Сколько аминокислотных остатков кодируется цепью ДНК, содержащей 450 нуклеотидов, 150 из которых составляет интрон?
ü В результате сплайсинга первичных транскриптовмРНКвырезаются интроны и сшиваются экзоны => на экзоны приходится 300 нуклеотидов. 1 аминокислотный остаток кодируется 3 нуклеотидами (триплетность) => 100 аминокислотных остатков кодируется цепью ДНК
Женщина 35 лет пришла в консультацию с дочерью 16 лет с жалобами на то, что девочка отстаёт в росте от сверстниц. При осмотре выявлен рост 143 см, на шее небольшие крыловидные складки, вторичные половые признаки не сформированы. Кариотип девочки - 45, X, половой хроматин отсутствует. Кариотип матери- 46,ХХ/ 47,ХХХ /45,Х в соотношении 0,5: 0,25 : 0,25. В семье очень хотят иметь ещё детей и интересуются возможностью иметь внуков. Поставить диагноз и дать прогноз потомства, обсудить возможность дородовой диагностики.
ü У девочки синдром Шершевского-Тёрнера. Девушка бесплодна, внуков не подарит(
ü Если мужа нет мутаций, то возможно рождение ребёнка без синдрома с нормальным кариотипом => могут быть внуки. Надо рассчитать вероятность повтора мутации и Рождения детей с нормальным кариотипом!!!
ü Дородовая диагностика: биопсия ворсин хориона на 7-й неделе беременности, амниоцентез с 12-14 недель ( взятие околоплодной жидкости с содержащимися в ней клетками, для анализа хромосом, белков и ДНК плода), кордоцентез 20-25 неделя (взятие крови из пупочных сосудов), анализ крови матери ( т.к. ряд болезней плода может проявляться изменением белков в сыворотке матери).
|
|
|
15. Пациент направлен врачом-андрологом в связи с первичным бесплодием. У больного отмечается высокий рост, евнухоидные пропорции тела. В анализе спермы снижено количество и подвижность сперматозоидов. Половой хроматин обнаружен в 30% клеток. Кариотип пробанда - 47, ХХУ. Поставить диагноз.
ü Синдром Клайнфельтера. Генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках).
ОНТО- ФИЛОГЕНЕЗ
1. Докажите, что все люди принадлежат к одному биологическому виду. Как объяснить появление расовых отличий?
ü Люди всех рас относятся к виду человек разумный, потому что имеют одинаковое количество и форму хромосом в соматических клетках
ü От межрасовых браков рождаются плодовитое потомство
ü Они сходны по строению, жизнедеятельности, умственному развитию
ü Для каждой расы характерен свой конкретный географический регион. Именно, благодаря этому, и формируются специфические внешние черты, как результат адаптации к определённым условиям окружающей среды.
|
|
|
Доброкачественная эмбриональная опухоль (тератома), удаленная у больного, содержит волосы, кожу и даже элементы зубов. Преимущественно из клеток какого зародышевого листка она сформировалась?
ü Из эктодерма, Т.к. волосы, кожа и зубы производные эктодермального зародышевого листка.
Мутация гена, детерминирующего развитие гемофилии, произошла в клетке трофобласта. К каким последствиям это приведет?
ü Трофобласт не входит в состав зародыша, т.к. Образует хорион (наружную зародышевую оболочку). Эта оболочка не учавствует в образовании клеток, органов и тканей зародыша. Никаких последствий не будет.
В эмбриогенезе при формировании нервной трубки был нарушен контакт между зачатком хорды и эктодермой. К каким последствиям это приведет?
ü Зачаток хорды является индуктором для эктодермы (компетентная ткань), которая дифференцируется в нейроэктодерму> желобок с валиками > смыкание валиков > нервная трубка с невроцелем + нервный гребень. Не будет происходить формирование нервной трубки плода, плод не жизнеспособен, Т.к. Не будут закладываться другие системы органов.
|
|
|
У новорожденного ребенка обнаружены следующие пороки развития: несращение твердого неба, трехкамерное сердце и синдактилия. Каковы онтофилогенетические предпосылки этих пороков развития? Нарушение каких клеточных процессов развития приводит к их формированию?
ü Несращение твёрдого неба (волчья пасть). Нарушение адгезия и пролиферации клеток. Онтофилогенетические предпосылки: у млекопитающих на верхнечелюстных и небных костях появляются горизонтальные складки, к. Разделяют ротовую полость частично на верхний дыхательный отдел и вторичную ротовую полость
ü Трехкамерное сердце. Нарушение дифференцировки сердца на камеры, не происходит образования межжелудочковой перегородки. Онтофилогенетические предпосылки: трехкамерное сердце у земноводных
ü Синдактилия – полное/неполное сращение пальцев кисти/стопы. Нарушение избирательной клеточной гибели в межпальцевых промежутках.. У земноводных 4-х палая конечность.
ПАРАЗИТОЛОГИЯ
1. К человеку присосался таежный клещ, ранее не пивший крови больных людей или животных. Как объяснить возможность заражения человека энцефалитом?
Возможен 1 из следующих способов передачи:
|
|
|
Трансовариальный – личинки, вылупляющиеся из яиц зараженной самки, уже оказываются инфицированными, и на протяжении всего времени развития вирусы в организме клеща размножаются и сохраняются.
Половой – при оплодотворении интактной самки зараженным самцом вирусы проникают в овоциты и размножаются там.
Омовампиризм – питание голодных самцов на зрелых самках. Таким образом, зараженные самцы способны заражать самок, ктр., в свою очередь, могут передавать возбудителя далее разными путями.
2. Студент Н. обратился к врачу с жалобами на кожный зуд преимущественно в ночное время. При осмотре найдено множество ходов в эпидермисе, на концах некоторых из них – утолщения, в которых при микроскопировании обнаружено членистоногое размером около 0,5 мм. Преимущественно были поражены тыльные стороны кистей и межпальцевые промежутки. Какой диагноз был выставлен Н.?
1) Чесотка. Вызывается чесоточным зуднем, sarcoptesscabiei. Самка проделывает ходы в эпидермисе преимущественно в ночное время.
Господин У. охотник и знаток охотничьих собак. Шкуры лис и песцов он обрабатывает сам дома. К сожалению, он не счел нужным посетить лекции по паразитологии, проводившиеся в клубе охотничьего собаководства, и не знает, какими гельминтозами он может заразиться сам и заразить всю свою семью. А вы знаете?
1) Эхинококкоз. В том случае если собаки ели заражённое мясо и заразились эхинококком.
Альвеококкоз. Человек заражается при контакте с шерстью (шкурами) диких псовых.
Больной В., 35 лет, уже в третий раз проведено оперативное вмешательство по поводу множественного эхинококкоза легкого, печени, яичника. Из анамнеза известно, что в семье живет собака, которую муж больной кормил конфискатами (выбракованными органами), приносимыми с бойни, где он работал. В последнее время отмечено увеличение печени у обоих сыновей больной. Как могло произойти заражение семьи?
1) Собака, поедая конфискаты( в мясе располагался эхинококковой пузырь), была
заражена эхинококкозом, на шерсти собаки находятся яйца этого паразита. Дети при игре с собакой заразились этим заболеванием (стоило соблюдать личную гигиену и мыть руки после контакта с собакой, но не факт что это помогло бы им).
Дата добавления: 2018-06-27; просмотров: 3279; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!