Жасуша метаболизмі.Катаболизм.Анаболизм 6 страница
45.Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшеліктері. ДНҚ дан РНҚ дан тұратын вирустар
Вирустың қүрамында тек бір нуклеин қышқылы ғана бар: РНҚ (рибонуклеин қышқылы) немесе ДНҚ (дезо-ксирибонуклеин қышқылы). Сондықтан да вирустар құрамында РНҚ-лы немесе ДНҚ-лы бар вирустар болып бөлінеді. Ең негізгісі РНҚ-лы бар вирустардың барлық генетикалық ақпараты осы РНҚ-да. Мұндай жағдай биологияда тіпті де кездеспейді. Вирустар — генетикалық деңгейдегі арамтамақтар. Вирустар жасанды орталарда (ЕПА, ЕПС) өспейді. Себебі оларда ассимиляция, диссимиляция, тыныс алу деген жоқ, қоректенбейді, ештеңе бөлмейді. Вирустардың көбеюі үшін тек қана тірі клетка керек, тек клетканың ішінде ғана, клетка материалдарын пайдаланып қана көбейе алады. Вирустар өзінің геномымен (РНҚ не ДНҚ) клетка геномына әсер етіп белгілі бір байланысқа түседі. Осылайша клетка бірге жұмыс істейтін күйге түседі, мысалы, рак ауруының вирустары. Осының салдарынан торшаның өлуі де мүмкін, себебі торша геномы зақымдалады, сондықтан торшалық РНҚ-лы құралмай, вирус геномы рибосомға еніп, оны жеңіп шығуы мүмкін.
Осындай зақымға ұшыраған клеткаларда вирустар көбейе бастайды. Демек вирустар клетканың генетикалық аппаратына "өз дегенін" істетіп көндіреді.
|
|
|
ДНҚ және РНҚ вирустар
Вирустар – клеткасыз организмдер. Олар негiзiн құрайтын ДНҚ немесе РНҚ және оны қоршап тұрған белокты капсидтен тұрады. Вирустар бактериялардан миллион есе кiшi және оны 40000 есе үлкейтетiн электрондық микроскоп арқылы көруге болады. Вирусты сыртынан нәруыз қабаты қаптайды, ішінде ДНҚ немесе РНҚ болады. Басының мөлшері 40 нм, ал «құйрығының» ұзындығы 20-22 нм-ге тең. «Құйрығының» ұшы – нәруыз молекуласынан тұратын қуыс түтік. Топтары: I: dsDNA вирустары,II: ssDNA вирустары,III: dsRNA вирустары,IV: (+)ssRNA вирустары,V: (−)ssRNA вирустары,VI: ssRNA-RT вирустары,VII: dsDNA-RT вирустары, Ротавирус кездеседі. Иесінің жасушамен вирус арасындағы өзара әрекеттесу - өте күрделі процесс.Вирустардың репродукциялану (лат. reproduce - өзіне ұқсасты өндіру ) циклы келесі сатыдан тұрады: жасушаға жабысу жасушаға ену шешіну вирустық ДНҚ немесе РНҚ -ның репликациялануы вирустық геномның транскрипциялануы вирустық ақпараттың РНҚ-ның транслокациялануы вирустық бөлшектердің (вириондардың )бастырылуы вирустың жасушадан шығуы Адсорбция (жасушаға жабысу) - ол жасушаның вирионмен инфицирленуінің бірінші сатысы, вирион жасушалық беткейлерге жабысады,әрбір вирус жасушаларының бәріне ие,кейбіреулеріне ғана адсорбциялану қабілеттілігі болатыны белгілі.Ол кейбір вирустардың ақуызында "вирустық рецепторлар" деп аталатын тиісті аминқышқылдық реттіліктердің болуымен байланысты. Вирустық рецепторлар "тіркеуші "деп аталатын ақуыздардың құрамында болады, жасушалық рецепторларды танып алу және олармен өзара әрекеттесу қызметін атқарады,капсидтік беткейлік ақуыздарының қатысуымен орындалады. Вирустар майдаланатын жасушалық рецепторлар Вирус жасуша рецепторлары Эпштейн-Барр вирусы -В- лимфоциттер бетіндегі R2(комплимент жүйесінің рецепторлары), 2,3,12 типті аденовирус -жасушалық беткейлік интегриндер, аденовирустың 37- типі Гликопротеиндердің сиал қышқылы; МНЖ І Адам иммундытапшылық вирусы – АИВ (ВИЧ) Т- жасушалардың СD4 рецепторы ; CCR6\CXCR4 хемокиндік рецепторлар Қарапайым ұшық жасушасы TNF рецептор; комплименттің С3в компоненті Цитомегаловирус Эпидермалық өсу факторының рецепторы; Қызылша вирусы СD46 комплимент жүйесінің рецепторлары; Грипп вирусы Гликопротеитердің сиал қышқылы ;Қызамық вирусы Ацетилхолин рецепторы ;С гепатит вирусы Дендритті жасушалардың спецификалық адгезия рецепторлары; Құтыру вирусы Эпидермалық өсу факторының рецепторларымен байланысады. Вирустың жасушаға енуі вирус жабысуынан кейін келесі жағдайлардың нәтижесінде бірден басталады:ЦПМ арқылы вирустың жасуша ішіне қарай ығысуы, вирустық бөлшектің эндоцитозы, нәтижесінде олар цитоплазмалық вакуольдерде жинақталады, цитоплазмалық мембрананың вирус қабықшасымен бірігуі.Қосылып - бірігу процесіне қатысатын гликопротеиндердің бәріне ортақ қасиеттері бар: Олар вирион беткейінде шамамен 100-150 нм көтеріңкі орналасады; Олигомерлер түзеді және олардың пайда болуы вириондардың жасуша ішінде тасымалдануына елеулі әсер етеді; Құрылымында біріктіруші пептид болады; Қабықшалы вирустардың шешінуі екі кезеңмен жүреді- жасушалық мембранамен қосылған беткейлік ақуыздардың жойылуы және мембраналық ақуыздармен байланысқан ДНҚ немесе РНҚ-ның босансып шығуы.Қабықшасыз вирустардың шешінуі бірнеше кезеңдерден тұрады.Бұл процестердің механизмі толық зерттелмеген. Вирустық нуклеин қышқылдарының репликациялануы.Жаңа жасушалық бөлшектер - ол жұқтырылатын жасушада болмайтын вирустық нуклеин қышқылдарының және вирустық ақуыздардың барлық молекулалардың жиынтығы. ДНҚ-лы вирустар генетикалық ақпаратты жасушалық геном тәріздес іске асырылады:вирустың геномдық ДНҚ-лы > аРНҚ транскрипциялануы > вирус ақуызының трансляциялануы. Оң жіпшелі РНҚ-лы вирустарда (пикорнавирус,флавивирус,тогавирустар) РНҚ-ның қызметін атқаратын геномдары болады.Ол рибосомалармен танылып,трансляцияланады. Теріс біржіпшелі және екіжіпшелі РНҚ-лы вирустардың геномы (ортомиксовирустарда, парамиксовирустарда, рабдовирустарда) екіжіпшелі (реовирустарда) вирустың нуклеин қышқылымен байланысқан РНҚ-полимеразаның қатысуымен аРНҚ транскибирленетін матрица қызметін атқарады. Ретровирустардың геномы бірдей екі РНҚ молекулаларынан тұрады. Вирустық геномдардың репликациясы бір -бірімен ерекшеленетін құрамдардан тұрады: 1.екіжіпшелі ДНҚ
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2.біржіпшелі ДНҚ
3.оң-біржіпшелі РНҚ
4.теріс- біржіпшелі РНҚ
5.екіжіпшелі РНҚ ұқсас оң-жіпшелі РНҚ
6. Екіжіпшелі ДНҚ-вирустардың репликациясы әдеттегідей жартылай концервативті механизммен жүреді: ДНҚ-ның жіптері сөгілгеннен кейін оларға комплиментарлы жолмен жаңа жіпшелер қосылады.Бір аналық пен бір жаңадан түзілген жіпшеден тұрады. Біржіпшелі ДНҚ- вирустарының жалғыз өкілі - парвовирустар болып табылады. ДНҚ-полимеразаларды репликациялық түрі деп аталатын екіжіпшелі вирустық геномның құрылуына пайдаланады. РНҚ-да болатын вирустардың геномикалық репликация әдістері Оң-біржіпшелі РНҚ-вирустарға - пикорнавирус,флавивирус,тогавирустар жатады,геномдық оң жіпшелі РНҚ-лы аРНҚ-ның қызметін атқарады. Теріс- біржіпшелі РНҚ-вирустарының құрамында (ортомиксовирустарда, парамиксовирустарда, рабдовирустарда) РНҚ-тәуелді РНҚ-полимераза болады. Екіжіпшелі РНҚ-вирусы (ротавирус,реовирус) репликациялану механизміне терңс болады,жасуша цитоплазмасында жүреді. Ретровирустар (ұқсас оң-жіпшелі РНҚ) терісжіпшелі ДНҚ синтездейді.Содан соң қосарланған ДНҚ жіпшелі жасуша хромосомасымен интеграцияланып, провирус құрайды. Вирустардың қалыптасуы вириондар өздігінен жиналу жолымен қалыптасады: вириондардың құрам бөліктері вирусты жинақтайтын жасуша цитоплазмасына немесе ядро саласының орнына тасымалданады.вирион компоненттерініің қосылуы гидрофобтық, иондық, сутектік, стерикалық сәйкестігі бар қосындылардың болуына негізделген. Вирустардың жасушадан шығуы - вирустардың толық репликациясының айналымы 5-6 сағаттан (тұмау вирусы) және бірнеше тәуліктен соң (гепатовирустар, қызылша вирусы ) аяқталады. Жарылу жолы: жойылушы жасушадан бір уақытта көп мөлшерде вириондардың шығуы,жасушадан жарылу жолымен липопротеинді қабықшасы жоқ ,жай құрастырылған вирустар шығады. Көптеген зерттеушiлер, вирустарды тiрi организмдер емес, олар тек күрделi құрылысты химиялық заттар деп есептейдi. Бiрақ вирустың ДНҚ молекулалары өзiн-өзi өндiре алады, бұл қасиет ДНҚ тән, сондықтан вирустық РНҚ генетикалық информацияның көзi және РНҚ өзi бола алады. Зақымданған клеткада вирустың нуклеин қышқылдарының бағдарламасы бойынша, иесiнiң рибосомаларында спецификалық вирусты ақуыздар синтезделедi және нуклеин қышқылдарынан жаңа вирустың бөлiмдерi түзiледi. Осы топтың барлық түрi сияқты қызылша вирусы өзiн-өзi өмiрлiк қажеттiлiкпен қамтамасыз ете алмайды. Ол тiрi организмнiң клеткаларын бағындырып, көптеген вирусты бөлiмдерiн тудырады. Бiрнеше уақыт өткеннен кейiн вирустық клетка өледi де, вирустар басқа жаңа клеткаларды зақымдайды.
Тұмау вирусының көптеген түрлерi бар. Вирустар бiрте-бiрте өзгерiп жаңа қасиеттерге ие болады, сондықтан ғалымдар вирустың жаңа түрлерiн анықтауда. Микроскоптың көмегiмен тұмау вирустарын зерттеп, ғалымдар адамдарды аурудан сақтайтын арнайы препараттарды шығаруда. Бұл препараттар вакцина деп аталады. Адам организмiнде мұрны мен тамағының сiлекейлi қабықшасын зақымдайтын суық тигiзетiн вирустар бар. Ең қауiптi вирус, бұл қанның ақ түйiршiктерiн Т-лимфоциттердi зақымдайтын СПИД немесе ВИЧ вирусы. Организм антидене түзу және ауруларға қарсы тұру қабiлетiнен айырылады. Қазiргi уақытта СПИД вирусы адамзатқа үлкен қауiп туғызады, себебi осы вирусты тасымалдаушылардың саны күннен – күнге өсуде. Суретте үлкейтiлген Т лимфоцитi көрсетiлген, қызыл түспен ВИЧ вирусы боялған. Вирустар – бұл көлемi шамамен 20 нм – ден 300 нм – ге дейiн болатын өте ұсақ тiрi организмдер; орташалап алғанда олар бактериялардан 50 есе кiшi. Жоғарыда айтылғандай вирустарды жарықтық микроскоптың көмегiмен көру мүмiн емес (себебi олардың көлемi жарық толқынының жартылайұзындығынан кiшi) және олар бактерия клеткаларын ұстап қалатын сүзгiштен өтiп кетедi.
46. Хромосомалар. Хромосомалардың құрылымдық ұйымдасу деңгейлері. Эухроматин және гетерохроматин. Хромомсомалар- жасуша бөлінуінің метафаза сатысында, арнайы бояулармен боялғаннан кейін, микроскоп арқылы айқын көрінетін эукариоттар ядросының генетикалық аппараты болып табылады. Биологиялық түрлердің хромосома санын, олардың пішіндерін, өлшмдерін қамтитын кешенді сипаттамасын кариотип (Г.А.Левитский, 1924 жыл) д.а. Адамның сома жасушаларында 46 хромосома (2n) кездеседі, олар 23 жұп құрайды. 22 жұп хромосомалар әйелдерде де, ерлерде де бірдей болады, оларды аутосомалар, ал 1 жұп хромосомалар ер адамдарда бір түрлі (ХУ), әйелдерде өзгеше (ХХ) болып келеді. Оларды жыныс хромосомалары дейді. Кариотипті әдетте метафазалық препараттар дайындап зерттейді. Адамкариотипін жіктеудің 2 түрі белгілі: Денвер (1960 ж), Париж (1971) классификациясы. Денвер классификациясы бойынша хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады да, әрқайсысын номерлейді. Париж классификациясы – хр-дың таңдамалы боялуына байланысты жүргізіледі. Ол үшін хр-ды түрліше бояулармен бояйды (G, R, S). Сонда әртүрлі хр-р түрліше боялады, ал гомологты хр-р бірдей боялады. Сондықтан хр-ң гомологтық жұптарын табу жеңілдейді. Сонымен қатар, бұл классификация бойынша хр-ғы нақтылы локустарды ажыратып белгілеуге, хр-ма картасын жасауға болады. Ол үшін кейбір символдарды пайдаланады, мысалы: хр-ң қысқа иінін р, ұзын иінін q әрпімен белгілейді. Боялу интенсивтігіне қарай хр-ң әрбір иінін центромерадан теломераға қарай аударғанда, ал аудандарды сегменттерге бөледі де араб сандарымен белгілейді. Мысалы, Ір 22 – хр-ң қысқа иінінің екі ауданындағы екі сегмент дегенді білдіреді.Эухроматин митоз кезінде тығыз ширатылып, митоздан кейін шиаратылуы босайтын учаске. Бұл жерлерде орналасқан гендер экспрессияланады.Гетерохроматин жасуша циклының барлық кезеңдерінде, яғни митоз кезінде де, митоздан кейін де тығыз ширатылып тұратын және үнемі генетикалық инертті күйде болатын учаске. Гетерохроматин учаскесіндегі генетикалық ақпарат транскрипцияланбайды
47.48.Адам кариотипі туралы түсінік. Хромосомалардың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы.Кариотип (грекше karyon – жаңғақ, жаңғақ ядросы және typos – үлгі, пішін) – жануарлар мен өсімдіктердің жүйеленімдік (систематикалық) тобының бір сипаттамасы, олардың дене клеткаларындағы хромосомалардың диплоидты жиынтығы.Биологиялық түрлердің хромосома санын, олрдың пішіндерін, өлшемдерін қамтитын кешенді сипаттама кариотип (Г.А Левитский 1924)Адамның сома жасушаларында 46хромосома (2n) кездеседі, олар 23 жұп құрайды. 22 жұп хромосомалар әйелдерде де, ер адамдарда да бірдей болады,оларды аутосомалар, ал бір жұп хромосомалар ер адамда бір түрлі (XY),әйелдерде өзгеше ( XX) болып келеді олардыжыныс хромосомасы дейді. Идиограммахромосомалардың үлкенінен кішісіне қарай орналасуы,Денвер классификациясы.Адам хромосомасының картасы.Денвер классификациясы(1960)бойынша,хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып,олардың идиограммасын құрастырды да әрқайсысын номерледі. Содан кейін хромосома морфологиясына қарай оларды бірнеше топтарға топтастырды: мұнда негізгі көрсеткіш ретінде центромералық индекс пайдаланылды. Центромералық индекс дегеніміз хромосоманың қысқа иіні ұзындығының бүкіл хромосома ұзындығына арақатнасы болып табылады. А тобы - 1-2-3 хромосомалар ,ең ірі метацентрлі хромосомалар,(ЦИ=38-49). В тобы-4-5 ірі субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=24-30).С тобы-6-12 орташа субметацентрлі хромосомалар (ЦИ =27-35). D тобы-13-15 орташа акроцентрлі хромосомалар (ЦИ=15). E тобы 16-18 ұсақ субметацентрлі хромосомалар (ЦИ=26-40).Fтобы 19-20 ең ұсақ метацентрлі хромосомалар (ЦИ = 36-46).Gтобы 21-22 ең ұсақ акроцентрлі хромомомалар(ЦИ=13-23). Х хромосома орташа субметацентрлі С тобы, У хромосома ең ұсақ акроцентрлі Gтобы хромосомалар болып табылады. Денвер жіктелуінің кемшілігі бір топқа жататын хромосомаларды гомологтық жұптарға жұптастырудың қиын,тіпті мүмкін болмауы. Париж классификациясы (1971) хромосомалардың таңдамалы боялуына байланысты жүргізіледі. Ол үшін хромосомаларды түрліше бояулармен бояйды(G R S). Сонда әртүрлі гомологтық емес хромосомалар түрліше боялады,ал гомологтық хромосомалар бірдей боялады. Сондықтан хромосомалардың гомологтық жұптарын табу жеңілдейді. Сонымен қатар,бұл классификация бойынша хромосомалардағы нақтылы локустарды ажыратып белгілеуге ,хромосома картасын жасауға болады. Ол үшін кейбір символдарды пайдаланады , мысалы: хромосоманың қысқа иінін p, ұзын иінін qәріпімен белгілейді. Боялу интенсивтігіне қарай хромосоманың әрбір иінін центомерадан теломераға қарай аударғанға,ал аудандарды сегменттерге бөледі де араб сандарымен белгілейді. Мысалы, ip 22 хромосоманың қысқа иінінің 2 ауданындағы 2 сегмент дегенді білдіреді.
49.Зерттеулердің молекулалы-генетикалық әдістері және олардың медициналық әдістері.3 түрі бар.1) Цитогенетикалық-адамның хр-рын микроскоп арқылы зерттеуге негізделген әдітер тобы. Хр-лық ауруларға диагноз қоюда пайдаланады. Ең кеңінен таралғаны-кариотиптеу.Криотиптік зерттеу арқылы хр-ң саны мен құрылысындағы өзгерістерді анықтауға болады. Хр-лар митоздың метафаза кезеңінде зерттеледі. Хр-ды зерттеу-ң жаңа әдісі флюоресценттік гибридизациялау(Фищ әдісі) .Ол үшін хр-дағы сәйкес бөлікпен комплментарлы байланыстан белгілі нуклеотидтік құрамы бар бір тізбектік ДНҚ кесінділері-ДНҚ зонт қолданылады. Егер мұндай ДНҚ зонтты флюоресцентті тағбамен белгілесе микроскоптан қарағанда жарық нүкте сол зонттың хр-да орн-қан орнын көрсетіп тұрады.Экспресс әдісі-тез және жеңіл орындалатын бастапқы диагностикалау әдісі. Бұл әдісте аз мөлшерде оңай алынатын материал қан, зәр, ауыз қуысының қырындысы қолданады. Бұл әдіс Барр денешігінің саны арқылы кариотиптегі Х хр-ның санын анықтауға мүмкіндік береді.2) Молекулалық-генетикалық әдіс-ДНҚ-ң құрылысындағы өзгерістерді 1ші реттік нуклеотидтік қатарына дейін анықтауға мүмкіндік беретін әртүрлі әдістер тобы. Бірнеше түрі бар:1.ДНҚ кесінділерін алу- ДНҚ-ны барлық ядросы бар клеткалардан алуға болады.-перифериялық қан лейкоцидтері;-хорион-анион сұйықтығы –фибробласттар-ауыз қуысының кілегейлі қабығының қырындысы –шаш. Алынған ДНҚ-ны барлық әдістерге қолдануға болады. Ауруды н/е гетерозиготалы тасымалдаушыны нақты диагностикалау үшін қысқа ДНҚ кесінділері жеткілікті. ДНҚ кесіндісін көп мөлшерде көбейтіп алу полимеразалық тізбектік реакция(ПТР) арқылы жүргізіледі.ПТР-инвитор жағдайында ДНҚ-ны амплифизикациялау әдісі. Амплифиз-у әдісі 3 сатыдан тұрады. Ол үшін кесіндінің нуклеотидтік ретін біліп, сол арқылы 2 олигонуклеотидтік праймер синтезделу қажет.2.ДНҚ-ны кесінділерге бөлшектеу- бұл кезең эндонуклеазалар тобына жататын рестриктаза ферменті арқылы жүргізіледі. Адам генетикасында 2 тізбектік ДНҚ-ны 4-6 жұп негіздерден тұратын нуклеотидтік реті белгілі бір аймақтарды кесетін 10 шақты әр түрлі рестриктазалар қолд.3.ДНҚ кесінісін электрофорездеу-ДНҚ кесінділері мөлшеріне байланысты жылдамдыпен тұрақты электр өрісінде теріс полюсінен оң полюсіне қарай жылжиды. Әр бөліктіің ұзындығын, оның өткен жолын, мөлшері белгілі ДНҚ-ң стандарттын үлгісінің өткен жолымен салыстыру арқ. білуге болады.4.Гендегі кесінділерді анықтау(агарный гель)-ДНҚ-мен байланыстыратын этидибромидімен өңдейді. Ультракүлгін сәуле арқылы қарағанда гельдің бетінде ол қызыл түсті жарық болып көрінеді.5.ДНҚ кесінділерін идентификациялау н/е танып, ажырату- қажетті кесінділері гельден табу Саузерннің блот будандастыру әдісі арқылы жүргізіледі.3) Пренатальдық диагностикалау әдіс-зерттеу үшін тікелей ұрық ұлпасынан н/е провизорлық мүшелерінен(плацента, амнион сұйықтығы, хореон) эмбрионалдық материал алуға мүмкіндік беретін әдістер тобы.Пренатальдық диагностика инвазиялық және инв-қ емес деп бөлінеді.А)Инв-қ әдісте-жүктіліктің әртүрлі кезеңінде трансобдомикалды(құрсақ арқылы) ж/е трансцервикалды(қынап арқылы) құрсақтаға эмбрион клеткасынан бөліп алып, цитогенетикалық, мол-гентетикалық, биохим-қ әдістер арқылы зерттеп анықтайды. Цитоген- қ әдіс арқылы құрсақтағы баланың кариотипін хр-лық бұзылысын, бихим-қ әдіс арқылы кейбір ферменттңғ белсенділігін және кнсентрациясын мол-ген-лық әдіс арқылы гендегі мутацияның бар-жоғын анықтайды.Инвазиялық әдіске-1. Хориоцентез-жүктіліктің 8-11 аптасында іш пердесін тесу арқылы н/е қынап арқылы УДЗ(ультрадыбыстық зерттеу) аппатымен бақылау арқылы хорион бүрлерінен кесінді алу.2. Амниоцентез-ұрық көпіршігін тесу арқ. Амнион сұйықтығын және ондағы ұрық клеткаларын алу әдісі. Жүктілікің 15-18 аптасында жүргізіледі. Туа біткен ақаулықтарды анықтауда қолд.3. Кардоцентез- жүктіліктің 18-22 аптасында кіндік тамырларынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық, биохим-қ ж/е мол-генет-қ әдістерменталдау жасалады.Б) Инвазиялық емес әдіске УДЗ жатады. УДЗ туа біткен ақауларды х-қ ауруларды және моногендік синлһдромдарды анықтауға мүмкіндік береді. Жүктіліктің 16-24 аптасында жүргізген тиімді.УДЗ орт-қ жүйке жүйесін және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің туа біткен ақаулықтарын диагностикалайды.Пренатальді диагностика әдістері. Цитогенетикалық әдіске қатынасы бар,бірақ кейінгі кезде жеке зерттеу әжісі ретінде қолданылып жатқан әдістерінің бірі – пренатальдық диагностика.Бұл әдіс болашақ ұрпақтың денсаулығы жөнінде медико-генетикалық кеңес беруде маңызды рөл атқарады.Өйткені антенатальдық дамудың алғашқы айларында жүргізілген зерттеулер патологияның бар екенін көрсетсе ұрықтың дамуын тоқтатуға мүмкіндік болады.Мұның бірнеше әдісі бар,бірақ жиі қолданылатындары ультрадыбыстық зерттер және амниоцентез.А)Ульрадыбыстық зерттеу дамудың 14-20 апталарында жүргізіледі.Бұл кезде ұрықтың мөлшерін анықтап,оның даму мерзіміне сәйкес екендігіне көз жеткізіп,бірден байқалатын дене бөліктерінің:бастың,омыртқа жотасының,қол-аяқтардың қалыптасуындағы аномалияларды табуға болады.Бұл әдісті қолданудың ана организмі мен ұрықтың дамуына айтарлықтай зияны болмайды.Б)Амниоцитез әдісімен зерттеу дамудың 15-17 апталарында жүргізіледі.Ол үшін ұрық маңындағы аминиотикалық сұйықтықтан шприцпен 15 мл-дей сорып алып,ол сұйықтықты және ұрық денесінен түлеп түскен клеткаларды цитогенетикалық және биохимиялық зерттеулерден өткізеді.Алынған мәліметтер бойынша ұрықтың жынысы,оның кариотипі және зат алмасудың кемістіктері анықталады.В)Пренатальдық диагностикалауда сонымен қатар фетоскопия(созылмалы иілгіш зондтың көмегімен ұрықты қарау хорионнан биопсия алу арқылы да зерттеулер жүргізіледі).Көптеген мемлекеттерде пренатальдық диагностикалау әдісімен зерттеу бірқатар тұқым қуалатайтын аурулардың кездесу жиілігін төмендетті.Мысалы,Италияда талассемия ауруы 90 %-ке.АҚШ-та Даун ауруы 30 % т.б кеміді.Алайда,ұрықтың даму кезінде жүргізілетін мұндай зерттеулер тек дәрігер-генетиктың ұйғаруымен өте қажет болған жағдайда,яғни ауру баланың дүниеге келу қауіптілігі жоғары болғанда ғана іске асырылуы тиіс.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 1058; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!