Задача 2. Усвоить биохимический экспресс-метод диагностики ферментопатий на примере наследственной галактоземии.
Исследуют мочу на наличие галактозы. К 1 мл исследуемой мочи добавить 0,5 мл концентрированного раствора аммиака и 3 капли 10% раствора NAOH. Пробу нагревают до кипения. Проба считается положительной при появлении ярко-желтой окраски.
Задача 3. Изучить и зарисовать материал таблиц патологических кариотипов и родословных пациентов с наследственными болезнями.
Материалы для самоконтроля:
А. Тесты для самоконтроля:
1. У мальчика диагностирована болезнь Дауна. Какое изменение в хромосомах может быть причиной этой болезни?
A. Трисомия 13
B. Моносомия Х
C. Трисомия 18
D. Трисомия 21
E. Трисомия Х
2. У женщины 45 лет родился мальчик с расщеплением верхней челюсти ("заячья губа" и "волчья пасть"). Во время дополнительного обследования выявлены значительные нарушения со стороны нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13 хромосоме. Какой синдром имеет место у мальчика?
A. Шерешевського - Тернера
B. Эдвардса
C. Дауна
D. Патау
E. Клайнфельтера
3. Какой метод генетического обследования даст возможность наиболее достоверно установить диагноз синдрома Шерешевського - Тернера у больного человека?
A. Генеологический
B. Биохимический
C. Демографо-статистический
D. Близнецовый
E. Цитологический
4. В популяции населения Украины частота гетерозигот по гену фенилкетонурии составляет 3 %. Какой метод генетического исследования используется для раннего выявления фенилкетонурии в новорожденных?
|
|
|
A. Цитогенетичний
B. Близнецовый
C. Генеологический
D. Популяционно-статистический
E. Биохимический
5. В клетках человека под действием ультрафиолетового излучения состоялось повреждение молекулы ДНК. Активизировали система восстановления поврежденного участка молекулы ДНК по невредимой цепи с помощью специфического фермента. Это явление имеет название:
A. Репарация
B. Терминация
C. Дупликация
D. Репликация
E. Инициация
6. Вследствие влияния гамма-излучения участок цепи ДНК переместился на 180 градусов. Что из приведенных видов мутаций возник в цепи ДНК?
A. Дупликация
B. Инверсия
C. Репликация
D. Транслокация
E. Делеция
7. В клетках человека под действием ультрафиолетового излучения состоялся повреждение молекулы ДНК. Сработала система восстановления ДНК по невредимой цепи с помощью специфических ферментов. Какой фермент входит в систему репарации ДНК?
A. Лигаза
B. Каталаза
C. Трипсин
D. Амилаза
E. Липаза
8. У больного преобладает рыхлая отекшая соединительная ткань. Какой у него тип конституции по Богомольцу?
|
|
|
A. Фиброзный
B. Слабый
C. Астенический
D. Пастозный
E. Липоматозный
9. Юноша 18 лет, рост 180 см, вес 130 кг, чрезмерное отложение жира в области живота и бедер, страдает запорами. Какой у него тип конституции по Сиго?
A. Мышечный
B. Пищеварительный
C. Дыхательный
D. Мозговой
E. Астенический
10. Исследование кариотипа трансформированных клеток больного на хроническим миелолейкоза обнаружило филадельфийскую хромосому. Какая хромосомная аберрация служит причиной активации протоонкогена и лейкозогены в этом случае?
A. Делеция
B. Дупликация
C. Инверсия
D. Транслокация
E. Кольцевая хромосома
В. Ситуационные задачи для самоконтроля (примеры):
Задача 1.
Женщина с нормальным цветным зрением, отец которого болен цветной слепотой, вступила в брак с мужчиной с нормальным зрением. Возможное ли рождение ребенка с цветной слепотой? Какой метод генетического исследования надо применить, чтобы решить этот вопрос? Что такое гетерозиготное носительство?
Задача 2.
Ребенок 8 лет находится в детской больнице на обследовании по поводу умственной отсталости, приступов судорог, снижения слуха. Во время осмотра ребенка бросается в глаза саблевидная форма голеней, выемки на передних зубах (резцах). Со стороны внутренних органов патологических изменений не выявлено. Реакция Вассермана резко положительная (4 плюса). У матери положительная реакция Вассермана. Чем является выявленный случай сифилиса у ребенка?
|
|
|
Задача 3.
С целью установления отцовства обследованы женщина, ее ребенок и мужчина. Группа крови ребенка ІV (АВ), женщины ІІ (А), мужчины І (0). Как решается вопрос об отцовстве? Могут ли родители и дети иметь разные группы крови? Как наследуется группа крови?
Задача 4.
К какому типу темперамента по классификации Гиппократа принадлежит слабый тип высшей нервной деятельности по И. П.Павлову? Назовите другие типы конституции по этим классификациями.
Задача 5.
В эксперименте было показано, что облучение беременных самок крыс одной дозой рентгеновского излучения на 10-й день беременности служит причиной анэнцефалии, на 11-й - микро- и анофтальмию на 14 - аномалию конечностей. Почему одинаковая доза излучения приводит к разным последствиям?
Литература:
Основная:
1. Патологическая физиология: Учебник /Под ред. Н.Н. Зайко, Ю.В.Быця.- К.:Высшая школа, 1995.- с. 65-87.
|
|
|
2. Пособие к практическим занятиям из патологической физиологии / Под ред. Ю.В.Быця и Л.Я.Даниловой. - К.: Здоровье, 2001.
Дополнительная:
1. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика: Учебн. Пособие. - К.:Высшая школа, 1990. - 336 с.
2. Наследственные болезни при беременности /Под ред. Дж.Д.Шульмана и Дж. Л. Симпсона; Пер. с англ. - М., Медицина, 19985. - 380 с.
3. Симонов П.В. Темперамент, характер, личность.- Г.:Медицина, 1985.- 64 с.
4. Шутова Н.Т., Черникова Э.Д. Патологическая физиология развивающегося организма. - Л.:Медицина, 1974. - 150 с.
5. Robbіns Pathology basіs of dіsease / Cotran R.S., Kumar V., Robbіns S.L. - 2000.
6. Патологическая физиология: Учебник /Под ред. А.Д.Адо и др.- М.: Триада-Х, 2000.
7. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы общей патологии. Ч. 1. Основы общей патофизиологии.- СПБ: ЭЛБИ, 1999.
8. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы общей патологии. Ч. 2. Основы патохимии. - СПБ: ЭЛБИ, 2000.
9. Физиология человека: в 3-х томах. Перевод с англ. Под ред. Г.Шмидта и Г.Тевса. - М: Мир, 1996.
10. Физиология человека. Вильям Ф.Ганонг. Перевод с англ. Львов: Бак, 2002 - 784 с.
11. Руководство по патологической физиологии: В 4 т. / Под ред. Н.Н. Сиротинина. - Г.: Медицина, 1966.
12. Форель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3 т.: Пер. с англ. - М.: Мир, 1990.
Дата добавления: 2021-01-20; просмотров: 29; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!