ТКИД: общая характеристика, особенности. Швейцарский тип
Тяжёлые комбинированные иммунодефициты — иммунодефицитные состояния, при которых ребёнок погибает в первые месяцы или в первые годы жизни (такие дети редко живут более 1—2 лет). Единственная возможность терапии этих заболеваний — трансплантация костного мозга. Синдром "Швейцарский тип" получил название в связи с возникновением тяжелой формы иммунного дефицита у детей, проживающих в Швейцарии. В дальнейшем в эту группу стали включать заболевания, сопровождающиеся нарушением дифференцировки стволовой клетки в клетку — предшественницу лимфопоэза. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, известны случаи наследования по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Заболевание проявляется в первые годы жизни ребенка. Страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Высокий уровень дефекта дифференцировки лимфоцитов приводит к резкому уменьшению числа Т- и В-клеток. Вилочковая железа, костный мозг, лимфоидные органы обеднены лимфо- и моноцитами. У детей отсутствуют гиперчувствительность замедленного типа и реакция отторжения трансплантата. Заболевание проявляется хроническим гастроэнтеритом, синдромом нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбции), легочными инфекциями, кандидозом, поражающим полость рта, общей гипотрофией. Возникает тяжелый бронхит с мучительными приступами кашля по типу коклюшного. Почти все случаи сопровождаются диареей. Дети погибают в первые два года жизни от прогрессирующей бактериальной или вирусной инфекции
|
|
|
Синдром Вискотта-Олдриджа
ТКИД. Рецессивное Х-сцепленное заболевание. Генетический дефект и патогенез. Дефектный ген локализуется в 11 хромосоме и обуславливает аномальную экспрессию молекулы СD43 на тромбоцитах и лимфоцитах. Что приводит к нарушению процесса созревания и взаимодействия Т- и В-лимфоцитов, передвижения и активации Т-лимфоцитов. Также следствием мутации является нарушение адгезии, агрегации, активации Т хелперов и Т- супрессоров. Нарушение первичного синтеза иммуноглобулина М, повышенное содержание иммуноглобулина АиЕ. Клинические проявления.Проявляется классической триадой: тромбоцитопенией, экземой, возвратными инфекциями. Диагностика. Дефицитом и нарушением пролиферативного ответа Т-лимфоцитов, снижением уровня IgM при увеличении содержания и IgE в сыворотке крови.
Синдром Луи-Бара
Другое название-наследственная атаксия-телеангиоэктазия
Генетический дефект и патогенез. Дефектным является ген АТМ картированный в 11 хромосоме. В основе патологии лежит дефект репарации и конечной дифференцировки Т-лимфоцитов. Клинические проявления. Признаки: атаксия, телеангиоэктазии, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, уменьшение или отсутствие IgА. Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией. Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, тремор и хореоатетоз. Характерным изменением глаз являются нарушение движения глазного яблока и косоглазие. В возрасте от 2 до 6 лет появляются телеангиоэктазии на конъюнктиве и открытых участках тела, слизистой мягкого и твердого неба. Важным признаком являются хронические респираторные инфекции (синуситы и пневмонии). У больных часто развиваются злокачественные новообразования, причем в 10–30% поражается лимфоретикулярная система. Диагностика. Количество и активность циркулирующих Т-клеток резко снижены. У 70% пациентов имеется недостаточность IgА, у некоторых и дефицитIgG2иIgЕ
|
|
|
Вторичные ИД: особенности
Вторичные иммунодефицитные состояния -это состояние сниженной иммунной реактивности, возникшее под действием внешних факторов.
Вирус Эпштейна-Барра, систематика, строение, иммунопатогенез инфекции
Возбудитель Эпштейн-Барр вирусной инфекции (ЭБВ) относят к группе вирусов герпеса, вирус герпеса человека типа 4. Содержит ДНК, имеющую форму двойной спирали. Вирион состоитиз капсида диаметром 120–150 нм, окружённого оболочкой, содержащей липиды. Вирус Эпштейн-Барр обладает тропизмом к В-лимфоцитам из-за наличия на их поверхности рецепторов для этого вируса. Вирус может длительное время находиться в клетках хозяина в латентной форме. Устойчивость в окружающей среде низкая, вирус быстро погибает при высыхании, под действием высоких температур, обработке всеми дезинфицирующими средствами. Источник возбудителя инфекционного мононуклеоза — больной человек, в том числе со стёртой формой болезни, и вирусоноситель. Основной путь передачи — воздушно-капельный. Заражение также возможно путём прямого контакта (при поцелуях, половым путём) и непрямого контакта через предметы обихода. Латентная инфекция в В-лимфоцитах периферической крови доноров создаёт опасность заражения при гемотрансфузиях. Иммунитет у перенёсших инфекционный мононуклеоз пожизненный, повторные заболевания не наблюдаются, но возможны различные проявления ЭБВ-инфекции, обусловленные реактивацией вируса. Чаще болеют лица мужского пола. Очень редко болеют лица старше 40 лет. Однако у ВИЧ-инфицированных реактивация вируса Эпштейн-Бара может наступать в любом возрасте. Классификация ВЭБ-инфекции Выделяют типичные и атипичные формы болезни, по тяжести — лёгкие, средней тяжести и тяжёлые формы болезни. В настоящее время описана хроническая форма инфекционного мононуклеоза. Выделяют начальный период болезни, период разгара и период выздоровления. В большинстве случаев болезнь начинается остро, с повышения температуры тела, появления болей в горле и увеличения лимфатических узлов. Для периода разгара болезни характерны: - лихорадка; - полиаденопатия; - поражение рото- и носоглотки. Лихорадочная реакция при ЭБВ многообразна как по уровню, так и по длительности лихорадки. В начале болезни температура чаще субфебрильная, в разгаре может достигать 38,5–40°С в течение нескольких дней, затем снижается до субфебрильного уровня. Постоянным симптомом Эпштейн-Барр вирусной инфекции считают увеличение и отёчность нёбных миндалин, которые иногда смыкаются между собой, затрудняя ротовое дыхание. Увеличение печени и селезёнки — почти постоянный симптом инфекционного мононуклеоза, особенно у детей. Печень увеличивается с первых дней болезни. Селезёнка увеличивается на 3–5-е сутки болезни. Причинами смерти при мононуклеозе могут быть энцефалиты, обструкция дыхательных путей и разрыв селезёнки. Диагностика основывается на комплексе ведущих клинических симптомов (лихорадка, лимфаденопатия, увеличение печени и селезёнки, изменения периферической крови). Помимо исследования картины крови диагностика основывается на обнаружении гетерофильных антител и специфических антител к ЭБВ.
|
|
|
Дата добавления: 2018-06-01; просмотров: 530; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!