Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико- генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
Эффективных способов лечения наследственных заболеваний нет, поэтому основная роль отводится профилактике. Медико-генетическое консультирование – это один из видов специализированной помощи населению, направленный в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. Консультирование (задачи) включает 3 этапа:
1. Уточнение диагноза (генетический анализ)
2. Прогноз потомства (теоретические расчеты, эмпирические данные).
На этом этапе проводят проспективное (на ранних сроках) и ретропроспективное (после рождения).Генетический риск – это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Риск до 5% - низкий, до 10% повышенный в легкой степени, средний – до 20%. Средний риск и выше – противопоказание к зачатию.
3. Врач объясняет степень риска и дает рекомендации.
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;
3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5) близкородственные браки;
6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;
7) неблагополучное протекание беременности.
|
|
|
46. Онтогенез, определение и периодизация, типы онтогенеза. Основные периоды онтогенеза человека.
Онтогене́з — индивидуальное развитие организма, совокупность последовательных морфологических, физиологических и биохимических преобразований, претерпеваемых организмом, от оплодотворения (при половом размножении) или от момента отделения от материнской особи (при бесполом размножении) до конца жизни.
Типы онтогенеза:
Непрямое развитие – развитие с метаморфозом.
Полный метаморфоз (личинка → куколка → особь)
Неполный метаморфоз (личинка → особь)
Прямое развитие:
Неличиночное развитие (яйцекладущие – рептилии, земноводные, птицы) – из яйцевых оболочек развивается особь по строению такая же, как и взрослый организм.
Внутриутробное развитие – формирование плода в метке женской особи (живородящие рептилии и млекопитающие).
Периоды онтогенеза человека:
Пренатальный – период внутриутробного развития
Начальный период (консенсус): оплодотворение – до 3 суток и имплантация зиготы в эндометрий матки – ч/з 6-7 суток после оплодотворения.
Зародышевый (эмбриональный период) – 8-9 недель
Плодный период – от 9 недели – до начала схваток
Постэмбриональный:
|
|
|
Интранатальный – от схваток – первого вздоха
Новорожденности – от первого вдоха, до 28 дней
Грудной возраст – 28 дней – 12 месяцев
Период молочных зубов:
– Преддошкольный (ясельный) – 1-3 года
– Дошкольный – 3-7 лет
– Младший школьный – 7-12 лет
– Старший школьный (подростковый или пубертатный период) – 12-14 – 16-18 лет
Период половой зрелости – 16-18 – 40-45 лет
Предменопаузы и менопауза – 40-45 – 50-55 лет
Постменопауза
Климактерический период
Постэмбриональный период.
Начинается с первого вдоха и началом функционирования легочного дыхания и малого круга кровообращения.
Происходит адаптация к атмосферному воздуху, окружающей среде и ее флоре.
В период новорожденности выявляются все пороки развития, которые устраняются хирургическим путем (порок сердца, расщелина губы, подвывих тазобедренного сустава), так де выявляются все мутации и последствия нарушения мейоза при гаметогенезе у родителей и митоза при делении зиготы.
После созревания особи начинается гаметогенез
Эмбриональный период.
После попадания сперматозоидов в кислую среду влагалища, их большая часть гибнет, а оставшаяся часть проникает в матку, где щелочная среда способствует сохранению двигательной активности сперматозоидов. Через полчаса сперматозоиды достигают матки, через 1,5-2 часа они придвигаются к маточным трубам, где после оплодотворения яйцеклетки ее оболочка становится непроницаемой для других сперматозоидов, образуется зигота, которая по мере продвижения зиготы по маточной трубе к матке делится.
|
|
|
47.Строение и функции половых клеток. Морфофизиологические особенности яйцеклеток Хордовых, их типы. Связь строения яйца с типом дробления. Оплодотворение, его этапы.
1.Строение и функции половых клеток.
Половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом в ядрах, что обеспечивает воспроизведение в зиготе типичного для организмов данного вида диплоидного числа хромосом. Гаметы отличаются необычным для других клеток значением ядерно-цитоплазматического отношения. У яйцеклеток оно снижено благодаря увеличенному объему цитоплазмы, в которой размещен питательный материал (желток) для развития зародыша. У сперматозоидов благодаря малому количеству цитоплазмы ядерно-цитоплазматическое отношение высокое, т. к. главная задача мужской гаметы – транспортировка наследственного материала к яйцеклетке. Половые клетки отличаются низким уровнем обменных процессов, близким к состоянию анабиоза.По сравнению с другими клетками функция гамет уникальна. Они обеспечивают передачу наследственной информации между особями разных поколений, чем сохраняют жизнь во времени.
|
|
|
2.Морфофизиологические особенности яйцеклеток хордовых и их типы.
Таблица 7.2. Типы яйцеклеток, встречающиеся у хордовых
Полилецитальные — содержат большое количество желтка (членистоногие, рептилии, птицы, рыбы, кроме осетровых).Мезолецитальные — содержат среднее количество желтка (осетровые рыбы, амфибии).Олиголецитальные — содержат мало желтка (моллюски, иглокожие, млекопитающие. ).Алецитальные — не содержат желтка (некоторые паразитические перепончатокрылые).Телолецитальные — желток смещён к вегетативному полюсу яйцеклетки. Противоположный полюс называется анимальным. Сюда относятся некоторые полилецитальные (рыбы, кроме осетровых, рептилии, птицы) и все мезолецитальные яйца (осетровые рыбы, амфибии).Гомо (изо)- лецитальные — желток распределён равномерно. Сюда относятся олиголецитальные яйца (моллюски, иглокожие).
4.Оплодотворение и его этапы
Оплодотворение- это процесс слияния половых клеток, завершающийся объединением их генетического материала. Образующаяся в результате оплодотворения диплоидная клетка - зигота- представляет собой начальный этап развития нового организма.
Процесс оплодотворения складывается из трех последовательных фаз:
• дистантного взаимодействия и сближения гамет;
• контактного взаимодействия гамет и активизации яйцеклетки;
• слияния гамет, или сингамии.
Первая фаза – сближение. Как при наружном (у рыб, амфибий), так и при внутреннем (у рептилий, птиц и млекопитающих) оплодотворении сперматозоиды в результате хемотаксиса в условиях слабощелочной среды очень быстро перемещаются по направлению к яйцеклеткам. Смещение рН в кислую сторону, наоборот, парализует спермии. Сперматозоиды млекопитающих обладают также реотаксисом, т.е. способностью двигаться против тока жидкости, направленного из яйцевода, где происходит оплодотворение, в матку. Кроме таксисов сближению половых клеток способствуют: перистальтика маточных труб и мерцательное движение ресничек эпителия маточных труб.Вторая фаза – проникновение сперматозоида через оболочки яйцеклетки.Контактное взаимодействие гамет наступает, когда сперматозоид сближается с яйцеклеткой. У млекопитающих при оплодотворении в яйцеклетку проникает лишь один сперматозоид. Такое явление называется моноспермией. У беспозвоночных животных, рыб, амфибий, рептилий и птиц возможна полиспермия, когда в яйцеклетку проникает несколько сперматозоидов, но в слиянии ядер (оплодотворении) все равно принимает участие только один. Ферменты, выделяемые из акросом (трипсин, гиалуронидаза), разрушают лучистый венец, расщепляют гликозаминогликаны вторичной (блестящей) оболочки яйцеклетки. В цитоплазму яйцеклетки проникает головка, шейка и часть хвостового отдела (митохондриальное влагалище). Проникновение сперматозоида значительно усиливает процессы внутриклеточного обмена, что связано с повышением дыхания и активизацией ферментативных систем яйцеклетки. Третья фаза – образование мужского и женского пронуклеусов с последующим слиянием их (синкарион).При этом у многих видов животных ядра мужской и женской клеток во время сближения переходят в состояние метафазы. Затем хромосомы обоих ядер образуют единую материнскую «звезду», но уже с удвоенным (диплоидным) числом хромосом. В других случаях ядра вначале сливаются и затем переходят в состояние кариокинеза. Одновременно внесенные сперматозоидом центриоли расходятся к полюсам клетки, и этот одноклеточный зародыш – зигота вступает во второй период эмбрионального развития – период дробления.
3.Связь строения яйца с типом дробления 
Схема строения яиц, типы их дробления и типы бластул: А — целобластула (1 — равномерная, 2 —неравномерная: а — бластоцель); Б — стерробластула; В — дискобластула (а — бластоцель, б — желток);Г — перибластула.
Голобластическое дробление. Такое дробление характерно для яиц, содержащих сравнительно мало желтка, т. е. для олиго- и мезолецитальных, а также для умеренно телолецитальных яиц. Если в результате дробления образуются бластомеры примерно одинаковых размеров, говорят о равномерном дроблении, если же бластомеры явно различаются по величине — о неравномерном.Меробластическое дробление. Этот тип дробления наблюдается у животных с телолецитальными яйцами, которые отличаются высокой степенью концентрации желтка в вегетативной области. У головоногих моллюсков, многих рыб, а также у рептилий и птиц дробление происходит только в относительно небольшой части яйца, образующей как бы диск на поверхности яйцеклетки, — дискоидальное дробление. Абластическое дробление. Такое дробление характерно для центролецитальных яиц насекомых, поэтому его называют также централецитальным. В этом случае не происходит цитокинеза и деления цитоплазмы. Делятся только ядра, которые находятся в центральной области яйца, откуда они мигрируют по цитоплазматическим тяжам, пронизывающим яйцо, на поверхность. Радиальное дробление. У многих животных (книдарии, иглокожие, некоторые первично-хордовые, рыбы и амфибии) дробящееся яйцо имеет радиальную ось симметрии, при которой плоскость, проходящая через любой меридиан, делит зародыш на две геометрически тождественные половины. При радиальном дроблении два первых деления проходят во взаимно перпендикулярных меридиональных плоскостях, а третье — в экваториальной плоскости. Спиральное дробление. У аннелид и моллюсков в результате первых двух взаимно перпендикулярных меридиональных делений образуется стадия четырех бластомеров. Начиная с третьего деления дробления митотические веретена располагаются под некоторым углом к меридиональной плоскости. Благодаря этому образующиеся четыре клетки анимального полушария несколько смешаются относительно клеток вегетативного квартета и располагаются в промежутках между его бластомерами квадрантами.
48Клеточные механизмы онтогенеза. Классификация и механизмы формирования пороков развития у человека.
Дата добавления: 2018-05-12; просмотров: 893; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!