Вопрос-47)Кариотип человека Денверская класификация



Кариотип человека- это хромосомный набор единичной клетки. Формы хромосомы зависит от положения первичной перетяжки и обозначается как метацентрическая или акроцентрическая. Центромерный индекс- это отношение длины короткого плеча хромосомы к общей длине, принятой за 100%. Идиограмма-это упорядоченное расположение хромосом в порядке убывания размера. Все пары аутосом в идиограмме нумеруются арабскими цифрами от 1 до 22 пары. Половые хромосомы не нумеруются, обозначаются Х и У.

Денверская классификация-основана на разделении хромосом по размеру, форме и показателю центромерных индексов. Хромосомы человека разделены на 7 групп:

1.Группа А(1,2,3)самые крупные метацентрические(1,3) и субметацентрическая(2).

2.Группа В(4,5) крупные,субметацентрические.

3.Группа С(6,7,8,9,10,11,12) средние,субметацентрические.

4Группа Д(13,14,15) средние,акроцентрические

5.Группа Е(16,17,18) мелкие, субметацентрические

6.Группа F (19,20)самые мелкие метацентрические.

7.Группа G(21,22) самые мелкие акроцентрические. Х-хромосома относится к группе С. У-хромосома относится к группе G. В диагностических целях для идентификации хромосом используются некоторые дополнительные индивидуальные признаки хромосом. Среди них важное значение имеют вторичные перетяжки и спутники. К спутничным относится хромосомы 1,9,16 и группы Д и G. У-хромосома по размеру больше чем хромосома группы G,но меньше чем F. Она отличается нечетко выраженной первичной перетяжкой и наличием второй перетяжки.

Вопрос-48 Морфологическая классификация хромосом

Карты хромосом чел

Морфологическая классификация хромосом- В структуре хромосом выделяют: длинное плечо, короткое плечо, центромера, II перетяжка – ЯОР. По месту расположения II перетяжки различают метацентрические, субметацентрические, акроцентрические, телоцентрические хромосомы. При рутинных методах окраски хромосом они различаются по форме и соотносительным размерам. При использовании методик дифференциальной окраски выявляется неодинаковая флуоресценция или распределение красителя по длине хромосомы, строго специфические для каждой отдельной хромосомы и ее гомолога.

Таким образом, каждая хромосома индивидуальна не только по заключенному в ней набору генов, но и по морфологии и характеру дифференциального окрашивания. Генетические карты хромосом это схема взаимного расположения и относительных расстояний междугенами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.Генетическиекартычеловекаиспользуютсявмедицинепридиагностик ряда тяжелых наследственныхзаболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разныхвидов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом.

Физическая карта графическое представление порядка следования физических маркеров (фрагментовмолекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов.Рестрикционная карта вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния междусайтами расщепления ДНК рестриктазами. Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты/сайты рестрикции.

 

Вопрос-49 Молекулярно-генетические методы исследования

Молекулярно-генетические методы исследования позваляют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Предназначен для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК и РНК. Секвенирование ДНК применяется для диагностики в том случае когда необходимо определить конкретную паталогическую мутацию.Метод включает в себя следующие этапы:гибридизацию изучаемого фрагмента ДНК с праймером; ферментативный синтез ДНК; денатурацию полученных продуктов формамидом; электрофорез в полиакримидном геле на четырех дорожках; анализ результатов на радиоавтографе. ПЦР- реакция позволяющая быстро получить большое количество копийконкретного фрагмента ДНК. Детекция электрофорезмом- разделение фрагментом ДНК в геле в соответствии с их зарядом и линейными размерами. Рестракционный анализ- один из наиболее важных инструментов при изучении ДНК. Метод ПДРФ- метод, основанный на полиморфизме длин рестрикционных ДНК, который используется для идентификации и клонирования генов а также для построения генетических карт.

 


Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 103; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ