Изолированные врожденные пороки развития.
Причины формирования, развития и проявления ВПР изучает наука тератология (от teratos – урод).
Различают следующие ВПР (врожденные пороки развития) :
- полное врожденное отсутствие органа
- увеличение массы и размеров органа, тела ребенка в целом
- недоразвитие органа с дефицитом его массы или размеров
- удвоение органа или его части
- полное или частичное отсутствие отверстия (в пищеводе)
- неразделение органов (например, пальцев – синдактилия)
- отсутствие сращения каких – либо структур (например, расщелина губы и неба)
ВПР делятся на:
- изолированные
- системные
- множественные
Изолированные – поражение только одного органа 82% (врожденные пороки сердца, врожденные вывихи тазобедренных суставов)
Системные – поражение одной системы (например, костной при ахондроплазии – в виде карликовости с короткими конечностями)
Множественные – патологические изменения в двух и более системах органов, высокий риск летальности. 80% детей погибают на 1 году жизни.
В зависимости от причины возникновения выделяют ВПР:
- моногенные (6%)
- хромосомные (5%)
- мультифакториальные (60%)
- экзогенные (6%)
Причины ВПР:
1. Мутации
2. Эндогенные и метаболические заболевания матери (сахарный диабет, гипотиреоз, фенилкетонурия)
3. «Перезревание» половых клеток
4. Увеличение возраста родителей старше 35 лет (женщины) , 45 лет (мужчины)
|
|
|
5. Радиационное воздействие
6. Механические факторы
7. Лекарственные средства
8. Алкоголь, никотин
9. Химические вещества
10. Неполноценное питание матери
11. Биологические терратогенные факторы (вирусы кори, герпеса, гриппа, гепатита, ветряной оспы), токсоплазмоз, цитомегаловирус.
Методы изучения мультифакториальных заболеваний. Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний.
Для обследования больных и решения вопросов патогенеза наследственных заболеваний в медицинской генетике широко применяются общеклинические методы: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей, биопсия тканей и специализированное медико-генетическое обследование, генетическое тестирование. Для пациентов определяют группы риска, ведется диспансеризация, осуществляется комплекс мер терапии и профилактики.
Медико- генетическое консультирование – это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии.
Дата добавления: 2021-11-30; просмотров: 13; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!