа; в связи с быстрым прогрессированием болезни на самом раннем этапе необходимо решить вопрос о неинвазивной вентиляции легких (НВЛ) и очистке дыхательных путей. В продолжение обсуждения предпочтений семьи в отношении ухода должен быть выработан план с определенными объемами максимальной и минимальной помощи больному.

Задачи повседневного ухода:

· нормализовать газообмен,

· улучшить качество сна,

· облегчить домашний уход,

· свести к минимуму госпитализации и лечение в отделении интенсивной терапии,

· уменьшить тяжесть нагрузки, которая ложится на семью в связи с заболеванием у родственника.

Основными путями решения этих задач являются очистка дыхательных путей и НВЛ. Следует соблюдать основные принципы очищения дыхательных путей:

• Ручные и механические вспомогательные средства восстановления кашлевой функции рекомендованы для ежедневного использования у более тяжелых пациентов. Лица, осуществляющие уход за больным, должны быть обучены пользоваться этими средствами;

• Лица, осуществляющие уход за больным, должны также владеть техникой удаления легочного секрета, включая постуральный дренаж, и быть информированы о методах кинезотерапии грудной клетки (дренирующий массаж);

• Данные оксиметрии являются показателем эффективности терапии. Отсосы могут быть полезны для удаления секрета после того, как оказана помощь в откашливании.

Поддержка дыхательной функции:

· Безусловно необходима при наличии гиперкапнии в дневное время.

· Ночная НВЛ уменьшает симптомы нарушенного дыхания во время сна и улучшает качество жизни.

• НВЛ должна комбинироваться с техникой очистки дыхательных путей.

• Вентиляция с постоянным положительным давлением (ВППД) может быть рассмотрена как вариант для последующего перехода к вентиляции с двухуровневым положительным давлением (ВДПД).

• Использование неинвазивной ВДПД с большой разницей давлений даже в течение коротких дневных периодов, может улучшить развитие грудной клетки и легких, а также уменьшить деформацию ребер и грудины у лежачих и сидячих больных.

• Трахеотомия и её использование у лежащих больных - спорный вопрос и этическая дилемма. Существует большой спектр возможных вариантов, начиная от отказа от поддержки дыхания до НВЛ и заканчивая трахеотомией и механической вентиляцией легких.

• Паллиативное лечение – вариант лечения для лежачих больных. Неинвазивная вентиляция может применяться как в качестве повседневного терапевтического средства, так и по мере надобности (в качестве паллиативного лечения). Основная цель – не допустить длительного пребывания в отделении интенсивной терапии и, по возможности, избежать трахеотомии. Если семья решила использовать средства поддержки дыхания, то рекомендуется НВЛ.

Дополнительные виды лечения:для всех функциональных групп пациентов рекомендуемыми дополнительными видами лечения являются применение антибиотиков, лечебное питание, устранение гастроэзофагального рефлюкса.

Течение СМА наиболее часто осложняется следующимипроблемами, связанными с питанием и состоянием желудочно-кишечного тракта:

· Трудности, связанные с питанием и глотанием. Бульбарный синдром всегда присутствует у больных с тяжелыми формами СМА, он может быть причиной аспирационных пневмоний и, в конечном счете, приводить к смерти больного.

· Дисфункция ЖКТ. Нарушения моторики ЖКТ, которые включают запоры, задержку эвакуации содержимого желудка и потенциально опасный для жизни гастроэзофагальный рефлюкс (ГЭР).

· Нарушение роста и гипо-/гипертрофия. При ненадлежащем уходе отставание в росте неизбежно имеет место у лежачих больных, в то время как избыточный вес более характерен для сидячих и ходячих больных.

Подходы к решению проблем связанным с кормлением и глотанием.Решение данных проблем имеет перед собой основной целью снижение риска аспирации, повышение эффективности кормления и получение больным удовольствия от приема пищи:

· Изменение консистенции пищи. Полутвердая пища может компенсировать жевательную слабость и уменьшить продолжительность приема пищи. Густые жидкости более безопасны в отношении аспирации, чем более текучие.

· Подбор общего положения, а так же головы и рук для достижения возможности самостоятельного питания, в том числе с использованием специальных приспособлений может улучшить безопасность и эффективность глотания.

· Использование активных пищевых добавок в случае выявленной недостаточности пищевого рациона. На необходимость использования пищевых добавок не влияет зондовое питание.

· Зондовое питание. Питание через гастральный зонд является оптимальным решением при недостаточной калорийности или опасности орального кормления, т.к. предотвращает заболеваемость, связанную с аспирациями, и не мешает прилеганию маски вентиляционной системы.

Гастроэзофагальный рефлюкс (ГЭР) – важная патология, определяющая смертность и заболеваемость у больных СМА. Жирная пища задерживает опорожнение желудка и повышает риск ГЭР.

Основные симптомы ГЭР: частые отхаркивания или рвота после приема пищи, позывы на рвоту, жалобы на дискомфорт в животе или груди, плохой запах изо рта, отрыжка пищей, отказ от еды из-за дискомфорта при глотании.

Оценка гастроэнтерологической патологии:

• Поиск ранних симптомов ГЭР (позывы на рвоту, отрыжка, урчание в животе после приема пищи).

• ЭГДС исследование верхних отделов ЖКТ для оценки возможности установки ГЗ, обнаружения аномалий строения и подтверждения наличия рефлюкса.

• Исследование моторики, включая лучевую диагностику, позволяет подтвердить задержку эвакуации содержимого желудка, что может усугублять течение ГЭР и приводить к преждевременному насыщению.

Ведение больных с ГЭР:

• Показано кратковременное использование антацидов (соды и т.п.) или ингибиторов секреции (антигистаминные препараты или ингибиторы протонного насоса (фамотидин, ранитидин, омепразол)) для симптоматического лечения. Однако длительное использование этих средств весьма нежелательно, т.к. сопряжено с повышенным риском гастроэнтеритов и пневмонии.

• При наличии задержки эвакуации содержимого желудка и недостаточной перистальтики показаны прокинетические средства.

• Применение пробиотиков, например ацидофильных и лактобацилл, с целью поддержания в норме кишечной флоры, в частности, после приема антибиотиков или при длительном применении антацидов, требует дальнейшего изучения.

Патология роста и проблема недостаточного/избыточного питания.

Дети больные СМА находятся в группе риска по отставанию в росте или набору избыточного веса. Отставание в росте частая проблема встречающаяся у лежачих больных и реже у сидячих, в то время как ожирение более распространено среди более сильных сидячих больных и ходячих. Снижение активности и уменьшение мышечной массы тела приводят к снижению расхода энергии в состоянии покоя и повышению риска ожирения.

Дата добавления: 2018-06-01; просмотров: 161; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

12 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!