Тема 1.2. Основы молекулярной генетики
Строение и функции белка. Структурная модель ДНК Дж. Уотсона и Ф. Крика. Биосинтез белка: транскрипция, трансляция. Сравнительная характеристика ДНК и РНК. Генетический код. Свойства генетического кода. Цитологические основы наследственности.
Тема 1.3. Закономерности наследования признаков
Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения. Множественный аллелизм и наследование групп крови.
Тема 1.4. Изменчивость
Классификация изменчивости. Модификационная изменчивость и ее типы. Генотипическая изменчивость и ее типы. Мутагены и мутагенез. Классификация мутаций на хромосомном уровне.
Раздел 2. Основы медицинской генетики
Тема 2.1. Наследственные болезни и их классификация
Определение понятий наследственной и врожденной болезни. Классификация наследственных болезней по типу мутации: геномные, структурные, генные. Классификация наследственных болезней по типу наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с полом. Болезни с наследственной предрасположенностью.
Тема 2.2. Хромосомные болезни
Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом (с. Дауна, с. Патау, с. Эдвардса). Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (с. Шерешевского-Тернера, ХХХ-синдром, с. Клайнфельтера, с. ХУУ). Хромосомные болезни, обусловленные структурными мутациями (с. Кошачьего крика).
|
|
|
Тема 2.3. Наследственные генные болезни
Генные болезни аутосомно-доминантного типа наследования (с. Ваарденбурга, с. Марфана, с. Реклингхаузена). Генные болезни аутосомно-рецессивного типа наследования (фенилкетонурия, гомоцистинурия, галактоземия, с. Ушера). Генные болезни сцепленные с полом (с. Мартина-Белла, с. Дюшена).
Тема 2.4. Диагностика и профилактика наследственных болезней
Методы диагностики наследственных болезней. Пренатальная (дородовая) диагностика. УЗИ как просеивающий и уточняющий метод. Амниоцентоз и биопсия хориона. Просеивающие методы пренатальной диагностики. Показания к пренатальной диагностике.
Профилактика наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование, его этапы, эффективность. Принципы расчета генетического риска.
ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО ИЗУЧЕНИЯ
1. Классификация наследственных болезней (осн.: [7]; доп.: [6]).
2. Основные принципы генетического консультирования (осн.: [6]; доп.: [5]).
3. Показания для пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика (осн.: [3]; доп.: [6]).
ВОПРОСЫ К ЗАЧЕТУ
1. Основные этапы развития генетики.
2. Методы изучения генетики человека (цитогенетический, генеалогический).
|
|
|
3. Методы изучения генетики человека (близнецовый, биохимический).
4. Строение и функции белка.
5. Модель структуры молекулы ДНК Д. Уотсона, Ф. Крика.
6. Нуклеиновые кислоты (сравнительная характеристика ДНК и РНК).
7. Генетический код и его свойства.
8. Биосинтез белка: транскрипция, трансляция.
9. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании.
10. Закономерности наследования признаков при дигибридном скрещивании.
11. Множественный аллелизм. Наследование групп крови.
12. Взаимодействие генов (аллельные, неаллельные).
13. Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость.
14. Классификация изменчивости. Наследственная изменчивость.
15. Мутагены и мутагенез.
16. Классификация мутаций на хромосомном уровне.
17. Классификация наследственных болезней.
18. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом (с. Дауна, с. Патау, с. Эдвардса).
19. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями женских половых хромосом (с. Шерешевского-Тернера, ХХХ-синдром).
20. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями мужских половых хромосом (с Клайнфельтера, с. ХУУ).
21. Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями (синдром Кошачьего крика).
|
|
|
22. Генные болезни. Синдром Ваарденбурга.
23. Генные болезни. Синдром Марфана.
24. Генные болезни. Синдром Реклингхаузена.
25. Генные болезни. Фенилкетонурия.
26. Генные болезни. Гомоцистинурия.
27. Генные болезни. Галактоземия.
28. Генные болезни. Синдром Ушера.
29. Генные болезни. Синдром Мартина-Белла.
30. Генные болезни. Синдром Дюшена.
31. Основные принципы генетического консультирования.
32. Показания для пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 550; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!