Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у детей
АНТЕНАТАЛЬНАЯ ОХРАНА ЗДОРОВЬЯ НЕРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА И НОВОРОЖДЁННОГО
4.1. Мероприятия до и во время беременности по антенатальной охране здоровья нерожденного ребенка и новорождённого
Мероприятия по антенатальной охране здоровья нерожденного ребенка и новорожденного до беременности включают: правильное половое воспитание будущих родителей; пропаганду здорового образа жизни и медицинских знаний; формирование доминанты осознанного родительства, диспансеризацию подростков, оздоровление мальчиков и девочек; планирование беременности; правильный режим, полноценное питание, медико-генетическое консультирование; организацию микроэкологической среды.
В мероприятия во время беременности входят: наблюдение за беременной; полноценное питание, формирование доминанты лактации, режим, достаточный сон; соматическое здоровье, профилактика неинфекционных и инфекционных заболеваний, ВУИ; УЗИ-контроль (скрининг), рутинные обследования, дополнительное диагностическое обследование; консультация терапевта; по показаниям — консультация генетика, пренатальная диагностика: выявление ВУИ, генетических заболеваний и ВПР.
Основные положения по ведению женщин врачом акушером - гинекологом следующие: правильная оценка состояния здоровья, позволяющая прогнозировать исход беременности для матери и ребенка, выявление факторов риска и проведение профилактических мероприятий, предупреждающих развитие осложнений, психологическая и физическая подготовка к беременности и родам, обнаружение в семьях супругов случаев наследственных заболеваний, предупреждение внутриутробного инфицирования нерожденногоребённого, соблюдение лечебно-охранительного режима, питания, исключение воздействия вредных факторов (алкоголь, курение, наркотики, ИППП), предупреждение об осторожном подходе к приему лекарств. В идеале беременную женщину наблюдает команда — акушер-гинеколог и педиатр: первый специалист отвечает за здоровье матери, второй — за здоровье ребенка.
|
|
|
План обследования беременной женщины представлен в табл. 4.1
| Обследование | Частота и сроки обследования | Комментарии |
| Анализ крови на группу крови и резус-фактор | Однократно во время беременности | Данные анализа заносятся в обменную карту. Они позволяют установить наличие риска развития резус-сенсибилизации (при отрицательном резусе |у женщины и положительном — у отца) |
| Клинический анализ крови | При 1-м посещении, далее — по показаниям, но не менее 4 раз за беременность | Выявление различных заболеваний, угрожающих нормальному развитию ребенка и течению беременности |
| Общий анализ мочи | При каждом посещении | Оценка состояния почек беременной |
| Мазок из влагалища на микрофлору | При 1-м посещении, в 30 и 36 нед; при наличии медицинских показаний — чаще | Оценка состояния слизистой оболочки и микрофлоры родовых путей, выявление угрозы инфицирования нерожденного ребенка, угрозы развития послеродовых гнойно-септических заболеваний |
| Анализ крови на ВИЧ/СПИД, сифилис (RW), НВsAg, антитела к гепатиту С | При 1-м посещении, в 30 и 36 нед | Определение наличия или отсутствия заболевания |
| При 1-м посещении, далее но показаниям | Определение риска развития диабета | |
| При 1-м посещении, далее — по показаниям | Оценка свертывающей способности крови | |
| В сроки: до 15 нед, на 20-24 неделе, на 32-34 неделе | Подтверждение маточной беременности, определение гестационного возраста, оценка состояния нерожденного ребенка, качества и количества амниотической жидкости, степени зрелости, расположения и толщины плаценты | |
| Допплерометрическая оценка кровотока | С 24 нед | Оценка кровотока в различных сосудах полости таза беременной для своевременной диагностики фетоплацентарной недостаточности, ЗВУР |
| КТГ | С 33 нед | Позволяет определить функциональное состояние нерожденного ребенка, значительно снизить величину перинатальной смертности за счет ранней диагностики патологии нерожденного ребенка и своевременного родоразрешения |
| Обследование на ИППП | В любые сроки при наличии подозрения или признаков заболевания | Выявление хламидиоза, микоплазмоза, уреаплазмоза, гарднереллеза и др. Все эти заболевания требуют обязательного лечения после 16 нед беременности |
| Обследование на ТОКСН- инфекции (ИФА и ПЦР- диагностика: кровь, моча, мазки из влагалища) | При планировании беременности в случае отягощенного акушерско- гинекологического анамнеза, по показаниям — в различные сроки беременности | При отсутствии антител класса G к краснухе — вакцинация против этой инфекции за 6 мес до планируемого зачатия. Проведение противовирусной терапии при активации инфекций перед зачатием и во время I беременности при осложненном ее течении |
| Измерение размеров таза | При первом посещении | Прогноз течения родов |
| Измерение массы тела и роста | При каждом посещении | Оценка состояния беременной, выявление угрозы гестоза, прогноз течения родов |
| Определение содержания антител у несенсибилизированных Rh-отрицательных женщин | На сроке 28-32 недели беременности | Профилактическое назначение Rho-(антиD)-Ig(200-300 мкг) для уменьшения вероятности Rh-изоиммунизацииRh-отрицательных женщин, если отец Rh-положительный |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Беременная женщина должна достаточно отдыхать, не заниматься тяжелым физическим трудом, стараться слушать мелодичную музыку, любоваться красивыми видами природы, воздерживаться от просмотра фильмов-ужасов/триллеров/боевиков, от прослушивания тяжелого рока и другой музыки, сопровождающейся низкими басами.
Профилактическое наблюдение за будущим ребёнком начинается еще до его рождения при патронажных посещениях беременной, начиная с момента ее постановки на учет (1-й дородовой патронаж). Если беременность протекает без патологии, при сроке беременности 28-30 нед проводится 2-й дородовой патронаж (в городах дородовой патронаж проводится медицинской сестрой педиатрического участка). Беременным женщинам, отнесенным врачом акушером-гинекологом в группу риска (отягощенный акушерско-гинекологический анамнез, экстрагенитальная патология беременной, социально-биологические факторы риска), проводится третий дородовый патронаж за 2-3 недели до родов. Врач акушер-гинеколог берет на особый учет беременных из группы повышенного риска: в возрасте до 20 лет и первородящих старше 30 лет, женщин с массой тела ниже 45 и больше 91 кг, имевших свыше 4-5 беременностей, с экстрагенитальной патологией, социальными факторами риска, профессиональными вредностями, имеющих вредные привычки.
Дородовые патронажи — одно из важнейших мероприятий по антенатальной профилактике. Поскольку женская консультация не проводит активных патронажей беременных женщин, то вся нагрузка по антенатальной профилактике ложится на педиатрическую участковую службу. При оптимальной организации работы детской поликлиники проводятся 3 патронажа (2 патронажа медицинской сестрой, 1 — медицинской сестрой и врачом-педиатром).
Цель дородовых патронажей — изучение состояния здоровья будущей матери; знакомство с бытовыми условиями, материальной обеспеченностью и микроклиматом в семье; характером питания; выяснение факторов, оказывающих неблагоприятное влияние на здоровье женщины и ребенка, в том числе вредных привычек, профессиональных вредностей, неблагоприятного акушерского анамнеза (наличие абортов, выкидышей, мертворождений и др.); определение степени риска перинатальной патологии; рекомендации и советы по обеспечению нормального развития беременности.
Роль медицинской сестры или акушерки на ФАП в антенатальной охране плода заключается в заботе о здоровье беременной, организации в семье необходимых условий для будущего ребёнка, повышении знаний родителей в этой области. Работа проводится по рекомендации педиатра, ее качество зависит от преемственности между детской поликлиникой и женской консультацией, родильным стационаром и детской консультацией ЦРБ.
Во время одородовогопатронажа медицинская сестра знакомится будущей матерью, устанавливает с ней контакт и доверительное отношение. Дает советы беременной и другим членам семьи но вопросам ее питания, режима дня, рекомендации исключить профессиональные вредности и строго выполнять указания врача акушера-гинеколога и педиатра.
Второй дородовый патронаж проводится педиатром вместе с медицинской сестрой на сроке беременности 28 -30 нед. Основной задачей врача педиатра являются оценка пренатальных факторов риска, прогнозирование состояния здоровья нерожденного ребенка, организация занятий в школе материнства и отцовства, обеспечение благоприятных условий жизни еще нерожденному и новорожденному ребенку, а также установление тесного контакта между будущей матерью и врачом.
Третий дородовой патронаж проводится медицинской сестрой при сроке беременности 33-34 нед. Беременную женщину обучают технике массажа грудных желез, дают советы по организации уголка новорождённого, приобретению необходимых предметов ухода за ним и одежды для ребёнка, по антенатальной профилактике анемии (всем женщинам во второй половине беременности показано профилактическое назначение пероральных препаратов железа; а при повторной беременности дополнительно показан прием препаратов железа во II триместре), даются рекомендации по профилактике йододефицитных состояний (препаратами йода)1. Беременной женщине показано также назначение фолиевой кислоты.
Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у детей
Проблемы наследственных и врожденных заболеваний являются чрезвычайно важными и актуальными во всем мире и в нашей стране в том числе. В настоящее время известно более 5000 наследственных стр 187
Пренатальная диагностика проводится при наступлении беременности. Показания к ее проведению следующие:
возраст женщины более 35 лет;
наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;
гетерозиготное носительство мутантного гена обоими родителями при аутосомных болезнях или только матерью по сцепленной с полом наследственной патологии;
наличие у родителей доминантных наследственных заболеваний;
указание в анамнезе на возможность тератогенного влияния (радиация, прием лекарственных препаратов, перенесенные инфекции во время беременности, алкогольная или наркотическая интоксикация);
указание в анамнезе на антенатальную гибель плода, мертворождения, рождение детей с ВПР;
УЗ-признаки патологии нерожденного ребенка и плаценты, отклонения в сывороточных маркерах (АФП, ХГЧ, свободныйэстриол, РАРР-А-тест, ингибин-А, плацентарный лактоген).
В настоящее время действует приказ Минздрава России от 28.12.2000 г. № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей», которым установлена единая модель профилактики врожденных пороков развития, порядок обследования и наблюдения беременных женщин, использование методов пренатальной диагностики, обеспечение взаимодействия в деятельности врачей акушеров-гинекологов, медицинских генетиков, педиатров и определение их тактики в зависимости от выявленной патологии унерожденного ребенка.
Пренатальная ультразвуковая диагностика разделена на 2 уровня:
акушерско-гинекологический;
медико-генетический.
На базе акушерско-гинекологических учреждений проводится первичный ультразвуковой скрининг (на 10-14, 20-24 и 32-34 нед беременности) для выявления групп риска.
Беременные, прошедшие ультразвуковой скрининг и попавшие в группу высокого риска по ультразвуковым маркерам аномалий нерожденного ребенка, а также женщины в возрасте старше 35 лет, имеющие в анамнезе мертворождения, детей с аномалиями развития в обязательном порядке направляются в медико-генетические консультации субъектов Российской Федерации для проведения дополнительных исследований и подтверждающей диагностики.
Биохимический скрининг на сывороточные маркеры матери позволяет с высокой долей вероятности заподозрить наличие целого ряда хромосомных заболеваний и пороков развития (например, болезнь Дауна, врожденные аномалии центральной нервной системы и др.).
Программа пренатального диагностического обследования по выявлению у нерожденного ребенка нарушений развития приведена в табл. 4.2.
| Вид исследования | Цель исследования |
| Первый этап обследования (10-14 недель беременности) | |
| Ультразвуковое обследование всех беременных женщин в женских консультациях (кабинетах) и других родовспомогательных учреждениях | Установление срока и характера течениябеременности. Обязательная оценка толщины воротникового пространства, состояния хориона. Формирование групп риска по хромосомной патологии и некоторым ВПР у нерожденного ребенка |
| Биопсия хориона (по показаниям): возраст беременной от 35 лет и старше, семейное носительство хромосомной аномалии; семейная отягощенность идентифицированным моногенными заболеванием, увеличение воротникового пространства у нерожденного ребенка 3 мм и более | Цитогенетическая диагностика хромосомной патологии, определение пола нерожденного ребенка. Диагностика конкретной формы монотонного заболевания методами биохимического или ДНК-анализа по клеткам нерожденного ребенка |
| В 11 -14 недель проводится забор проб крови беременных женщин для биохимического скрининга уровней сывороточных маркеров: плазменного альбумина, ассоциированного с беременностью, и свободной бета- единицы хорионического гонадотропина человеческого* | Формирование группы риска по рождению детей с хромосомными болезнями и некоторыми ВПР |
| Второй этап обследования (20-24 недели беременности) | |
| Ультразвуковое обследование | Детальная оценка анатомии нерожденногоребенка с целью обнаружения у него пороков развития, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод |
| Допплеровское исследование маточно-плацентарно-плодного кровотока | Формирование группы риска по развитию гестоза, задержки развития нерожденного ребенка и плацентарной недостаточности в III триместре |
| Исследование крови матери на АФП, ХГЧ и другие сывороточные маркеры (оптимальный срок - на 16-20 неделе беременности) | Формирование группы риска по рождению детей с хромосомными болезнями и некоторыми ВНР |
| Исследования с применением инвазивных процедур (кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез) | Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Диагностика конкретного моногенного заболевания методами биохимического и ДНК-анализа |
| Третий этап обследования (32-34 недели беременности) | |
| Ультразвуковое обследование всех беременных женщин в женских консультациях (кабинетах) и других родовспомогательных учреждениях | Оценка темпов роста нерожденного ребенка, выявление ВПР с поздними проявлениями. Оценка состояния развития нерожденного ребенка |
Примечание.
* в соответствии с приказом Минздравсоцразвития России от 2 октября 2009 г. № 808н «Об утверждении порядка оказания акушерско-гинекологической помощи»
Эффективность пренатальной (дородовой) диагностики может быть обеспечена только массовым обследованием беременных женщин в установленные сроки, в которые могут быть определены ультразвуковые и биохимические маркеры заболевания будущего ребенка, а затем проведена уточняющая и подтверждающая диагностика.
В развитых странах, где пренатальная диагностика носит комплексный и массовый характер, выявление наследственных и врожденных заболеваний у нерожденного ребенка проводится уже в первом триместре беременности.
Так, биохимическая пренатальная диагностика синдрома Дауна в первом триместре основана на анализе двух маркерных белков в сыворотке крови беременной. Тестирование этих белков позволяет с вероятностью до 85-90% выявить среди беременных женщин группу высокого риска на болезнь Дауна у нерожденного ребенка. Последующее инвазивное обследование и кариотипированиенерожденного ребенка уточняет пренатальный диагноз хромосомной патологии.
Прицельнаяэходопплеркардиографиянерожденного ребенка с использованием новых ультразвуковых технологий (одномерный и двумерный эхо-режим, импульсный и цветной допплер), позволяет исключить или диагностировать врожденные пороки сердца уже на 13-14-й неделе беременности. В связи с этим, необходимы новые подходы к реализации мероприятий всех этапов пренатальной диагностики.
Для внедрения эффективной качественной комплексной пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний, пороков развития на территории Российской Федерации необходимо:
улучшение материально-технической базы медико-генетических консультаций (ультразвуковые аппараты с высокой разрешающей способностью, биохимические анализаторы экспрессного уровня);
повышение знаний специалистов ультразвуковой диагностики акушерско-гинекологических учреждений;
организация и внедрение экспертного уровни проведения ультразвукового пренатальногообследования врожденной и наследственной патологии нерожденного ребенка, в том числе обеспечение деятельности врачей-экспертов по диагностике (с учетом числа родов в регионе и нагрузки на одного врача)
соблюдение сроков проведения исследований (ультразвуково й и биохимический скрининг) с учетом международного опыта;
развитие молекулярно-генетических методов диагностики врожденных и наследственных заболеваний как на дородовом уровне, так и в постнатальный период;
разработка и внедрение современных методов пренатальной диагностики, в том числе расширение проводимых исследований.
С 2010 г. на территории Российской Федерации в рамках приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения начато поэтапное внедрение массовой комплексной пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности. В регионах за счет средств федерального бюджета закупается оборудование (экспертные ультразвуковые аппараты и биохимические экспресс-анализаторы) и расходный материал для проведения биохимической пренатальной (дородовой) диагностики в первом триместре беременности.
Подготовлена и утверждена принципиально новая программа для подготовки врачей экспертного класса по ультразвуковой диагностике. После обучения на циклах тематического усовершенствования для врачей по экспертной пренатальной (дородовой) ультразвуковой диагностике нарушений развития ребенка слушатели получают удостоверения установленного образца, часть из них (после сдачи дополнительных тестов) — дополнительно международный сертификат специалиста.
Развитие пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка требует расширения неонатального направления в детской хирургии. Это позволит проводить своевременную коррекцию врожденных пороков развития у детей в первые месяцы и годы жизни, тем самым сохранить жизнь и здоровье тысячам детей и обеспечить им полноценное развитие и интеграцию в общество.
Показаниями к медико-генетическому консультированию женщин являются следующие ситуации:
диагноз наследственного заболевания поставлен пробанду, он сам или его родственники хотят знать прогноз потомства;
наследственный дефект подозревается, для уточнения диагноза требуются генетические методы исследования;
ВПР и наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (гипотрофия, ожирение, низкий рост, судорожный синдром и др.);
отставание в умственном и физическом развитии;
нарушение половой дифференциации, первичная аменорея в сочетании с недоразвитием половых признаков;
хроническое прогрессирующее заболевание неясного генеза, не поддающееся обычной терапии;
наличие перечисленных выше заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи или родственников;
непереносимость пищевых продуктов, лекарственных препаратов;
накопление заболеваний с аналогичной клинической симптоматикой в определенной местности;
кровно-родственные браки супругов;
привычноеневынашивание беременности;
первичное бесплодие у супругов;
пожилой возраст супругов;
повторные случаи мертворождения и антенатальной гибели плода, при исключении акушерской патологии;
воздействие вредных факторов незадолго до наступления и в период настоящей беременности (ионизирующее излучение, токсические вещества, вредные условия труда, вирусные, инфекционные заболевания, лучевая и химиотерапия в анамнезе).
Одним из важных профилактических направлений при оказании медико-генетической помощи является неонатальный скрининг на наследственные болезни, проведение которого осуществляется сразу послерождения, как правило, при отсутствии симптомов заболевания. Своевременная диагностика позволяет начать адекватное лечение и предупредить развитие тяжелых инвалидизирующих расстройств у детей, а в ряде случаев сохранить жизнь ребенку.
Неонатальный скрининг – это комплекс организационных, диагностических, лечебных мер, эффективность которых возможна только при выполнении всех этапов его проведения: родильный дом, медико-генетическая консультация, детская поликлиника, специализированное лечебное медицинское учреждение.
Ведущие принципы при выборе скринируемых заболеваний соответствии с рекомендациями ВОЗ:
тяжесть клинических проявлений болезни;
наличие доступных и эффективных средств лечения;
достоверность и простота применяемых методов диагностики;
необходимый материально-технический и имеющий соответствующую подготовку кадровый потенциал;
понимание органами власти актуальности проблемы;
финансовая поддержка службы.
Эффективность неонатального скрининга может быть достигнута при охвате обследованием не менее 95% новорожденных детей.
В Российской Федерации почти 20 лет проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, которые являются обязательными в системе неонатального скрининга во всем мире. Расширение перечня скринируемых болезней зависит от социально-экономического развития государства.
Расширение неонатального скрининга и внедрение с 2006 г. обследования новорожденных на врожденную дисфункцию коры надпочечников (адреногенитальный синдром), галактоземию, муковисцидоз, ФКУ, врожденные гипотиреоз и тугоухость и включение этого важнейшего раздела профилактики наследственных заболеваний в приоритетный Национальный проект в сфере здравоохранения свидетельствует не только о стабильности социально-экономического положенияРоссии, но и о возросшей ответственности органов исполнительной власти и управления здравоохранением за состояние здоровья детей, о доступности и эффективности медико-генетической помощи, реальности перспективы снижения детской инвалидности и смертности.
В европейской популяции вышеуказанные скринируемые заболевания встречаются с различной частотой:
врожденная дисфункция коры надпочечников — от 1:10000 до 1:15000 новорожденных;
галактоземия — от 1:15000 до 1:25000 новорожденных;
муковисцидоз — от 1:2000 до 1:4000 новорожденных.
В настоящее время забор крови у новорожденного ребенка для неонатального скрининга проводится на 4-й день жизни (у недоношенных детей — на 7-й): на ФКУ, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию и врожденный гипотиреоз. Указанные болезни поддаются терапии, поэтому польза и важность проведения неонатального скрининга неоценима.
ФКУ — наиболее изученная патология, относящаяся к группе наследственных болезней обмена веществ, встречается с частотой 1:7200 новорожденных. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы или его кофакторовприводит к накоплению фенилаланина и продуктов его альтернативного пути метаболизма в биологических жидкостях организма. Клиническая картина, в основном, включает неврологическую патологию, проявляющуюся задержкой психомоторного развития. Для профилактики тяжелых форм заболеваний необходимы ранняя диагностика и диетотерапия, которые должны быть начаты с первых дней жизни ребенка. При своевременной диагностике и оптимальной терапии дети сэтим заболеванием по уровню интеллекта не отличаются отсверстников.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) объединяет группу болезней с общим патогенетическим механизмом в виде дефекта ферментов различных этапов стероидогенеза, приводящих к недостаточной продукции кортизола, но имеющих гетерогеннуюклиническую картину. Снижение уровня синтеза и секреции кортизола приводит к компенсаторному повышению секреции АКТГ клетками аденогипофиза с последующей гипертрофией и гиперплазией коры надпочечников. При этом происходит усиление продукции и секреции стероидов, синтез которых предшествует ферментативному блоку. В зависимости от уровня нарушений, клиническая картина болезни можетпроявляться гипогонадизмом (блок начального звена стероидогенезаStАR-протеина, ферментами Р450sсс, 3β-ГСД (Зβ-гидроксистероиддегидрогеназа), Р450с17), или напротив, приводить к картине ложного преждевременного полового развития у мальчиков и вирилизации у девочек за счет избыточной продукции предшественника синтеза кортизола — 17-гидрокси-прогестерона, являющегося предшественником надпочечниковых андрогенов (21-гидроксилаза, 11β-гидроксилаза). Дефицит 21-гидроксилазы и 11β-гидроксилазы являются наиболее частыми причинами ВДКН. Распространенность классических вариантов дефицита 21-гидроксилазы составляет 1:4000 живых новорожденных. Классический вариант дефицита 21-гидроксилазы проявляется выраженной гиперандрогенией с внутриутробной вирилизацией девочек и бисексуальным строением половых органов к моменту рождения. У мальчиков половые органы формируются правильно. Возможно небольшое увеличение полового члена. У детей обоего пола уже на первом году жизни прогрессируют симптомы преждевременного полового развития с гипертрофией клитора у девочек и увеличением размеров полового члена у мальчиков. К 1-2 годам появляется лобковое оволосение, achnevulgaris, ускорение темпов роста, гиперпигментация кожи. Нарушения синтеза дезоксикортикостерона и альдостерона наблюдающийся у 75 % детей с дефицитом у 21-гидроксилащы приводит к картине минералокаортикоидной недостаточности со снижением реабсорбции натрия почками и повышенной реабсорбции калия. Это так называемая сольтеряющая форма ВДКН протекающая с гипонатриемией, гиперкалиемией, ацидозом, дегидратацией. Дефицит 11β-гидроксилазы встречается реже. Его частота в популяции составляет 1:40000 новорожденных. Дефект данного фермента приводит к избыточному образованию продуктов стероидогенеза, обладающих умеренной минералокортикоидной активностью, с задержкой натрия и жидкости в организме, снижением уровня ренина, с последующим повышением артериального давления. Это гак называемая гипертоническая форма ВДКН. У детей с дефицитом 11β-гидроксилазы, также наблюдается внутриутробная вирилизация схожая клинически с дефицитом 21-гидроксилазы, и повышение АД.
Лечение ВДКН является жизненноважным и должно назначаться сразу после постановки диагноза. Проводится заместительная терапия глюкокортикоидами, при необходимости — минералокортикоидами.
Врожденный гипотиреоз — группа гетерогенных заболеваний с полной или частичной недостаточностью тиреоидных гормонов, обусловленной морфофункциональными нарушениями щитовидной железы (первичный гипотиреоз), и/или гипоталамо-гипофизарной системы (вторичный гипотиреоз) или их внутриутробным повреждением. Гипертироксинемия приводит к выраженным метаболическим нарушениям с нарушением роста и дифференцировки всех тканей и органов. Наиболее критичным является необратимое нарушение развития центральной нервной системы. Распространенность заболевания в РФ составляет 1:4000-5000 новорожденных. Клиника врожденного гипотиреоза у детей первого месяца жизни характеризуется большой массой при рождении, макроглоссией, отечностью лица, кистей, стоп, грубым голосом, нарушением эпителизации пупочной ранки, затянувшейся желтухой. Через 3-4месна первый план выходят недостаточная прибавка в весе и росте, снижение аппетита, запоры, сухость кожных покровов, гипотермия, мышечная гипотония. После 6мес отмечается выраженная задержка психомоторного и физического развития, брадикардия. Пропрция детей с врожденным гипотиреозом нарушаются практически таким же образом, как при хондродистрофии. Лечение заключается в заместительной терапии препаратами тиреоидных гормонов и назначается сразу после становления диагноза и не позднее 1 месяца жизни.
Муковисцидоз— самое частое наследственное заболевание - встречается у 1 из 10000 новорожденных. Болезнь обусловлена мутацией гена, результатом чего являются поражение экзокринных желез и формирование тяжелых нарушений функции органов дыхания и пищеварения. В лечении используются заместительная ферментотерапия, ингаляционная муколитическая и антибактериальная терапия. Эти пациенты наблюдаются в специализированных центрах. Благодаря ранней диагностике и своевременной лечебно-реабилитационной работе средняя продолжительность их жизни за последние 20 лет значительно увеличилась.
Галактоземия — наследственное нарушение обмена веществ с аутосомно-рециссивным типом наследования, связанное с отсутствием или снижением активности фермента, превращающего галактозу в глюкозу. Встречается заболевание с частотой 1:320000 новорождённых и проявляется тяжелым поражением печени, нервной системы, глаз и других внутренних органов. Лечение заключается в диетотерапии с исключением продуктов, содержащих галактозу и лактозу — молока и молочных продуктов, а также продуктов, куда может быть добавлено молоко (сосиски, колбаса, карамель, хлеб, выпечка, сладости). При своевременном назначении диеты выраженных нарушений в развитии у таких детей не наблюдается.
Еще одним из профилактических направлений является аудиологический скрининг.
Числобольных с нарушениями слуха в России превышает 13 млн,в том числе около 1 млн детей. На 1000 нормальных родов приходится 1 ребенок с полной глухотой. Проблема реабилитации больных с тугоухостью и глухотой является одной из актуальных социальных, медицинских и педагогических проблем.
Снижение числа детей-инвалидов, страдающих глухотой, возможно при реализации комплекса мероприятий по профилактике тугоухости и глухоты, организации и проведению ранней диагностики нарушенийслуха (аудиологпческий скрининг).
Раннее выявление глухоты у ребенка в возрасте до 6 месяцев и проведение кохлеарной имплантации в возрасте до 2—3 лет с последующей реабилитацией позволяет социально адаптировать ребенка и полностью интегрировать в окружающую среду.
Первым этапом в развитии данного направления послужило внедрение с 2006 г. в субъектах Российской Федерации нового алгоритма ранней диагностики нарушений слуха — универсального аудиологического скрининга у детей первого года жизни, который проводится в учреждениях родовспоможения в первые дни после рождения ребенка (см. рис. 2.1). У недоношенных детей и новорожденных с тяжелыми заболеваниями данное обследование проводится в более поздние сроки на базе детских больниц и/или амбулаторно-поликлинических учреждений.
Второй этап — подтверждающая диагностика, которая проводится на базе лечебно-профилактических учреждений педиатрического профиля, имеющих в своем составе сурдологическую службу.
Третий этап - проведение в рамках оказания высокотехнологичной медицинской помощи детям с нейросенсорной тугоухостью кохлеарной имплантации, объемы которой значительно возросли.
Четвертый этап — реабилитация. Совершенствуются реабилитационные технологии после кохлеарной имплантации. Наряду с уже разработанными и внедренными, в 2010 г. впервые начата дистанционная настройка имплантов у детей после кохлеарной имплантации. Основными нормативными правовыми актами, регламентирующими проведение пренатальнойдиагностики, неонатального и аудиологического скрининга являются: приказ Минздрава России от 28.12.2000 г. № 457 «О совершенствовании пренатальнойдиагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»; приказ Минздрава России от 30 декабря 1993 г. № 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы» (в ред. Приказов Минздрава РФ от 20.04.2001 г. № 125, от 05.08.2003 г. № 333); приказ МинздравсоцразвитияРоссии от 22 марта 2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»; приказ Минздравсоцразвития России от 2 октября 2009 г. № 808н «Об утверждении порядка оказания акушерско-гинекологической помощи»; приказ Минздравсоцразвития России от 1 июня 2010 г. № 409н «Об утверждении порядка оказания неонатологической службы»; приказ Минздравсоцразвития России от 23 июля 2010 г. № 541 н «Об утверждении единого квалификационного справочника должностей руководителей, специалистов и служащих, раздел «Квалификационные характеристики должностей работников в сфере здравоохранения».
Профилактика невынашивания беременности и преждевременных родов
Невынашивание беременности — актуальная проблема здравоохранения, так как является наиболее частым осложнением беременности. В настоящее время практически каждая 5-я женщина имеет указание в анамнезе на самопроизвольный выкидыш или преждевременные роды. В свою очередь преждевременные роды определяют уровень перинатальной заболеваемости и смертности. На долю недоношенных детей приходится 60—70% неонатальной смертности и до 75% - младенческой.
Обследование женщин с привычнымневынашиванием должно начинаться еще до ее наступления, продолжаться всю беременность и включать:
оценку анамнестических данных и клинического состояния;
гистеросальпингографию для выявления аномалий развития матки;
гормональное обследование;
УЗИ;
бактериологическое обследование;
вирусологическое обследование;
оценку свертывающей системы крови;
определение аутоантител;
НLА-типирование;
по показаниям — медико-генетическое консультирование.
Дата добавления: 2021-06-02; просмотров: 33; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!