Задача 1. Изучить патологические кариотипы на примере метафазных пластинок культуры лимфоцитов.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ
НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Имени О.О.БОГОМОЛЬЦА
"Утверждено"
на методическом совещании
кафедры
патологической физиологии
Заведующий кафедры
профессор Н.В.Крышталь
"___"__________2009 г.
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ
ПРИ ПОДГОТОВКЕ КР ПРАКТИЧЕСКОГО (СЕМИНАРСКОГО) ЗАНЯТИЯ
| Учебная дисциплина | "ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ ФИЗИОЛОГИЯ" |
| Модуль № 1 | ОБЩАЯ ПАТОЛОГИЯ |
| Содержательный модуль №1 | Общая нозология - общее учение о болезни, понятие об этиологии и патогенезе. Патогенное действие факторов внешней среды. Роль внутренних факторов в патологии. |
| Тема занятия №3 | Роль наследственности и конституции в патологии |
| Курс | 3-й |
| Факультет | Медицинский |
Киев - 2007
1. Актуальность темы:
Заболевания, в возникновении которых генетические факторы сыграют важную роль, вызывают большой интерес в связи с тем, что в структуре заболеваемости населения они приобретают все больший удельный вес. Научно обоснованным становится соотношение наследственного и приобретенного в патологии человека. Расширился объем информации о мутагенности некоторых факторов внешней и производственной среды.
Кроме сугубо наследственных болезней, например, гемофилии, есть такие, в развития которых имеет значение наследственная склонность (язвенная болезнь желудка, гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет, аллергия и т.п.). Лечение и профилактика таких болезней должны проводиться с учетом роли наследственности.
|
|
|
Близко к наследственным стоят болезни, приобретенные в период внутриутробного развития плода под влиянием патогенных факторов на организм беременной женщины. Роль наследственности в таких случаях незначительная, хотя клиническая картина нередко подобна наследственной патологии.
Все это свидетельствует о важности изучения механизмов наследственности, развития и диагностики наследственной патологии.
2. Конкретные цели:
1. На примере наследственной патологии объяснять такие основные понятия общей нозологии как этиология (причинные факторы, факторы риска, условия возникновения и развития наследственных болезней) и патогенез. Анализировать роль факторов окружающей среды в возникновении наследственных болезней;
2. На примере наследственной патологии анализировать причинно-следственные взаимоотношения в патогенезе;
3. Анализировать в патогенезе наследственной патологии явления патологические и приспособительно-компенсаторные, местные и общие, выделять ведущее звено патогенеза;
|
|
|
4. Оценивать значения современных методов исследований наследственной патологии;
5. Определять и анализировать роль аномалий конституции, внутриутробного развития и наследственност;
6. Характеризовать этиологические факторы возникновения и развития нарушений внутриутробного развития;
7. Овладеть методами генетического обследования и уметь применять их при анализе генетически обусловленных заболеваниях;
3. Базовые знания, умение, привычки, необходимые для изучения темы (междисциплинарная интеграция):
| Названия предшествующих дисциплин | Полученные навыки |
| Гистология, цитология | Описывать строение аппарата наследственности |
| Общая биология | Описывать механизмы наследственности. Классифицировать, идентифицировать, сравнивать и схематично изображать типы наследования . Описывать мутации, классифицировать виды, сравнивать механизмы возникновения. |
| Нормальная биохимия | Описывать строение ДНК и РНК. |
4. Задания для самостоятельной работы во время подготовки к занятию.
4.1. Перечень основных параметров, характеристик, которые должен усвоить студент при подготовке к занятию (дать определения):
|
|
|
| Кариотип | Количественный состав хромосомного аппарата |
| Мутация | Скачкообразное стойкое нарушение генетического аппарата клетки, не связанное с делением клетки или обычной рекомбинацией хромосом. |
4.2. Теоретические вопросы к занятию:
1. Наследственность как причина и условие развития болезней. Соотношение наследственного и приобретенного в патогенезе. Наследственные и врожденные болезни. Гено- и фенокопии.
2. Классификация наследственных болезней.
3. Мутации. Принципы их классификации. Виды мутаций. Причины мутаций. Мутагенные факторы физического, химического и биологического происхождения.
4. Последствия мутаций. Системы противомутационной защиты. Механизмы репарации ДНК. Роль нарушений репаративних систем и "иммунного надзора" в возникновении наследственной патологии.
5. Молекулярно-генетические болезни.
6. Моногенные наследственные болезни. Характеристика моногенных болезней по типу наследования патологического гена: 1) наследуются классически, по Менделю (аутосомно-доминантные и рецессивные, неполное доминирование, сцепленное с полом ), 2) наследуются не классически (вызванные триплет-повторами, митохондриальные, при нарушении геномного импритинга).
|
|
|
7. Проявления вредных генных мутаций на молекулярном, клеточном, органном уровнях и на уровне организма в целом. Молекулярные и биохимические основы патогенеза классических моногенных болезней: дефекты ферментов, рецепторов и транспортных систем; дефекты структуры, функции или количества неферментных (структурных) белков, а также дефекты белков, которые регулируют клеточное деление (семейный рак).
8. Общие представления о патогенезе моногенних болезней с неклассическим наследованием (вызванных амплификацией генов - синдром ломкой Х-хромосомы, мутациями митохондриальных генов или нарушением геномного импритинга).
9. Полигенные (мультифакториальные) болезни. Наследственная склонность к болезням.
10. Хромосомные болезни. Механизмы возникновения геномних и хромосомных мутаций. Полиплоидия, анеуплоидия, делеция, дупликация, транслокация, инверсия. Синдромы, обусловленные изменением количества хромосом. Основные фенотипы, проявления хромосомных аберраций.
11. Методы диагностики наследственных болезней, принципы их профилактики и лечения. Пути коррекции генетических дефектов. Перспективы генной инженерии.
12. Конституция, ее роль в патологии. Классификация конституциональных типов по Гиппократу, Сиго, Шелдону, Кречмеру, И.П. Павлову, О.О. Богомольцу. Аномалии конституции как фактор риска возникновение и развития болезней.
13. Понятие об антенатальной патологии. Гамето-, бласто-, ембрио- и фетопатии. Тератогенные факторы. Критические периоды в антенатальном онтогенезе. Внутриутробные гипо- та гипертрофия. Внутриутробная инфекция и гипоксия. Патология плацентарного кровообращения.
14. Болезни и вредные привычки матери как причинные факторы или факторы риска возникновение и развития патологии плода.
4.3. Практические работы, которые выполняются на занятии:
Задача 1. Изучить патологические кариотипы на примере метафазных пластинок культуры лимфоцитов.
Исследовать мазки, фотографии и ксерокопии патологических кариотипов. Зарисовать структурные нарушения хромосом. Один вариант кариотипа разрезать и отделить все хромосомы одну от другой, подсчитать общее количество, составить хромосомы попарно, руководствуясь рисунком в учебнике.
Дата добавления: 2021-01-20; просмотров: 36; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!