Тема: Наследственная (генетическая) патология. Наследственные болезни с различными типами наследования
(2 академических часа)
План.
1. Материальные основы наследственности.
2. Классификация наследственной патологии.
3. Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии патологии.
4. Особенности патогенеза наследственной патологии.
4.1. Особенности патогенеза моногенных болезней.
4.2. Особенности патогенеза хромосомных болезней.
5. Общая характеристика наследственных болезней и особенности их клинических проявлений.
5.1. Сроки манифестации наследственных болезней.
5.2. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях.
5.3. Семейный характер наследственных заболеваний.
5.4. Специфические симптомы наследственных болезней.
5.5. «Резистентность» наследственных болезней к наиболее распространенным методам терапии.
6. Клинико-генеалогический анализ как метод изучения наследственности человека.
7. Критерии наследования моногенных заболеваний.
7.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания.
7.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания.
7.3. Х-сцепленное наследование.
7.4. Y-сцепленное, или голандрическое, наследование.
7.5. Митохондриальная, или цитоплазматическая, наследственность.
8. Генные болезни с различными типами наследования:
8.1. Аутосомно-доминантные заболевания (синдром Марфана, синдром Холт-Орама).
8.2. Аутосомно-рецессивные заболевания (муковисцидоз, синдром Барде – Бидля).
|
|
|
8.3. Х-сцепленные рецессивные заболевания (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна).
9. Хромосомные болезни:
9.1. Количественные нарушения аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса).
9.2. Количественные нарушения половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера).
9.3. Структурные нарушения аутосом (синдром «кошачьего крика»).
10. Болезни с наследственным предрасположением.
10.1. Моногенно обусловленная предрасположенность.
10.2. Полигенно обусловленная предрасположенность (непрерывные и прерывистые мультифакториальные признаки).
1. Задания для выполнения:
1. Дайте определение основным материальным носителям генетической информации. Опишите, как происходит митоз и мейоз в клетках человека.
2. Зарисуйте схему наследования признаков родителей.
3. Дайте определение гоносом (половых хромосом), напишите формулу женского и мужского кариотипов.
4. Приведите классификацию наследственных болезней Н.П. Бочкова.
5. Охарактеризуйте классификацию, основанную на различиях первичного патогенетического механизма возникновения наследственных заболеваний.
6. Раскройте основные факторы патогенеза наследственных болезней.
|
|
|
7. Выделите 3 типа эффектов при развитии хромосомных болезней.
8. Дайте определение манифестации наследственных болезней.
9. Перечислите хромосомные болезни, отличающиеся прогредиентным течением.
10. Опишите проявления аутосомно-доминантного синдрома Ван дер Вуда, Рубинштейна-Тейби и Беквита-Видемана.
11. Дайте определение резистентности наследственных болезней.
12. Опишите клинико-генеалогический метод и перечислите прикладные задачи, для решения которых он применяется.
13. Дайте характеристику этапов клинико-генеалогического метода.
14. Дайте определение сибсов.
15. Раскройте, что включает в себя легенда родословной.
16. Напишите заболевания, которые относятся к аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивнному типу наследования.
17. Определите заболевания, которые относятся к Х-сцепленному доминантному и рецессивному типам наследования.
18. Напишите заболевания, относящиеся к Y-сцепленному (голандрическому) наследованию.
19. Перечислите заболевания, которые относятся к митохондриальному (цитоплазматическому) наследованию.
20. Опишите аутосомно-доминантные заболевания на примере синдрома Марфана, синдрома Холт-Орама (причины, проявления, течение, прогноз).
|
|
|
21. Охарактеризуйте аутосомно-рецессивные заболевания на примере муковисцидоза, мекониального илеуса, синдрома Барде-Бидля (причины, проявления, течение, прогноз).
22. Рассмотрите Х-сцепленные рецессивные заболевания на примере псевдогипертрофической мышечной дистрофии Дюшенна, ангидротнческаой эктодермальной дисплазии (причины, проявления, течение, прогноз).
23. Опишите количественные нарушения хромосом на примере синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса (причины, минимальные диагностические признаки, проявления, течение, прогноз).
24. Раскройте особенности внешних пороков развития: расщелины губы и нёба и полидактилии (причины, минимальные диагностические признаки, проявления, течение, прогноз).
25. Опишите заболевания, возникающие при количественных нарушениях половых хромосом на примере синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера (причины, минимальные диагностические признаки, проявления, течение, прогноз).
26. Охарактеризуйте структурные нарушения хромосом на примере синдрома «кошачьего крика» (причины, минимальные диагностические признаки, проявления, течение, прогноз).
27. Напишите виды болезней с наследственным предрасположением.
Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 226; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!