Біологічне значення і механізми репарації ДНК. Репарація УФ-індукованих генних мутацій; пігментна ксеродерма.
Процесс, позволяющий живым организмам восстанавливать повреждения, возникающие в ДНК, называют репарацией. Все репарационные механизмы основаны на том, что ДНК - двухцепочечная молекула, т.е. в клетке есть 2 копии генетической информации. Если нуклеотидная последовательность одной из двух цепей оказывается повреждённой (изменённой), информацию можно восстановить, так как вторая (комплементарная) цепь сохранена.
Процесс репарации происходит в несколько этапов. На первом этапе выявляется нарушение комплементарности цепей ДНК. В ходе второго этапа некомплементарный нуклеотид или только основание устраняется, на третьем и четвёртом этапах идёт восстановление целостности цепи по принципу комплементарности. Однако в зависимости от типа повреждения количество этапов и ферментов, участвующих в его устранении, может быть разным.
Очень редко происходят повреждения, затрагивающие обе цепи ДНК, т.е. нарушения структуры нуклеотидов комплементарной пары. Такие повреждения в половых клетках не репарируются, так как для осуществления сложной репарации с участием гомологичной рекомбинации требуется наличие диплоидного набора хромосом.
Репарация необходима для сохранения нативной структуры генетического материала на протяжении всей жизни организма. Снижение активности ферментов репарационных систем приводит к накоплению повреждений (мутаций) в ДНК.
|
|
|
Причиной многих наследственных болезней человека выступает нарушение отдельных этапов процесса репарации.
Пигментная ксеродерма
У больных в системе репарации снижена активность ферментов, ответственных за удаление неправильных оснований, "застройку" бреши и другие функции. Дефект репарационной системы проявляется в сверхчувствительности к УФ-свету, что приводит к появлению красных пятен на коже, переходящих в незаживающие коросты и нередко в рак кожи.
Трихотиодистрофия
Заболевание связано с повышенной фоточувствительностью ДНК, вызванной снижением активности фермента, участвующего в удалении димеров тимина. Симптомы заболевания: ломкость волос вследствие нехватки серы в белках волос и их луковиц; часто умственная д физическая отсталость; аномалии кожи и зубов.
Мутації: геномні, хромосомні, генні. Роль у виникненні ензимопатій та спадкових хвороб людини
Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций
Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.
Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
| |
Біологічне значення води, її вміст, стан в організмі, добова потреба. Вода екзогенна та ендогенна.
|
|
|
|
|
|
Вода играет в организме человека важную роль. Без воды не происходит ни один биохимический, физиологический и физико-химический процесс обмена веществ и энергии, невозможны пищеварение, дыхание, анаболизм (ассимиляция) и катаболизм (диссимиляция), синтез белков, жиров, углеводов из чужеродных белков, жиров, углеводов пищевых продуктов. Такая роль воды обусловлена тем, что она является универсальным растворителем, в котором газообразные, жидкие и твердые неорганические вещества создают молекулярные или ионные растворы, а органические вещества находятся преимущественно в молекулярном и коллоидном состоянии. Именно поэтому она принимает непосредственное или косвенное участие практически во всех жизненно важных процессах: всасывании, транспорте, расщеплении, окислении, гидролизе, синтезе, осмосе, диффузии, резорбции, фильтрации, выведении и др.
С помощью воды в клетки организма поступают пластические вещества, биологически активные соединения, энергетические материалы, выводятся продукты обмена. Вода способствует сохранению коллоидального состояния живой плазмы. Вода и растворенные в ней минеральные соли поддерживают важнейшую биологическую константу организма - осмотическое давление крови и тканей. В водной среде создаются необходимые уровни щелочности, кислотности, гидро-ксильных и водородных ионов. Вода обеспечивает кислотно-основное состояние в организме, а это влияет на скорость и направление биохимических реакций. Принимает участие в процессах гидролиза жиров, углеводов, гидролитического и окислительного дезаминирования аминокислот и в других реакциях. Вода - основной аккумулятор тепла, которое образуется в организме в процессе экзотермических биохимических реакций обмена веществ.
|
|
|
Кроме того, испаряясь с поверхности кожи и слизистых оболочек органов дыхания, вода принимает участие в процессах теплоотдачи, т. е. в поддержании температурного гомеостаза. Во время испарения 1 г влаги организм теряет 2,43 кДж (0,6 ккал) тепла.
Физиологическая суточная потребность взрослого человека в воде (при отсутствии физических нагрузок) в регионах с умеренным климатом ориентировочно составляет 1,5-3 л, или 90 л/мес, почти 1000 л/год и 60 000-70 000 л за 60- 70 лет жизни. Это так называемая экзогенная вода.
Определенное количество воды образуется в организме вследствие обмена веществ. Например, при полном окислении 100 г жиров, 100 г углеводов и 100 г белков вырабатывается соответственно 107, 55,5 и 41 г воды. Это так называемая эндогенная вода, ежедневно образующаяся в количестве 0,3 л.
Поддержание водного баланса в организме человека предусматривает не только поступление и распределение воды, но и ее выведение. В состоянии покоя вода выводится через почки - с мочой (почти 1,5 л/сут), легкие - в парообразном состоянии (приблизительно 0,4 л), кишечник - с фекалиями (до 0,2 л). Потери воды с поверхности кожи, которые в значительной мере связаны с терморегуляцией, изменяются, но в среднем составляют 0,6 л. Таким образом, из организма человека в состояния покоя ежесуточно в среднем выводится 2,7 л воды (с колебаниями от 2,5 до 3,0 л). При некоторых патологических состояниях и физической нагрузке выделение воды усиливается и соотношение путей выведения, приведенное выше, изменяется. Например, при сахарном диабете усиливается выделение воды через почки - с мочой, при холере - через пищеварительный тракт, во время работы в горячих цехах - через кожу - с потом.
Человек остро реагирует на ограничение или полное прекращение поступления воды в организм. Обезвоживание - чрезвычайно опасное состояние, при котором нарушается большинство физиологических функций организма. Большие потери воды сопровождаются выделением значительного количества макро- и микроэлементов, водорастворимых витаминов, что усугубляет негативные последствия обезвоживания для здоровья и жизни человека.
Дата добавления: 2018-06-01; просмотров: 1127; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!