У больного члена семьи хотя бы один из родителей болен



4) Высокая частота кровнородственных браков

5) Заболевание чаще встречается у мужчин

 

Задание № 11

Вопрос: Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) 0,1-1%

2) 3-3,5%

3) 9-10%

4) 5-5,5%

5) 10-15%

 

Задание № 12

Вопрос:Продуктами генов могут быть:

Выберите несколько из 5 вариантов ответа:

1) ДНК

Ферменты и структурные белки

3) АТФ

4) глюкоза

РНК

 

Задание № 13

Вопрос: К основным методам диагностики митохондриальных болезней относят

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) Цитогенетические молекулярно-цитогенетические

2) Молекулярно-генетические и близнецовый метод

Морфологические и биохимические

4) Биохимические и цитогенетические

5) Метод дерматоглифики популяционно-статистический метод

 

Задание № 14

Вопрос:При определении повышенных показателей Скрининга 1 поводят следующие мероприятия:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) Направляют семью в учреждения медико-генетической службы федерального уровня для уточнения диагноза

2) Назначают уточняющую ДНК-диагностику

3) Активно наблюдают до развития клинических симптомов и затем начинают патогенетическую терапию

Назначают повторное определение этих же показателей

5) Проводят цитогенетическое исследование.

 

Задание № 15

Вопрос: Болезнями, обусловленными генными мутациями, являются:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) Синдром Дауна

2) Синдром Кернса-Сейра

3) Сахарный диабет

Муковисцидоз

5) Синдром «кошачьего крика»

 

ПРИЧИНОЙ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ МОГУТ БЫТЬ:

 A. изменения числа хромосом+++      

 B. нарушение обмена аминокислот   

 C. нарушения структуры хромосом++++         

 D. влияние факторов внешней среды 

 E. индивидуальные особенности организма  

 

НОРМА СОДЕРЖАНИЯ ФЕНИЛАЛАНИНА В КРОВИ ПРИ НЕОНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ:

A. до 2 мг/дл++++      

 B. 4 мг/дл    

C. 8 мг/дл     

D. 10 мг/дл   

E. 20 мг/дл

 

ОСНОВНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ СОДЕРЖАНИЯ:

A. ванилилминдальной кислоты          

B. диоксифенилуксусной кислоты      

C. дигидроксифенилэтанола 

D. фенилпировиноградной кислоты +++

E. фитановой кислоты

 

УКАЖИТЕ ПРИЗНАК, ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:

A. болезнь передается только от матери++++ 

B. заболевание чаще встречается у мужчин   

C. больные женщины передают заболевание половине детей  

D. у пораженных отцов 50% детей больные    

E. болезнь передается только от отца

 

ОСНОВНОЙ ЦЕЛЬЮ МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ:

A. проведение кариотипирования       

B. определение метода инвазивной пренатальной диагностики              

C. определение риска рождения больного ребенка+++               

D. выбор эффективного способа периконцепционной профилактики     

E. определение группы здоровья ребенка

 

СОСТОЯНИЕ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩЕЕСЯ ОДНОВРЕМЕННЫМ НАЛИЧИЕМ В ОРГАНИЗМЕ КЛЕТОЧНЫХ КЛОНОВ С РАЗНЫМ КАРИОТИПОМ, НАЗЫВАЮТ:

A. геномный импринтинг        

B. анеуплоидия          

C. гетероплоидия      

D. хромосомные аберрации  

E. мозаицизм+++

 

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПОЛИ-Х СИНДРОМА У ЖЕНЩИН ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ:

 A. бесплодием           

 B. множественными пороками развития          

 C. дисменореей     +++

 D. крыловидными складками на шее 

 E. сохранением фертильностью+++

 

ПОРАЖЕНИЕ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЯХ ОБМЕНА У ДЕТЕЙ СВЯЗАНО:

A. с нарушением мозгового кровообращения 

B. с эндокринными нарушениями       

C. с токсическим повреждением продуктами обмена+++           

D. с гипоксическим повреждением нейрона     

E. с изменением клеточной проницаемости

 

К МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДАМ ДИАГНОСТИКИ ОТНОСЯТ:

A. метод ПЦР              

B. кариотипирование              

C. хроматографию    

D. блотгибридизацию              

E. метод FISH+++

 

В ОСНОВУ КЛАССИФИКАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, УЧИТЫВАЮЩЕЙ ИХ ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ПРИРОДУ, ПОЛОЖЕНЫ ОСОБЕННОСТИ:

 A. генных мутаций+++           

 B. хромосомных мутаций +++

 C. количественных изменений хромосом+++ 

 D. клинических проявлений  

 E. точковых мутаций+++

 

ПОЛИСИСЕМНОСТЬ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ОБУСЛОВЛЕНА:

 

A. плейотропным действием гена+++ 

B. изолированным влиянием множественных факторов внешней среды               

C. вариабельной экспрессивностью гена         

D. сегрегацией симптомов заболевания в семье             

E. вырожденностью генетического кода

 

ПОЛИПЛОИДИЯ-ЭТО:

A. кратное увеличение числа хромосом в наборе++++

B. увеличение количества пальцев     

C. неравное изменение хромосом в наборе      

D. отсутствие одной хромосомы в наборе       

E. добавочная хромосома в наборе

 

ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА КАРИОТИП БОЛЬНОГО:

A. 46, XX      

B. 45, ХО++++             

C. 47, XXY   

D. 47, ХХХ   

E. 46, XY

 

СКРИНИНГ НА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ОСНОВАН НА ОПРЕДЕЛЕНИИ:

A. 17-гидроксипрогестерона+++          

B. АКТГ        

C. андрогенов             

D. 21-гидроксилазы  

E. электролитов (Na, К)

 

К ВРОЖДЕННЫМ ПОРОКАМ РАЗВИТИЯ ОТНОСЯТ:

 A. агенезию+++         

 B. атрезию+++           

 C. гипоплазию+++    

 D. макроглоссию      

 E. эпикант


Дата добавления: 2018-05-13; просмотров: 403; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!