Если бы вы сравнили нуклеотидные последовательности энхансеров трех генов, кодирующих белки глобинов, что бы вы могли ожидать? Почему?
ü Энхансер представлены короткими последовательностями ДНК, состоящими из отдельных элементов (модулей), включающих десятки нуклеотидных пар.цис-действующая регуляторная нуклеотидная последовательность, которая повышает (усиливает) экспрессию генов и может функционировать в разной ориентации и в любых положениях относительно промотора. Большинство энхансеров характеризуются ярко выраженной специфичностью и активны в клетках, экспрессирующих именно тот ген, с которым они обычно связаны =>? Нуклеотидные последовательности энхансеров трёх генов различны?
6. При обследовании внешне нормального мальчика установлено, что он является мозаиком. У него обнаружены клетки с кариотипами: 50% - 46,ХУ, 25%-45,Х0, 25% - 47,ХУУ. Объясните механизм возникновения мозаицизма.
ü Мозаицизмвызван ошибкой в делении клеток в самом начале развития будущего ребенка. Генетический мозаицизм нередко может проявится при мейозе, делении, которое ведет к формированию гаплоидных, то есть имеющих половинный набор клеток. В отдельных случаях может произойти значимый сбой какой-то из фаз мейоза, что приведет к патологическому делению клеток. Это может произойти в нескольких фазах мейоза, поскольку мейоз имеет много фаз. В профазе происходит конъюгация, ведущая к сближению хромосом с появлением бивалентов, а в последующем кроссинговер. Именно на этапе кроссинговера возможно формирование сбоя, что приведет к созданию мозаичных клеток. Мозаицизмхромосомный формируется именно при таком исходе и возможен в каждой организменной клетке в целом. В верных исходах кроссинговер – нормальный процесс, необходимый для увеличения изменчивости организмов, но при неверном его исходе возможны нарушения, среди которых присутствует и мозаицизм. Причин мутаций, ведущих к мозаицизму может быть множество, среди них и вредные привычки, и всевозможные подвиды излучений, и влияние мутагенов. +
|
|
|
ü перераспределения (кроссинговер) в соматических клетках,
ü соматических мутаций в зиготе или на ранних стадиях дробления;
ü неправильного расхождения (сегрегации) хромосом при делении клеточного ядра (митозе).
Определите, какое минимальное количество нуклеотидов (с учетом нонсенс-триплета) должно входить в состав цепи ДНК, кодирующей пептид, состоящий из 57 аминокислот.
ü 1 аминокислоту кодирует 3 нуклеотида (свойство генетического кода, триплетность). 57 аминокислот кодируют 171 нуклеотид + нонсенс-триплет 3 нуклеотида= 174 нуклеотида
В яйцеклетках молекулы мРНК сохраняются в цитоплазме с недостаточно длинными полиА хвостами. В определенное время эмбрионального развития ферменты цитоплазмы добавляют к некоторым мРНК дополнительное количество остатков А. Как это отразится на трансляции определенных белков?
|
|
|
ü Полиаденилирование защищает мРНК от ферментативного разрушения в цитоплазме, способствует терминации транскрипции, участвует в экспорте мРНК из ядра и трансляции
ü В ходе цитоплазматического полиаденилирования происходит удлинение поли(А)-хвоста у инактивированных мРНК с укороченным поли(А)-хвостом. В результате цитоплазматическогополиаденилирования они активируются и транслируются. Использование множественных сайтов полиаденилирования у предшественников мРНК является дополнительным механизмом расширения кодирующего потенциала индивидуальных генов эукариот.
В анафазе первого мейотического деления нарушилось расхождение хромосом, в результате чего в первом полярном тельце оказалось 24 хромосомы. Сколько хромосом окажется в яйцеклетке? К каким последствиям для зародыша человека это приведет, если сперматозоид имел нормальное число хромосом?
ü В яйцеклетки должно оказаться 22 хромосомы. Следовательно у зародыша будет моносомия по какой-либо паре хромосом. При моносомии по 21 паре хромосом возникают признаки и симптомыаналогичные синдрому Дауна. При моносомии по половым хромосомам:
|
|
|
o Если в сперматозоиде содержалась У хромосома => 45,УО не выживает
o Если в сперматозоиде была Х хромосома => 45,ХО Синдром Шершевского - Тёрнера( задержка роста и полового развития, практически все больные бесплодны. В половине случае крыловидные складки на шее, гиперпигментация кожи, отеки при рождении.
В результате нерасхождения хроматид в анафазе II в яйцеклетку человека попадают две Х-хромосомы, в другую - не попадает ни одна. Какие кариотипы могут быть в зиготах при оплодотворении таких яйцеклеток спермиями с Х или У-хромосомами? Выпишите все варианты.
ü 47,XXX. Трисомия по Х-хр(«сверхженщина») . Женский организм с мужеподобным телосложением.Диагносцируется по обнаружению вместо одного двух телец Барра и по кариотипу 47,XXX.Отмечается гипоплазия яичников, матки, бесплодие, различные степени умственной неполноценности(шизофрения).
ü 47,XXY. Синдром Клайнфельтера. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу.Характерны высокий рост,астеническоетелосложение,длинныеноги,снижениесперматогенеза,умственная отсталость.
|
|
|
ü 45,YO не жизнеспособны
ü 45,XO. Больные (женщины) отличаются низким ростом, короткой шеей, шейными боковыми кожными складками. Характерны лимфатический отек стоп, слабое развитие половых признаков, отсутствие гонад, гипоплазия матки и фолопиевых труб, первичная аменорея. Такие женщины бесплодны. Умственная способность, как правило, не страдает.
У мужчины произошла соматическая мутация — транслокация 21 хромосомы на 15 (робертсоновскаятранслокация). Клетки с какими кариотипами могут быть обнаружены у него при исследовании?
ü Кариотип 45,XУ,der(21;15)
В результате нерасхождения в одной паре аутосом в анафазе I в яйцеклетку человека попадают две аутосомы 21 пары, в другую - не попадает ни одна. Какие кариотипы могут быть в зиготах при оплодотворении таких яйцеклеток спермиями с нормальным числом аутосом? Выпишите все варианты.
ü Трисомия по 21 паре => синдром Дауна
47,ХХ
47,ХУ
ü Моносомия по 21 паре =>Для живорожденных младенцев существуют сведения только об аутосомной моносомии 21 хромосомы (моносомия 21). Её признаки и симптомы аналогичны симптомам синдрома Дауна. Младенцы с моносомией 21 часто имеют многочисленные врожденные дефекты и редко проживают дольше, чем несколько дней или недель после рождения.
45,ХХ
45,ХУ
Дата добавления: 2018-06-27; просмотров: 5865; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!