ИСТОРИЯ НАУКИ О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Тема 1. Основные понятия и история генетики человека. Цитогенетика.
Гене́тика — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.
В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие.
Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генной инженерии.
Предметы и цель генетики.
Впервые термин «генетика» был введен У. Бэтсоном в 1906 г. Слово «генетика» происходит от греческого слова «genesis», что означает «происхождение».
Генетика изучает два неразрывных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость, а также методы управления ими. Поэтому именно наследственность и изменчивость являются предметом генетики. Законы генетики применимы ко всем без исключения организмам, а ее методы широко используются различными биологическими науками: биохимией, зоологией, ботаникой, микробиологией, вирусологией, иммунологией, физиологией, экологией и т. д.
Наследственность – это свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности развития в неизменном виде следующему поколению.
Каждый вид растения и животного сохраняет в процессе размножения характерные для него черты: курица выводит цыплят, свинья рожает поросят, пшеница дает пшеницу и т. д. Некоторые виды сохраняются в течение сотен миллионов лет в относительно постоянном виде. Например, современный опоссум практически ничем не отличается от опоссума раннего мелового периода. Наличие семейств, родов, видов и других таксономических единиц обусловлено явлением наследственности.
|
|
|
Наследственность неразрывно связана с процессом размножения, а размножение с делением клетки и воспроизведением ее структур и функций.
Наследственность обеспечивает организму не только передачу признаков потомству, но и точное сохранение характерного для данного организма типа развития, т. е. проявление в ходе онтогенеза запрограммированных признаков и особенностей организма, сохранение постоянного типа обмена веществ.
Образование потомства при половом размножении происходит в результате слияния мужской и женской гамет, этот процесс является «мостиком», который обеспечивает материальную непрерывность между поколениями. Каждый организм получает от своих родителей наследственные задатки – гены, поэтому дети похожи на своих родителей. При бесполом размножении преемственность обеспечивается соматическими клетками (например, частью тела животного или растения либо спорами у грибов). Поскольку материальной единицей наследственности является ген (дискретная величина), определяющий элементарный признак, то и наследственность носит прерывистый характер. Если гены принадлежат хромосомам и передаются вместе с ними потомкам, говорят о ядерной наследственности, если же гены входят в состав некоторых клеточных органелл, например, хлоропластов, митохондрий или плазмид, говорят о неядерной наследственности (цитоплазматической). Термин «наследственность» отличается по смыслу от термина наследование. «Наследование» обозначает процесс передачи какого-то конкретного признака от родителей потомству. Например, наследование цвета глаз, формы ушей, цвета кожи и т. д.
|
|
|
Наряду с явлением наследственности в предмет исследования генетики входит изучение изменчивости.
Изменчивость – это разнообразие в проявлении признаков. Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков в процессе их передачи потомству и последующего развития организма. Самым ярким примером изменчивости является разнообразие признаков у человека. Варьирует в потомстве все – морфологические признаки, физиологические, обмен веществ, психика, иммунитет и т. д. Вместе с тем каждый из нас хорошо знает, какие признаки он взял от матери и отца, чем похож на бабушку и дедушку, братьев и сестер. Существует несколько типов изменчивости: наследственная, ненаследственная и онтогенетическая.
|
|
|
Наследственная изменчивость (или генотипическая) обусловлена наследственно закрепленным изменением одного или нескольких генов. В основе наследственной изменчивости лежит либо возникновение мутаций (мутационная изменчивость), либо перекомбинация генетического материала в процессе мейоза (комбинативная изменчивость). В результате мутации может изменяться структура конкретного гена (генная мутация), строение хромосом (хромосомные мутации или перестройки), а также целых геномов (геномные мутации), что выражается в появлении в потомстве нового признака или признаков. Мутации возникают скачкообразно как новые качественные изменения. В эволюции диких и домашних животных и растений значений мутаций крайне велико. Все изменения домашних животных и культурных растений, отличающие их от их диких представителей, возникли благодаря мутациям.
|
|
|
Помимо 11 мутаций в основе наследственной изменчивости лежит явление перекомбинации генов (кроссинговер) или хромосом (в ходе метафазы – анафазы мейоза I), что приводит к новому сочетанию генов (или хромосом) в гаметах и, следовательно, иной их генетической конституции. После слияния гамет в результате оплодотворения в потомстве появляются новые сочетания (комбинации) признаков. Такой тип изменчивости называется комбинативным. Например, при скрещивании белых и черных кроликов в потомстве появляются голубые кролики и т. п.
Ненаследственная изменчивость (или модификационная) отражает изменение признака под влиянием определенных факторов внешней среды. Гены при этом остаются в неизменном виде, и поэтому модифицированный признак потомству не передается. Например, человек загорел, однако коричневый цвет кожи не передается потомству. Не все признаки в одинаковой мере подвержены модификационной изменчивости. Большей частью при воздействии среды изменяются размеры, вес, продуктивность животных. Морфологические же признаки значительно более устойчивые, особенно видовые, которые развиваются в основном под влиянием наследственности, поскольку колебания среды в границах тех условий, в которых может существовать данный вид, на эти признаки не влияют.
Онтогенетическая изменчивость отражает появление новых признаков в ходе индивидуального развития организма. Причиной онтогенетической изменчивости является функционирование различных наборов генов в ходе онтогенеза. Гены начинают «работать» и «выключаются» в определенном порядке, согласно той программе развития, которая характерна для данного вида. Результатом этого процесса является появление (или, наоборот, исчезновение) определенных признаков, в том числе, морфологических. Например, у младенца и взрослого человека внешний вид, организация психики имеют значительные различия. Типичными примерами онтогенетической изменчивости являются также морфологические изменения у земноводных, насекомых и др.
Наследственность и изменчивость по сути дела противоположные явления, но они неразрывно связаны между собой и обеспечивают преемственность признаков в поколениях, с одной стороны, а с другой – их разнообразие. Объектами генетики являются все живые организмы: человек, животные, растения, грибы, дрожжи, бактерии, а также вирусы. В зависимости от объекта различают: генетику человека, генетику животных и растений, генетику микроорганизмов, генетику вирусов и др.
МЕТОДЫ И ЗАДАЧИ ГЕНЕТИКИ
Основным методом генетики является генетический анализ, основателем которого является известный отечественный ученый А. С. Серебровский (1892–1948), автор книги «Генетический анализ» (издана только в 1970 г.), которая не потеряла актуальности и сегодня.
Генетический анализ – комплекс методов исследования генотипа и фенотипа. Генотип – совокупность генов, а фенотип – совокупность признаков конкретного организма.
Особенностью генетического анализа является то, что изучение генов осуществляется через контролируемые ими признаки. В связи с этим предметом генетического анализа является фенотип организма и его отдельные признаки.
Признаком в генетике называют любое свойство, особенность, по которым организмы могут отличаться друг от друга. Это могут быть морфологические, биохимические, физиологические, анатомические и другие отличия.
Подобно тому, как генотип можно разложить на элементарные наследственные единицы – гены, фенотип особи можно представить, как совокупность элементарных единиц – фенов. Каждый фен контролируется одним конкретным геном. Фен – есть простой элементарный признак. Сложный признак контролируется несколькими генами, представляя собой сочетание фенов или фенотип.
Изучение элементарных признаков (фенов) позволяет выявить связь между геном и контролируемым им признаком, то есть изучить функцию гена.
Анализ сложных признаков проливает свет на механизмы взаимодействия генов, которые приводят к проявлению того или иного фенотипа.
Задачами генетического анализа являются: изучение характера наследования отдельных признаков (ядерное или неядерное наследование), идентификация гена (установление его функции), изучение его взаимодействия с другими генами, определение его локализации на конкретной хромосоме, а также местоположения в пределах группы сцепления, изучение генотипа изучаемого организма. Кроме того, в задачу генетического анализа входит выяснение структуры и функции гена, его молекулярной организации.
Методы генетического анализа
Генетический анализ – это комплексный генетический метод, включающий следующие частные методы: гибридологический, мутационный, цитологический и т. д. В последнее время генетический анализ пополнился рядом новых современных методов: гибридизацией соматических клеток, молекулярногенетическими методами, а также методами смежных наук: биохимии, иммунологии, зоологии, ботаники, микробиологии, вирусологии, физиологии, а также химии и физики.
Гибридологический метод является основным. Он заключается в создании системы скрещивания двух организмов с последующим учетом характера наследования признаков в потомстве. Гибридологический анализ может производиться только при наличии определенных различий между родителями. Для того чтобы увеличить разнообразие признаков у родительских форм получают дополнительные мутации. Характер наследования признаков анализируется с помощью математического метода. Основоположником гибридологического метода является Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884), который сформулировал основные его положения:
• скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду;
• организмы должны четко различаться по отдельным признакам;
• анализируемые признаки должны быть наследственно закрепленными;
• необходим количественный учет всех типов расщеплений в потомстве.
Этот метод имеет большее значение для селекции растений и животных. Он включает в себя и так называемый рекомбинационный метод, который основан на явлении кроссинговера – обмена идентичными участками в хроматидах гомологических хромосом в профазе 1 мейоза.
Мутационный метод используется для направленной индукции мутаций с целью, как указывалось выше, создания различий между родителями при гибридологическом анализе, а также в биохимической генетике для выяснения функции гена.
Цитологический метод используется для изучения строения генетического аппарата клетки, поведения хромосом в процессе деления (митоза и мейоза), при слиянии гамет, а также для идентификации хромосомных и геномных мутаций. Кроме того, в генетический анализ входит математический метод, который позволяет проводить математический и статистический анализ результатов скрещивания.
Популяционный метод позволяет изучать генетические процессы, происходящие на уровне популяций.
Большой вклад в развитие и совершенствование генетического анализа внес метод гибридизации соматических клеток in vitro. По сравнению с классическим гибридологическим анализом преимуществом этого метода является то, что он позволил начать эффективное картирование генов человека, устранил барьер нескрещиваемости некоторых организмов, а также значительно сократил время проведения анализа.
В настоящее время генетический анализ выходит на новый современный уровень, благодаря развитию таких методов, как молекулярная гибридизация (дот-, блот-, слот-гибридизация, гибридизация in situ), рестрикционный анализ, фингерпринт и футпринт, клонирование генов (включая позиционное и функциональное), метод «прогулки по хромосоме», ПЦР, секвенирование и др. Использование этих методов в генетическом анализе значительно увеличило его разрешающую способность, позволило выйти на молекулярный уровень изучения организации генов и геномов у различных организмов, разработать новые ДНК- 14 технологии для решения ряда теоретических и прикладных задач современной генетики.
Задачи генетики.
Генетика решает ряд фундаментальных и прикладных задач. Она ставит своей целью познание закономерностей наследственности и изменчивости, а также изыскание путей практического использования этих закономерностей. Решение этих задач осуществляется на разных уровнях организации живой материи: молекулярном, хромосомном, организменном, популяционном.
Генеалогический метод
В генетике человека вместо классического гибридологического анализа применяют генеалогический метод, который состоит в анализе распределения в семьях (точнее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность проявления признака и так далее. При анализе семейных данных получают также цифры эмпирического риска, то есть вероятность обладания признаком в зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогическим методом уже показано, что более 1800 морфологических, биохимических и других признаков человека наследуется по законам Менделя. Многие признаки и болезни человека наследуются сцепленно с полом и обусловлены генами, локализованными в Х-хромосоме. Таких генов известно около 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, цветовой слепоты и другие.
Близнецовый метод
Другой метод — близнецовый. Однояйцевые близнецы (ОБ) развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним спермием; поэтому их генотип идентичен. Разнояйцевые близнецы (РБ) развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворённых разными спермиями; поэтому их генотипы различаются так же, как у братьев и сестёр (сибсов). Сравнение внутрипарных различий между ОБ и РБ позволяет судить об относительном значении наследственности и среды в определении свойств человеческого организма. В близнецовых исследованиях особенно важен показатель конкордантности, выражающий (в %) вероятность обладания данным признаком одним из членов пары ОБ или РБ, если его имеет другой член пары. Если признак детерминирован преимущественно наследственными факторами, то процент конкордантности намного выше у ОБ, чем у РБ. Например, конкордантность по группам крови, которые детерминированы только генетически, у ОБ равна 100 %. При шизофрении конкордантность у ОБ достигает 67 %, в то время как у РБ — 12,1 %; при врождённом слабоумии (олигофрении) — 94,5 % и 42,6 % соответственно. Подобные сравнения проведены в отношении ряда заболеваний. Исследования близнецов показывают, что вклад наследственности и среды в развитие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Одни признаки обусловлены преимущественно генотипом, при формировании других признаков генотип выступает в качестве предрасполагающего фактора (или фактора, лимитирующего норму реакции организма на действия внешней среды).
ИСТОРИЯ НАУКИ О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Несмотря на то, что генетика является сравнительно молодой наукой (датой ее возникновения считается 1900 г.), она имеет многовековую предысторию.
Теория наследственности в древности.
Первое неосознанное использование принципов наследственности человеком началось примерно 10–12 тыс. лет тому назад и выражалось оно в попытках одомашнивания животных и растений. Особенно бурно этот процесс происходил на Среднем Востоке (территория нынешней Турции, Ирака, Ирана, Сирии, Иордании и Израиля). Первыми одомашненными растениями были пшеница, ячмень, горох и чечевица, а животными – собаки, козы и овцы. Около 4 тыс. лет тому назад жители Ассирии и Вавилона уже имели несколько сотен вариантов финиковой пальмы, различающихся по размеру плодов, цвету, вкусу и времени созревания. В Ассирии 2880 лет тому назад в сельском хозяйстве уже использовали искусственное опыление финиковых пальм. В этот же период времени происходило одомашнивание животных в Азии, Африке и Америке. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными признаками.
Дата добавления: 2021-02-10; просмотров: 135; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!