Раздел №5. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.
Выбрать один или несколько правильных ответов
36. Мутации для организма могут быть:
1) полезны
2) вредны
3) нейтральны
4) летальны
37. Классификация мутаций по локализации в клетке:
1) соматические
2) половые
3) доминантные
4) рецессивные
38. Лекарственные препараты относятся к мутагенам:
1) физическим
2) химическим
3) биологическим
4) экологическим
39. Процесс образования мутаций:
1) репликация
2) мутагенез
3) модификация
4) эмбриогенез
40.Естественными антимутагенами являются:
1) витамины
2) алкоголь
3) яблоки
4) зеленый чай
41. Мутации, возникающие в соматических клетках:
1) наследуются
2) не наследуются
3) спонтанные
4) нейтральные
42. Микстуры от кашля нужно тестировать по:
1) полной программе
2) просеивающей программе
3) скринирующей программе
4) экологической программе
43. К биологическим мутагенам относятся:
1) вирусы
2) антибиотики
3) бактерии
4) витамины
44. Мутации могут проявляться в семье в каждом поколении:
1) соматические
2) доминантные
3) рецессивные
4) нейтральные
45. Мутации (болезни, признаки) поY хромосоме передаются:
1) дочерям
2) сыновьям
3) никому не передаются
4) 1 + 2
46. Мутации – это
1) изменение белков
2) изменение наследственного материала
3) факторы среды
|
|
|
4) изменение вирусов
47. Мутации по изменению генетического материала подразделяются:
1) генные
2) хромосомные
3) соматические
4) геномные
48. Механизмы, препятствующие возникновению мутаций в клетках:
1) диплоидный набор хромосом
2) редупликация
3) воздействие антибиотиков
4) двойная спираль ДНК
49. Витамины должны тестироваться на мутагенность по :
1) полной программе
2) просеивающей программе
3) экологической
4) биохимической
Дополните определение:
50. Наследственное изменение генотипа - … .
51. Фактор, вызывающий мутацию -… .
52. Антибиотики относятся к группе … мутагенов .
53. Вирусы, бактерии , черви- паразиты – это … мутагены.
Установите соответствия:
54. Примеры мутагенов:
1. физические мутагены 1. вирусы; бактерии
2. химические мутагены 2. температура
3. биологические мутагены 3. антибиотики
55. Механизмы обеспечивающие устойчивость генетического материала:
1. внеклеточные 1. диплоидный набор хромосом
2. внутриклеточные 2. повторы некоторых генов
3. зеленые фрукты
|
|
|
4. витамины
56. Классификация мутаций:
1. по проявлению в поколениях 1. генные
2. по изменению генетического 2. доминантные
материала 3 хромосомные.
4. геномные
5. рецессивные
Раздел №6. Наследственность и патология
Выбрать один или несколько правильных ответов
57. Шизофрения относится к:
1) хромосомным болезням
2) моногенным болезням
3) мультифакториальным болезням
4) полигенным
58. Наследование болезней подчиняется законам Г. Менделя:
1) хромосомных
2) моногенных
3) мультифакториальных
4) доминантных
60. Синдром Шершевского-Тернера и Клайнфельтера – примеры:
1) гетероплоидии
2) полиплоидии
3) аномалий количества хромосом
4) генных мутаций
61. Фенилкетонурия относится к наследственным болезням:
1) нарушения обмена в эритроцитах
2) нарушение аминокислотного обмена
|
|
|
3) нарушение углеводного обмена
4) нарушения обмена металлов
62. Запись синдрома Шершевского-Тернера:
1) 48, XXXY
2) 45, XO
3) 47, XXY
4) 47, XXX
63. Синдром Кланфельтера связан с аномалией числа :
1) аутосом
2) половых хромосом
3) Y- хромосом
4) Х- хромосом
64. Цитогенетическое обоснование синдрома Дауна:
1) трисомия по 31 паре аутосом
2) трисомия по 18 паре аутосом
3) трисомия по 21 паре аутосом
4) трисомия по 23 паре
65. Гемофилия относится к:
1) хромосомным болезням
2) моногенным болезням
3) мультифакториальным болезням
4) доминантным болезням
66. Причинами хромосомных болезней являются:
1) генные мутации
2) хромосомные мутации
3) геномные мутации
4) тератогенн факторы
67. Причинами появления гастрита являются:
1) наличие генов, контролирующих заболевание
2) возраст родителей
3) действие фактов окружающей среды
4) плохое питание
68. Характерные черты хромосомных болезней:
1) высокая частота среди населения
2) отклонение в умственном развитии больных
3) множественные пороки развития
4) являются полигенными
69. Характерные черты мультифакториальных болезней:
|
|
|
1) высокая частота среди населения
2) отклонение в умственном развитии больных
3) множественные пороки развития
4) являются полигенными
70. Характерные черты моногенных болезней:
1) высокая частота среди населения
2) наследование признаков подчиняется законам Менделя
3) наследование признаков не подчиняется законам Менделя
4) заболевание встречается у нескольких родственников
71. Гастрит относится к:
1) хромосомным болезням
2) моногенным болезням
3) мультифакториальным болезням
4) полигенным
72. Для проявления этого типа болезней требуется влияние определённых факторов внешней среды:
1) моногенных
2) мультифакториальных
3) хромосомных
4) аутосомных
Дополните определение:
73. … - наследственное заболевание человека, выражающееся в нарушении цветового зрения (неспособность различать, главным образом, красный и зелёный цвета).
74. … - наследственное заболевание человека проявляющееся в несвёртываемости крови.
75. … - это заболевание обусловлено биохимическим дефектом превращения аминокислоты финилаланина.
76. … - это болезни, которые развиваются в результате взаимодействия изменённых генов и факторов окружающей среды.
77. … - увеличение количества пальцев на руках или ногах.
78. … болезнь – болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.
79. Причиной развития … болезней является повреждение только одного гена.
80. При синдроме «… …» плачь новорождённого похож на крик кошки, что связанно с аномалией развития гортани и голосовых связок.
81. Клинически почти все … болезни проявляются нарушением интеллектуального развития, множественными врождёнными пороками. (хромосомные)
82. … болезни обусловлены количественными аномалиями хромосом и структурными аномалиями хромосом (хромосомные).
Установите соответствия:
83. Синдромы и их генетическое обоснование:
1. синдром Клайнфельтера 1. 47, XXX
2. синдром трисомии X 2. 47, XXY
3. синдром Шершевского- 3. 45, XO
Тернера
84. Примеры наследственных заболеваний:
1. моногенные 1. синдром Дауна
2 мультифакториальные 2. полидактилия
3. хромосомные 3. гипертония
85. Наследственные болезни и их примеры:
1.хромосомные 1. гемофилия
2. моногенные 2. синдром Дауна
3. мультифакториальные 3. гастрит
Дополните определение:
86. Методы … диагностики позволяют обнаружить заболевание до рождения ребёнка.
87. С помощью … метода определяют количество и качество хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.
88. … - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врождённых болезней.
89. Наиболее распространённым и эффективным методом профилактики наследственных болезней является … консультирование.
90. … консультирование – один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье больного ребёнка.
91. Консультации по прогнозу состояния здоровья можно разделить на две группы - … … и ретроспективное консультирование.
92. … - это консультирование супружеских пар до рождения ребёнка.
93. … - это консультирование семей, в которых уже имеется больной ребёнок, относительно здоровья будущих детей.
94. … риск выражает вероятность появления определённой аномалии у потомства.
95. Все решения по планированию семьи принимаются только … .
96. С помощью … исследования можно диагностировать пороки развития конечностей, сердца и т.п.
Выбрать один или несколько правильных ответов
97. Цели генетического консультирования:
1) помощь врачам различных специальностей
2) анализ родословной
3) предупреждение рождения больных детей
4) пропаганда медико- генетисеских знаний
98. Если риск рождения больного ребёнка в семье составляет 10% от среднего, семье:
1) деторождение не рекомендуется
2) нет противопоказаний
3) требуется планирование беременностей
4) рекомендуется пренатальная диагностика
99. Вероятность рождения здоровых детей у родителей с ахондроплазией (карликовость – наследуется по доминантному типу: родители гетерозиготны):
1) 75%
2) 25%
3) 50%
4) 10%
100. Вероятность рождения детей с гемофилией, у здоровых родителей (признак – рецессивный и сцеплен с X – хромосомой):
1) 75%
2) 25%, если мать – носительница гена гемофилии
3) 0%, если мать – гомозиготна по гену нормальной свёртываемости крови
4) 18%
101 . Окончательное решение о прерывании беременности в случае наследственной патологии остаётся:
1) за лечащим врачом
2) за супругами
3) за женой
4) за мужем
5) 102. Запишите условия задачи и решение:
6)
7) Практическая задача №1.
8) Голубоглазый мужчина, оба родителя которого кареглазые, женился на кареглазой женщине, мать которой голубоглазая, а отец — кареглазый. От брака родился голубоглазый сын. Составить родословную и указать генотипы всех родственников.
9)
10) Практическая задача №2.
11) Мужчина с карими глазами и 3 группой крови женился на женщине с карими глазами и 1 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче. Составьте схему решения задачи.
12)
13) Практическая задача №3.
14) Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите возможные генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а у другого они отсутствуют и он гетерозиготный по этому признаку. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией?
15)
16) Практическая задача №4.
17) Одна из форм анемии (заболевание крови) наследуется, как аутосомный доминантный признак. У гомозигот это заболевание приводит к смерти, у гетерозигот проявляется в легкой форме. Женщина с легкой формой анемии родила от здорового по крови мужчины, сына, страдающего легкой формой анемии. Определите генотипы родителей и вероятность рождения следующего сына без аномалии, указав его генотип? Составьте схему решения задачи.
18)
19) Практическая задача №5.
20) Брюнет, больной фенилкетонурией женился на блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготные? Составьте схему решения задачи. Фенилкетонурия и светлые волосы наследуются аутосомно - рецессивно.
21) Практическая задача №6.
22) У матери вторая группа крови (она гетерозиготная), у отца — четвертая. Какие группы крови возможны у детей? Составьте схему решения задачи.
23)
24) Практическая задача №7.
25) У матери 1 группа крови, у ребенка — 3 группа. Какая группа крови невозможна для отца? Какие группы крови могут быть у отца? Составьте схему решения задачи.
26)
27) Практическая задача №8.
28) У матери и у отца 3-я группа крови (оба родителя гетерозиготные). Какая группа крови возможна у детей? Составьте схему решения задачи.
29)
30) Практическая задача №9.
31) Носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети? Составьте схему решения задачи.
32)
33) Практическая задача №10.
34) У матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца родились 2 дочери и 2 сына. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы детей, если ген гемофилии является рецессивным и сцеплен с полом. Определить вероятность рождения больного ребенка? Составьте схему решения задачи.
35)
36) Практическая задача №11.
37) У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак - h) родились две дочери и два сына. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.
38)
39) Практическая задача №12.
40) В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын – дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х – хромосоме. Определите генотипы родителей, сына – дальтоника, пол и вероятность рождения детей – носителей гена дальтонизма. Составьте схему решения задачи.
41)
42) .
Дата добавления: 2021-12-10; просмотров: 94; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!