РАЗНЫЕ ВОПРОСЫ ИЗ РАЗНЫХ ВАРИАНТОВ
МГС наиболее часто взаимодействует со след учреждениями ЗО:
- Все перечисленное правильно
Основные задачи МГК регионального уровня:
- Консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией
- Проведение биохимической и цитогенетической диагностики
Наследственные заболевания могут проявиться:
- В любом возрасте
Для каких из след заболеваний разработано адекватное патогенетич. лечение:
- ФКУ
Патогенетическое лечение митохондриальной патологии включает:
- Применение средств уменьшающих лактат-ацидоз
- Назначение кофакторов энзимных реакций энергетического обмена
Метод УЗИ-диаг-ки состояния плода имеет следующие характеристики:
- Проводится в 10-14, 20-24, 32-34 недели, с 70% риском
Продуктами генов могут быть:
- Ферменты
- Структурные белки
- Транспортные белки
К аминоацидопатиям относят:
- Гомоцистинурию
Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет:
- 5-5,5%
К заболеваниям с нетрадиционным типом наследования относят:
- Болезни экспансии
- Митохондриальные болезни
- Болезни геномного импритинга
Основными общими признаками НБ, связанных с аномалиями аутосом, являются:
- Вовлеченность в пат.процесс нескольких систем и органов
- Снижение продолжительности жизни индивида
- Наличие ВПР
В хромосомном анализе нуждаются женщины, имеющие в анамнезе:
- Детей с МВПР
- Спонтанные аборты в первом триместре
|
|
|
- Детей с хромосомными синдромами
- Мертворождения и раннюю детскую смертность
Типичными синдромами при синдроме MELAS являются:
- Инсультоподобные
- Лактат-ацидоз
Эмбриопатия образуется в срок:
- 16 дней – 8 недель
Болезни, обусловленные генными мутациями, являются:
- ФКУ
- Синдром кошачьего крика
Сроки проведения неонатального скрининга у доношенных детей:
- 3-5 день жизни
Генетический риск оценивается как высокий в случаях, если он:
- 25%
- 50% (д.б. больше 25 – спросить у нее)
Диагностическое значение количества микропризнаков, позволяющее заподозрить наличие у пробанда ВПР составляет:
- Более 5 ( 10 значит тоже подходит – спросить у нее)
У юноши высокого роста с длинными конечностями, плохим ростом волос на лице, женским жирораспределением и нормальным интеллектом можно заподозрить:
- Синдром Клайнфельтера
При мультифакториальном наследовании существует следующее количественное соотношение генетических и средовых факторов:
- Много генов и много средовых факторов
Синдром Эдвардса может быть обусловлен:
- Полной трисомией по 18 хромосоме
Основной целью профилактического МГК является:
- Определение риска рождения ребенка до наступления беременности
|
|
|
Основоположник клинической генетики в России:
- Давиденков С.Н.
Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:
- Вертикальный тип передачи
Метод устранения дефектного гена, ответственного за развитие заболевания, приводящий к устранению пат.процесса, называется:
- Генотерапия
… с синдромом «кошачьего крика»:
- Правильный 3 ответ
Укажите признак, характерный для митохондриального типа наследования:
- Болезни передаются только от матери
Термин «врожденные аномалии» включает следующий перечень дефектов развития:
- Все перечисленное верно
Действие мутагенного гена при генной патологии проявляется:
- На клиническом, биохимическом и клеточном уровнях
Мутации в сайтах сплайсинга (сплайсинговые) приводят к:
- Нарушению вырезания интронов в м-РНК
Имбридинг как фактор, оказывающий влияние на генетическую структуру популяции – это:
- Отклонение от случайного вступления в брак в сторону кровнородственного
При каком типе наследования оба пола поражаются с одинаковой частотой:
- Аутосомно-доминантный
- Аутосомно-рецессивный
Кариотип – это:
- Набор хромосом в клетке, определяемый с помощью световой микроскопии
|
|
|
Метод исследования клеток крови плода в кровотоке матери как неинвазивный метод пренатальной диагностики имеет следующие ограничения в применении:
- Имеет диагностическое значение лишь при первой беременности
Патогенетическое лечение митохондриальной патологии включает:
- Назначение кофакторов энзимных реакций энергетического обмена
Продолжите определение Микропризнак – это стойкий морфологический вариант строения органа …
- Не нарушающий его функцию
Для клинических проявлений фенилкетонурии характерно:
- Судороги, экзематозные изменения кожи
К генетическим болезням соматических клеток относятся:
- Злокачественные новообразования
Больные отцы не передают заболевание своим сыновьям при следующем типе наследования:
- Х-сцепленный доминатный
- Х-сцепленный рецессивный
Информацию о врожденных пороках развития для группы мониторинга МГЦ могут доставлять:
- Педиатрические стационары
- Вариант «д»
К… лабораторному методу для выявления патологии плода относят определение в сыворотке беременной следующих веществ:
- Хорионический гонадотропин человека
- Альфа-фетопротеин
Генные болезни обусловлены:
- Мутацией одного гена
Болезнями, обусловленными генными мутациями:
|
|
|
- ФКУ
Различают следующие формы муковисцедоза:
- Кишечная
- Бронхолегочная
- Смешанная легочно-кишечная
Клинико-генеалогический метод исследования позволяет решить вопрос о
- Типе наследования заболевания
Полиплоидии у человека:
- Состояния, несовместимые с жизнью, и приводят к спонтанным абортам и мертворождениям
Несбалансированные хромосомные перестройки:
- Независимо от характера всегда проявляются нарушением развития
Материал, взятый при биопсии хориона, используют для след. диагностич. процедур:
- Все из перечисленного
Для клинической картины врожденного гипотиреоза в раннем детском возрасте характерны следующие признаки:
- Низкий грубый голос
- Брадикардия
- Диспропорциональный нанизм
Объектами биохимической диагностики могут быть:
- Биологические жидкости пробанда
- Культура клеток пробанда
- Амниотическая жидкость
- Пятна сухой крови
Для проведения генотерапии необходимо:
- Знание патогенеза зваболевания, которое предполагается лечить
- Идентификация и клонирование гена, продукты которого необходимы для лечения заболевания
- Разработка доставки гена в клетки-мишени (трансгенов)
Пентасомии – хромосомные мутации, относящиеся к:
- Анеуплоидиям
Факторами, вызывающими ВПР по типу деформаций, могут быть:
- Внутриматочные объемные процессы
Дизрупция – это:
- Морфологический дефект органа, части органа или большой части тела в результате внешнего препятствия или воздействия на изначально нормальный процесс развития ( тератогенные факторы и нарушения имплантации)
Основным элементом периконцепционного лечения, абсолютно доказавшим свою эффективность как протектор дефектов невральной трубки является:
- Фолиевая кислота
К синдромам, связанным с аномалиями аутосом относят:
- Синдром кошачьего крика
ПЦР-диагностика возможна при следующих заболеваниях:
- Болезнь Вильсона-Коновалова ( я так думаю)
Неполная пенетрантность гена в родословных с аутосомно-доминантным типом наследования может обусловить:
- Проскок в поколении, «разрыв» классических вертикальных цепочек
Гонадный мозаицизм обусловлен:
- Наличием мутаций de novo в части клеток, предшественников половых клеток
Предельный срок в формировании любого органа, в течение которого повреждающий фактор может вызвать формированаие ВПР называется:
- Тератогенный терминационный период
Основная цель периконцепционной профилактики является:
- Обновление …условий для сохранения яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития плода («в»)
Основной целью ретроспективного МГК является:
- Определение прогноза здоровья ребенка и риска появления заболевания у последующих детей в семье, где есть больные дети
Положения, характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования :
- Горизонтальный тип передачи
Полисистемность поражения при многих наследственных и врожденных заболеваниях обусловлена:
- Плейотропным действием гена
Для болезни Дауна характерны следующие признаки:
- Врожденный порок сердца
Митохондриальный геном представляет собой:
- Кольцевую молекулу ДНК, гены которой кодируют часть белков дыхательной цепи
Биохимичемкая неинвазивная диагностика с. Дауна основана на сочетании изменения уровня следующих показателей:
- Снижение уровня АФП, повышение ХГЧ и снижение концентрации НЭ
Основными условиями на введение скрининга на наследственные болезни обмена является:
- Высокая частота заболевания в популяции
- Наличие лабораторного метода, адекватного для просеивающих программ
- Высокая степень инвалидизации при отсутствии во время начатой терапии
- Наличие метода лечения заболевания
Произошла мутация в кодирующей последователности 5’-CAG AAT ACC TGA GTG ATA GCA-3’. Мутантная Последовательность имеет вид 5’ - CAG ATA CCT GAG TGA TAG CA-3’. Определите характер мутации:
- Делеция
- Сдвиг рамки считывания
Наследственные болезни обмена веществ чаще всего являются результатом мутаций в генах, кодирующих:
- Ферменты
Y-сцепленное наследование называется:
- Голандрическим
У больных с кариотипом 47, хху встречается:
- Бесплодие
Клиническая картина поли-х у женщин:
- Сохранение фертильности и признаки дисменореи
Медицинская генетика
Задание № 1
Вопрос:Мальформации - это:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленное материнскими механическими воздействиями (миома и др.)
2) Нарушенная организация клеток в тканях и ее морфологический результат (процесс и следствие дисгистогенеза)
Дата добавления: 2018-05-13; просмотров: 566; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!