Модифнкационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гсно- и феноко- пин. Примеры у человека.
Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость не связана с изменением генетического материала. Она является ответной реакцией организма на конкретные изменения окружающей среды. Модификационная изменчивость – это фенотипические различия у генетически одинаковых особей. Отличия мутаций от модификационной изменчивости:
1) Мутации – это наследственная изменчивость (передаётся по наследству), модификации – ненаследственная.
2) Мутации – это генотипическая изменчивость (изменяется генотип, т.е. ДНК), модификации – фенотипическая (изменяется только фенотип, т.е. признаки)
3) Мутации – это неопределенная изменчивость, потому что нельзя заранее определить, какая именно будет мутация. Модификация –определенная изменчивость, потому что её можно заранее предсказать.
4) Мутации – это индивидуальная изменчивость, потому что у каждого организма происходят свои мутации. Модификации – групповаяизменчивость, потому что в одинаковых условиях все изменяются одинаково.
Пример мутаций: обработаем мешок пшеницы радиацией. Во всех семенах произойдут мутации, но какие именно – неизвестно (неопределенная), в каждом семени будет своя мутация (индивидуальная).
Пример модификаций: отправим 100 человек на юг. Все они загорят (групповая), и мы это заранее знаем (определенная).
5) Мутации – это неприспособительная изменчивость, мутации не приспосабливают организм к условиям жизни. Большинство мутаций – вредные. Мутации поставляют материал для естественного отбора, а уже ЕО приспосабливает организмы к условиям. Модификации – этоприспособительная изменчивость, потому что они соответствуют окружающей среде.
|
|
|
6) Природа генокопий и фенокопий Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.
В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии - модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа. В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды - климатические, физические, химические, биологические и социальные. Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду
|
|
|
41. Формирование пола у человека и его нарушения. Морфология половых хромосом человека.
Половое формирование проходит несколько этапов:
- Этап формирования генетического пола начинается в момент слияния яйцеклетки и сперматозоида. В зависимости от того, какую хромосому (Х или Y) несет сперматозоид, формируется женский или мужской генетический пол.
- Этап дифференцировки гонад определяет гонадный пол, и затем потенциальное направление репродуктивной функции индивидуума.
- Этап формирования гормонального пола определяется преобладанием тех или иных половых гормонов. В мужском организме количественно преобладают андрогены, а в женском – эстрогены.
- Этап формирования соматического пола заключается в развитии половых органов и вторичных половых признаков, характерных для данного биологического пола.
- Этап определения гражданского пола, то есть период рождения, когда, на основании внешних признаков новорожденного присваивают, тот или иной пол определяющий его полового воспитания.
Классификация нарушений полового развития у человека:
|
|
|
- Нарушения хромосомного пола:
- Синдром Клайнфелтера;
- Мужчины с кариотипом ХХ;
- Дисгенезия гонад;
- Смешанная дисгенезия гонад (дефект развития половых желез);
- Истинный гермафродитизм.
- Нарушения гонадного пола:
- Чистая дисгенезия гонад;
- Синдром отсутствия тестикул.
- Нарушения фенотипического пола.
- Женский псевдогермафродитизм:
- Врожденная гиперплазия надпочечников;
- Женский псевдогермафродитизм вненадпочечникового генеза;
- Нарушения развития мюллеровых протоков.
- Мужской псевдогермафродитизм:
- Нарушения синтеза андрогенов;
- Нарушения действия андрогенов;
- Синдром персистенции мюллеровых протоков (одна из наиболее редких форм нарушения половой дифференцировки);
- Нарушение развития мужских гениталий.
Морфологию хромосом лучше всего изучать в момент их наибольшей конденсации, в метафазе и в начале анафазы. Хромосомы животных и растений в этом состоянии представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки, которая делит хромосому на два плеча. В области первичной перетяжки расположена центромера, или кинетохор. Это пластинчатая структура, имеющая форму диска. Она связана тонкими фибриллами с телом хромосомы в области перетяжки. Кинетохор является одним из центров полимеризации тубулинов, от него отрастают пучки микротрубочек митотического веретена, идущие в направлении к центриолям. Эти пучки микротрубочек принимают участие в движении хромосом к полюсам клетки при митозе. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку. Некоторые вторичные перетяжки представляют собой специализированные участки хромосом, связанные с образованием ядрышка. Плечи хромосом оканчиваются конечными участками – теломерами. Теломерные концы хромосом не способны соединяться с другими хромосомами или их фрагментами, в отличие от концов хромосом, лишенных теломерных участков (в результате разрывов), которые могут присоединяться к таким же разорванным концам других хромосом. По расположению первичной перетяжки (центромеры) выделяют следующие типы хромосом: 1. метацентрическая – центромера расположена посередине, плечи равной или почти равной длины, в метафазе приобретает V-образную форму; 2. субметацентрическая – первичная перетяжка слегка сдвинута к одному из полюсов, одно плечо немного длиннее другого, в метафазе имеет L-образную форму; 3. акроцентрическая – центромера сильно сдвинута к одному из полюсов, одно плечо гораздо длиннее другого, в метафазе не перегибается и имеет палочковидную форму; 4. телоцентрическая – центромера располагается на конце хромосомы, но такие хромосомы в природе не обнаружены. Обычно каждая хромосома имеет только одну центромеру (моноцентрические хромосомы), но могут встречаться хромосомы дицентрические (с 2-мя центромерами) и полицентрические (обладающие множеством центромер). Встречаются виды (например, осоки), у которых хромосомы не содержат видимых центромерных участков (хромосомы с диффузно расположенными центромерами). Они называются ацентрическими и не способны совершать упорядоченное движение при делении клетки.
|
|
|
Дата добавления: 2018-05-12; просмотров: 1254; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!