Место человека в системе животного мира. Черты сходства человека и животных, происхождение человека. Биологическое и социальное в человеке
(РЕФЕРАТ)
Виды экологического напряжения и утомления, испытываемые человеком на современном этапе.
Типы напряжения и утомления:
· •Генетическое и репродуктивное,
· •Социально-психологическое,
· •Экологическое,
· •Инфекционно-иммунологическое,
· •Химико-медикаментозное,
· •Социально-бытовое,
· •Производственное,
· •Климато-географическое,миграционное.
Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных наследственных болезнях и методах их диагностики.
Хромосомные мутации - это видимые изменения структуры хромосом. Они могут быть:
1)внутрихромосомными
а)дефишенси(потеря конц.участка.) Происходит обычно в мейозе при разделении хромосом на хроматиды и их расхождении.
б)делеции(потеря участка внутри плеча. Это приводит к нарушению генетической структуры хромосом, последовательности расположения генов, их взаимосвязи. Р–верхнее (короткое) плечо хромосомы, q–нижнее (длинное) плечо.46,ххр– синдром Шерешевского-Тернера.46,хх,21q–хроническая миелоидная лейкемия (белокровие),46,ху,5р – синдром «кошачьего крика»,46,ху,18q–синдром Лежена,46,ху,18р – синдром де Груши)
в)дупликации (удвоение участка хромосомы.) Дупликация наблюдается часто одновременно с делецией.46,хх,4р+ и 46,ху,4q+ = тяжелая умственная недостаточность; аномалия развития лица умирают в детском возрасте, 46,хх,9р+ = пороки мозговой и лицевой части черепа, и других костей
г)инверсии(поворот участка хром-мы на 180 градусов). Возникают в момент расхождения хромосом после конъюгации в мейозе.
|
|
|
2)межхромосомными.
а)Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами. Происходит резкое нарушение групп сцепления генов. Часто наблюдается транслокация между акроцентрическими хромосомами.(Хромосома, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно из плеч хромосомы длинное, другое-короткое.) Причина рождения ребёнка с синдромом Дауна
Геномные мутации. Понятие о хромосомных наследственных болезнях.
Геномные мутации - это изменение числа хромосом в кариотипе. К ним относятся: 1.Гаплоидия–это уменьшение в 2 раза числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным.
2.Анеуплоидия (гетероплоидия):изменение количества отдельных хромосом; отсутствие (моносомия);наличие дополнительных хромосом (трисомия, тетрасомия, полисомия). Трисомия по 21 паре хромосом – болезнь Дауна – 47,хх,21+;47,ху,21+.Трисомия по 13 паре хромосом–синдром Патау–47,хх,13+;47,ху,13+.Трисомия по 18 паре хромосом–синдром Эдвардса– 47,хх,18+;47,ху,18+.Моносомия по Х-хромосоме – синдром Шерешевского – Тернера - ♀ 45, хо. Трисомия по Х-хромосоме – трипло-Х - ♀ 47, ххх. Полисомия по Х-хромосоме у ♀:тетрасомия – 48, хххх,пентасомия – 49,ххххх.Полисомия по Х-хромосоме и У-хромосоме у ♂ -синдром Клайнфельтера –47, хху,48, ххху,49, хххху,48, ххуу,49, хууу,47, хуу.
|
|
|
3.Полиплоидия – увеличение хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидными – 3n, 4n, 5n и т.д. Часто встречаются у растений.
У человека такие события приводят к спонтанному аборту в первые 3 месяца беременности.
24. Доминантные и рецессивные признаки у человека.
Дигибридное и полигибридное скрещивание у растений, животных и человека.
Дигибридное скрещивание - это скрещивание, при котором родительские особи отличаются по двум парам альтернативных признаков.
А–желтые,
а-зеленые,
В-гладкие
в-морщинистые.
Р ♀ААВВ х♂аавв.
F1 АаВв.
Р ♀ АаВв х ♂ АаВв.В
F2 характерно расщепление по фенотипу 9:3:3:1. А по генотипу 1:2:2:4:1:2:1:2:1.
26. Моногибридное скрещивание. Законы Г. Менделя, примеры. Взаимодействие аллельных генов. Возвратное и анализирующее скрещивание, их значение для определения генотипа особи.
Наследование групп крови АВО и резус – фактора. Болезни несовместимости по группам крови.
Система АВО - описана в 1901 Карлом Ландштейнером.
|
|
|
1.Группы крови наследственно обусловлены, наследуются по законам Менделя.
2.Не изменяются под влиянием внешней среды.
3.Антигены на поверхности эритроцитов проявляются фенотипически независимо от пола. Ген, отвечающий за выработку белков А и В на поверхности эритроцита обозначают через букву J. Этот ген имеет три аллеля: JО, JА, JВ .Ряд состояний одного и того же гена называется множественным аллелизмом JА, JВ - доминантные гены JО - рецессивный ген. Если антигены обнаруживаются на поверхности эритроцитов, то антитела находятся в плазме крови.
Наследование резус фактора. Rh - фактор описал Ландштейнер в 1940 году. Резус фактор определяется тремя тесно сцепленными генами ДСЕ. Ген определяющий Rh+ - является доминантным, Rh- - рецессивным. Люди с Rh+ кровью могут иметь генотип DD или Dd, с отрицательным Rh- - генотип dd.
Резус конфликт наблюдается в том случае. если человеку с Rh-(dd) кровью перелить Rh+ кровь; или если мать Rh-, а плод Rh+ , то идет резус-конфликт между матерью и плодом
P♀ dd x ♂ Dd.F1 (плод) Dd
Сцепленное наследование.
Совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, Морган предложил называть сцеплением генов или сцепленным наследованием. Генетическая запись сцепленного наследования:
|
|
|
В – серое тело,
V - длинные крылья,
b – черное тело,
v - короткие крылья.
♀ BV/BV x ♂ bv/bv.
F1 BV/bv.
Анализирующее скрещивание:
1ое анализ.скрещивание:
♀ bv/bv x ♂
F1 BV/bv.
F2 bv/BV и bv/bv.).
Выводы 1анализ.скрещ.:
ген цвета тела и длины крыльев находятся в 1ой хром-ме и переда-ся потомству вместе, т.к. ♂ F1 даёт 2 типа гамет;
опыт показывает полное сцепление генов;
гены, расположенные в 1ой хром-ме, образуют группу сцеплений;
число групп сцеплений=гаплоидному набору хром-м;
на основании полученных результатов Морган сформулировал 4ый з-н генетики: гены расположенные в 1ой хромосоме наследуются вместе сцеплено и не обнаруживают независимого комбинирования. Морган установил, что материальной основой сцепления является хромосома (она представляет собой отдельную материал-ю и функционал-ю единицу при редукцин-м делении клетки).
2ое анлиз.скрещ-е:
F1 ♀ BV/bv x ♂ bv/bv .
F2 BV/bv,bv/bv=83% некроссоверы, Bv/bv,bV/bv=17%кроссоверы.
Выводы 2анализ.скр.:
сцепление генов может нарушаться;
причиной нарушения сцепления генов является кроссинговер;
Кроссинговер-обмен идентичными участками гомологичных хромосом.
Биологическое значение кроссинговера:
· повышает генотипическую изменчивость;
· создает новую комбинацию генов
29. Сцепление генов, 4-ый закон наследственности Т. Моргана. Хромосомная теория наследственности.
Дата добавления: 2018-04-05; просмотров: 602; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!