Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
Сходные мутации могут возникать неоднократно.
Генные мутации
Генные (точковые) мутации – это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.
Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов: с измененным смыслом (миссенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных кодонов (нонсенс-мутации).
Различают два типа замен оснований:
а) транзиции – такие замены пар нуклеотидов (АТ↔ГЦ), которые не изменяют ориентации: пурин-пиримидин в пределах пары;
б) трансверсии – замены пар нуклеотидов (АТ↔ЦГ, АТ↔ТА, ГЦ↔ЦГ), изменяющие ориентацию.
Хромосомные мутации и механизмы их возникновения.
1. Делеции – утрата участка хромосомы с образованием центрического (содержащего центромеру) и ацентрического (бесцентрового фрагментов. Делеции – результат разрыва хромосом.
В зависимости от локализации утерянного участка хромосомы делеции делят на:
1) интерстициальные – отсутствует внутренний участок, не затрагивающий теломеру;
Концевые (дефишенси, или нехватки) – отсутствует теломерный район и прилежащий к нему участок. Истинность таких делеций в свете уникальной функции теломер поставлена под сомнение. В частности, до сих пор не ясно, действительно ли терминальные (концевые) нехватки, зафиксированные у множества пациентов с наследственными синдромами, например, с синдромом кошачьего крика (5р14), Вольфа-Хиршхорна (4р16) и др., образовались в результате одного разрыва.
У человека описаны синдромы частичных моносомий, возникших в результате делеций различных участков в хромосомах 4,5,9,11,13,18,21 и 22.
2. Дупликации – локальной удвоение (повторение) определенного участка хромосомы (известны также случаи многократных повторений, или мультипликаций какого-либо участка). Дуплицированный участок может быть расположен в исходной хромосоме: либо непосредственно примыкая к исходному участку (тандемная дупликация), либо в том же плече, но на некотором расстоянии от исходного участка, либо в другом плече исходной хромосомы.
Моносомия – утрата одного из гомологов по одной или большему числу пар хромосом, число хромосом равно (2n-1).
Наиболее известная моносомия у человека носит название синдрома Шерешевского-Тернера: женщины с кариотипом 45,Х0 имеют только одну половую Х-хромосому. Гораздо чаще встречаются мозаики с кариотипом 46,ХХ/45,Х0.
Полисомия – избыточное число гомологичных хромосом на одну, реже – на большее число хромосом в наборе. Наличие одной дополнительной гомологичной хромосомы приводит к трисомии (2n+1), двух – к тетрасомии (2n+2).
Геномные мутации. Классификация и механизм их возникновения.
К этому классу мутаций относятся изменения кариотипа, выражающиеся в уменьшении/увеличении числа хромосомных наборов либо числа отдельных хромосом. Существует несколько типов геномных мутаций:
Гаплоидия – уменьшение числа хромосом в кариотипе вдвое.
Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосомных наборов в клетке.
Анеуплоидия – не кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери или добавления отдельных хромосом.
Реализация наследственной информации в онтогенезе.
Онтогенез – это непрерывный процесс качественных и количественных изменений, происходящих в организме в течение всей жизни при постоянном взаимодействии генотипа и условий среды.
Развитее организма начинается с зиготы, содержащей диплоидное ядро. Затем зигота митотически делится, образуя множество клеток малого размера, содержащие дочерние ядра (клетки идентичны). Затем в ходе дальнейшего развития зародыша эти клетки дают начало различным специализированным типам клеток, в каждом из которых происходит экспрессия определенного набора генов. У многоклеточных организмов условно различают 2 типа клеток: зародышевые (бессмертные), обеспечивающие появление потомства, и соматические, судьба которых – погибнуть, не внеся вклад в последующие поколения. Только зародышевые клетки обладают тотипогенностью, т.е. способностью пройти все этапы развития и дать начало любому типу клеток. В соматических клетках в процессе развития происходит дифференциальная экспрессия генов. Т.е. можно сказать, что в основе формирования организма и его жизнедеятельности лежит регуляция действия генов.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 1151; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!