Каковы способы менделевского наследования? П ример ы
Почти все клетки человека диплоидны, так как содержат 46 хромосом (23 пары). Гаметные клетки (сперматозоиды или яйцеклетки) гаплоидны, так как содержат 23 одиночные хромосомы. Когда гаметы сливаются, их хромосомы спариваются, образуя новую человеческую клетку с 23 парами хромосом. В процессе образования гамет (процесс, известный как "мейоз") разделение пар хромосом на отдельные хромосомы является случайным процессом. Таким образом, каждый человек теоретически может произвести 223 генетически различных гаметы, и каждая пара теоретически может произвести 246 генетически различных детей!
Признак - это особенность (фенотип) человека, кодируемый геном. Признак может быть физическим (например, цвет глаз) или невидимым (например, ген, кодирующий белок плазмы). Каждый уникальный тип гена называется аллелем (например, существуют аллели голубых глаз и карих глаз). Каждый индивид имеет по крайней мере два аллеля, кодирующих каждый признак, по одному от каждого родителя. Именно взаимодействие между аллелями определяет, проявляет ли индивид фенотип (имеет определенный признак). Доминантные аллели (обозначенные заглавными буквами) маскируют эффекты рецессивных аллелей (обозначенных строчными буквами).
Распространёнными менделевскими паттернами наследования болезней являются:
- Аутосомно-доминантный. Для того чтобы человек имел аутосомно-доминантное заболевание, один из его родителей также должен иметь генетическое заболевание. Ребёнок от двух родителей, один с аутосомно-доминантным заболеванием (генотип Аа, где жирный А-пораженный аллель) и один без него (генотип аа), имеет 50%-ный шанс наследования заболевания (генотип Аа) и 50%-ный шанс быть свободным от заболевания (генотип аа) (рис.3.2 а). Примерами аутосомно-доминантных заболеваний являются гипертрофическая кардиомиопатия, поликистоз почек и миотоническая дистрофия.
|
|
|
- Аутосомно-рецессивный. При аутосомно-рецессивном заболевании фенотип виден только тогда, когда оба аллеля рецессивны; то есть генотип аа (называемый гомозиготным). Родители ребёнка с аутосомно-рецессивным заболеванием обычно не имеют самого заболевания: они являются носителями (или гетерозиготами) генотипа Аа. Ребёнок от двух гетерозиготных родителей (генотип Аа) имеет 50%-ный шанс иметь генотип Аа (носитель), 25%-ный шанс иметь генотип АА (свободный от болезней) и 25%-ный шанс иметь генотип аа (то есть гомозиготный, имеющий аутосомно-рецессивное заболевание) (рис.3.2 б). Примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются серповидно-клеточная болезнь, болезнь Вильсона и муковисцидоз. Рецессивные заболевания обычно проявляются в более детском возрасте (часто с рождения) по сравнению с доминантными состояниями, которые часто проявляются в юношестве.
|
|
|
- Х-сцепленный рецессивный. Эти заболевания переносятся по Х-хромосоме. Обычно они поражают только самцов (XY), потому что самки (XX) защищены нормальным аллелем на другой Х-хромосоме. Из потомства самок-носителей (XX) 25% являются самками-носителями (XX), 25%-самками без болезней (XX), 25%-самцами без болезней (XY) и 25% - самцами с болезнью (XY) (рис.3.2 в). Примерами Х-сцепленных рецессивных заболеваний являются гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшенна и красно–зеленый дальтонизм. Менделевское наследование относится к наследованию генотипа. Однако генетическое наследование не всегда приводит к фенотипической экспрессии. Это называется "пенетрантностью". Например, гипертрофическая кардиомиопатия имеет пенетрантность ~70%, что означает, что примерно 70 из 100 пациентов, унаследовавших генетическую мутацию, действительно получат заболевание. Это неполное проявление. Полное проявление - это когда пенетрантность составляет 100%; примером может служить нейрофиброматоз. Неполное проявление обычно относится к аутосомно-доминантным состояниям, но иногда относится к аутосомно-рецессивным состояниям.
Большинство унаследованных признаков не подчиняются простым моногенетическим менделевским правилам. Например, такие заболевания, как диабет и ишемическая болезнь сердца, безусловно, могут передаваться в семьях, но их наследуемость гораздо сложнее, часто будучи полигенетической, возрастной и включающей экологические, а также генетические факторы.
Дата добавления: 2021-05-18; просмотров: 92; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!