Хромосомные наследственные болезни
Хромосомные болезни – большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующихся множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют общим термином «хромосомные аномалии».
Синдром Дауна, трисомия 21, - наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца.
Синдром Патау (трисомия 13) выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорожденных равна 1:5000-1:7000. Синдром Эдвардса (трисомия 18) почти во всех случаях обусловлен простой трисомной формой (гаметическая мутация у одного из родителей). Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорожденных. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3. Причины преобладания больных девочек пока неясны.
Синдром Клайнфельтера включает в себя случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее часто встречающийся и типичный по клинической картине синдром – синдром Клайнфельтера с набором 47,XXY. Этот синдром (в полном и мозаичном варианте) встречается с частотой 1:500-1:750 новорожденных мальчиков.
|
|
|
Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY) встречается с частотой 1:1000 новорожденных мальчиков. Большинство мужчин с таким набором хромосом не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию. Не исключены некоторые особенности поведения таких лиц: при соответствующих условиях они склонны к агрессивным и даже криминальным поступкам.
Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х) – единственная форма моносомии у живорожденных. Частота синдрома среди новорожденных девочек 1:2000-1:5000.
Синдром кошачьего крика – частичная моносомия по коротком плечу хромосомы 5 (5р-). Цитогенетически в большинстве случаев выявляется делеция с утратой от 1/3 до 1/2 длины короткого плеча хромосомы 5. Потеря всего короткого плеча или, наоборот, незначительного участка встречается редко.
Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-) – синдром, обусловленный делецией сегмента короткого плеча хромосомы 4. Клинически характеризуется многочисленными врожденными пороками с последующей задержкой физического и психомоторного развития.
Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+) – наиболее частая форма частичных трисомий, четко клинически выраженный синдром. Клинические проявления синдрома однотипны при разных цитогенетических вариантах, что вполне объяснимо, поскольку во всех случаях имеется тройной набор генов части короткого плеча хромосомы 9.
|
|
|
Болезни с наследственным предрасположением.
большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще не ясны.
Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную или моногенную структуру.
Моногенная наследственная предрасположенность определяется одним геном, т.е. связана с патологической мутацией данного гена, но для патологического проявления мутации требуется обязательное действие внешнесредового фактора (как правило, не одного, а нескольких), который обычно точно идентифицируется и по отношения к данной болезни может рассматриваться как специфический.
|
|
|
Примеры моногенных заболеваний:
- недостаточность альфа1-антитрипсина: у гомозигот по мутантному аллелю (PiZZ) альфа1 -антитрипсина в условиях пылевого загрязнения стремительно развиваются хронический воспалительный процесс и эмфизема лёгких;
- непереносимость лактозы: при мутантной форме гена лактазы употребление молока приводит к развитию кишечного дискомфорта и поноса;
- у гомозигот по мутантному аллелю гена, регулирующего реакцию ацетилирования изониазида, стандартная доза этого препарата вызывает поражение периферических нервов, которое проявляется невритами.
Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетанием аллелей нескольких генов. Каждый аллель в отдельности скорее нормальный, чем патологический. Предрасполагает к болезням определенная их комбинация. Идентификация этих генов и их аллелей весьма затруднена. Свой патологический потенциал они проявляют вместе с комплексом внешнесредовых факторов. Это мультифакториальные болезни Соотносительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного.
Полигенные болезни с наследственным предрасположением составляют большую часть хронических неинфекционных болезней, разнообразную по нозологическим формам. В качестве примера приведены следующие основные формы:
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 424; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!