Вопрос-50 Методы ДНК диагностики



 Различают прямую и косвеную ДНК-диагностику моногенных наследственных болезней. ДНК- диагностика делится на:обнаружение мутаций при наследственных заболевания и ДНК-типирование. 

При наследственных заболеваниях подразделяется на поиск новых мутаций

1.Прямые секвенирование продуктов ПЦР;

2.Электрофорез продуктов ПЦР в дентурированного полиморфизма одноцепочных фрагментов ДНК и поиск известных мутаций

1.Аллель-спецефическая гибридизация олигонуклеотидов;

2.Аллель-спецефический анализ использованием рестриктаз;

3.Лигазная цепная реакция;

4.Аллель-спецефическая ПЦР.

ДНК-типирование делится на Генетическое типирование патогенных микроорганизмов(

1ПЦР-типирование с произвольными праймерами;

2.ПЦР-генотиптрование и идентификация личности

(1.генная дактилоскопия;2.определение отцовства).

Генетический маркер-полиморфный участок ДНК строго определенный локализации, разные аллеи которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы и анализировать их сегрегацию в родословной. Банк генов- набор клонированных фрагментов ДНК, представляющих индивидульный геном.

Вопрос-51Генетическая инженерия

Трансгенные орагизны и их применение в медицине

 Генетическая инженерия (генная инженерия) совокупность методов и технологий получения рекомби-Нантной ДНК, выделения генов из организма осуществление манипуляций генами и введением их в другие организмы

Основные этапы

1. Получение изолированного

2. Введение гена вектор для переноса в организм.

3. Перенос вектора с геном в мо- дифицируемый организм.

4. Преобразование клеток органо- НИЗМа

5. Отбор генетически модифи- цированных организмов (ГМО) и устранение тех, которые не были успешно модифицированы Живой организм, в геномго искусственно введен ген другого организма называется трансгенным организмом.

 Трансгенные организмы живые, растения, микроорганизмы вирусы, геном которых изменен с применением методов генной инже Нерии.

Целью создания трансгенных организмов является получение организма с новыми свойствами. Создание трансгенных организмов используют: в научном эксперименте для развития технологии создания трансгенных организмов, для изучения роли определенных генов и белков, для изучения многих биологических процессов; огромное значение в научном эксперименте получили трансгенные организмы с маркерными генами; в сельском хозяйстве для получения новых сортов растений и пород животных; в биотехнологическом производстве плазмид и белков.

 

Вопрос 52 PubMed англоязычная текстовая. вая база данных медицинских и био-логических публикаций созданная Национальным центром биотехнологической информации на основе раздела дела «биотехнология» Национальная медицинская библиотека США. бесплатная бесплатная база данных MEDLINE. Русскоязычный ресурс, сообщество и заинтересованные молекулы лярными основами болезней. Здесь публикуются научно-популярные статьи о молекулярных механизмах различных заболеваний

Вопрос-53 ОМИМПроект «Менделевское наследование у человека» медицинс - кая база данных, в которой собираются сведения об известных заболеваниях-ваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных их развитие. Эта база данных предоставляет библиографию для будущих исследоваваний, инструментарий для геномного анализа зарегистрированного гена и используется в медицинской литературе, чтобы обеспечить единый индекс для генетических заболеваний Коды MIM. Диапазон кода заболевания зависит от типа наследования:

100.000-299999: аутоcомные заболевания ;

300.000-399999 Х-сцепленные заболевания

400.000-499999: Y-сцепленные заболевания

500.000-599999: Митохондриальные заболевания

600.000-выше: аутоcомные заболевания

 

Вопрос 54 UniProt — открытая база данных последовательностей белков. Консорциум UniProt действует с 2003 года. Единая база данных UniProt была создана путём объединения нескольких баз. UniProt состоит из четырёх крупных баз данных

 (База знаний/Архив/Справочные кластеры и метагеномные данные) и охватывает различные аспекты анализа белковых последовательностей. Многие из последовательностей стали известны в результате реализации проектов секвенирования геномов последних лет. Кроме того, база данных UniProt содержит большое количество информации о биологических функциях белков, полученной из научной литературы.

Вопрос-55 GenBank — база данных, находящаяся в открытом доступе, содержащая все аннотированные последовательности ДНК и РНК, а также последовательности закодированных в них белков. GenBank поддерживается Национальным центром биотехнологической информации США (NCBI), входящего в состав Национальных Институтов Здоровья в США, и доступен на бесплатной основе исследователям всего мира. GenBank получает и объединяет данные, полученные в разных лабораториях, для более чем 100 000 различных организмов.

GenBank — архивная база данных, то есть ответственность за содержимое каждой записи несут создатели этой записи, которыми, как правило, являются экспериментаторы, определившие данную последовательность. GenBank вместе с банками EMBL и DDBJ входит в консорциум INSDC, осуществляющий регулярный обмен данными между этими тремя архивами аннотированных нуклеотидных последовательностей.Релиз GenBank происходит каждые два месяца и доступен с сайта по протоколу FTP. Заметки о выпуске для текущей версии GenBank предоставляют подробную информацию о выпуске и уведомлениях о предстоящих изменениях в GenBank. Также доступны примечания к выпуску предыдущих версий GenBank.

Вопрос56 Генетическая инженерия совокупность методов и технологий получения рекомби-Нантной ДНК, выделения генов из организма (клетки), осуществление манипуляций генами и введением их в другие организмы Основные этапы 1. Получение изолированного 2. Введение гена вектор для переноса в организм.3. Перенос вектора с геном в мо- дифицируемый организм. 4. Преобразование клеток органо- НИЗМа 5. Отбор генетически модифи- цированных организмов (ГМО) и устранение тех, которые не были успешно модифицированы Живой организм, в геном-го искусственно введен ген другого организма называется трансгенным организмом.

Вопрос-57 Клонирование — появление естественным путём или получение нескольких генетически идентичных организмов путём бесполого размножения.Группа генетически идентичных организмов или клеток — клон.

Виды клонирования:

Терапевтическое (получение стволовых клеток и выращивание из низ тканей и органов не отторгающихся при транслпантации),

Репродуктивное(получение целого организма-клона. Кроме научных целей оно может применятся для восстановления исчезнувших видов или сохранения редких видов).

Клонирование в природе.Случаи клонирования человека однояицевые или многояицевые близнецы- настоящие клоны с одним и тем же геном, возникающие при разделении одной зиготы на ранней стадии развития.

КЛОНИРОВАНИЕ в биологии - метод получения нескольких идентичных организмов путем бесполого (в том числе вегетативного) размножения. Однако сейчас термин "клонирование" обычно используется в более узком смысле и означает копирование клеток, генов, антител и даже многоклеточных организмов в лабораторных условиях. Появившиеся в результате бесполого размножения экземпляры по определению генетически одинаковы, однако и у них можно наблюдать наследственную изменчивость, обусловленную случайными мутациями или создаваемую искусственно лабораторными методами.\


Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 562; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!