Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках

Фенотипическое проявление гена зависит не только от его доминантности или рецессивности, но и от влияния других генов из генотипа конкретного организма, а также от факторов среды. Все это может значительно изменить признак.

Пенетрантность – процентная доля организмов, у которых рассматриваемый признак проявился хотя бы в незначительной степени, среди организмов данного генотипа (у заведомых носителей данного гена). Относится к заболеванию в целом и определяет частоту соответствия фенотипа определенному генотипу. Некоторые заболевания характеризуются 100% пенетрантностью. Это означает, что наличие гена в генотипе человека обязательно приведет к развитию патологического признака. Большинство патологических состояний имеет более низкую пенетрантность (60 – 80%). Например: колобома (дефект оболочек глаза), боковой амиотрофический склероз, отосклероз наследуются по доминантному типу с пенетрантностью около 50%; синдром голубых склер (тонкая голубая наружная оболочка глаза, которая сочетается с отосклерозом, глухотой, хрупкостью костей) дает 100% пенетрантности в отношении голубизны склер, хрупкость костей отмечается в 63% случаев и глухота – в 60%, все три симптома выявляются только у 44% носителей гена.

Экспрессивность – это понятие относится к симптомам заболевания и отражает степень выраженности признака. Она является качественной характеристикой проявления гена в генотипе. В зависимости от фенотипических особенностей признака выделяют низкую и высокую экспрессивность.

Мы поможем в написании ваших работ!