Патогенез болезни на молекулярном уровне развертывается в зависимости от характера продукта мутантного гена в виде следующих нарушений:
1. синтез аномального белка;
2. отсутствие выработки первичного продукта (встречается наиболее часто);
3. выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта (в данном случае патогенез отличается большой вариабельностью);
4. выработка избыточного количества продукта (такой вариант можно предполагать, но в конкретных формах наследственных болезней он еще не обнаружен).
Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.
Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.
В случае генных болезней фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено несколькими различными мутациями. Следовательно, в одну группу попадут разные с генетической точки зрения заболевания (мутации в разных локусах или разные мутации в одном локусе). Такие случаи называются генокопиями. Этот термин в 1957г. предложилнемецкий генетик Нахтсхейм. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
|
|
|
Последнее время значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин генных заболеваний. Большинство таких болезней на протяжении десятков тысяч лет передаются из поколения в поколение, сохраняясь в популяции.
Для выявления болезнетворных мутаций исследуют семьи, в которых то или иное заболевание встречается в нескольких поколениях. Для почти 500 заболеваний найдены связанные с ними генами и выявлены мутации, приводящие к болезни. Но иногда болезнетворные мутации возникают заново в клетках зародышевого пути. При этом ни у кого из родственников больного нет этого заболевания. Эмбрионы, гомозиготные по данной мутации, погибают.
Первичная профилактика наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения больного ребенка. Вторичная профилактика предусматривает коррекцию проявления болезни после рождения (нормокопирование). Степень экспрессии патологического гена можно уменьшить путем изменения среды (диета, лекарства). Особенно эффективен такой подход при болезнях с наследственным предрасположением.
|
|
|
Существуют следующие направления профилактики наследственной патологии:
1). планирование семьи;
2). элиминация патологических эмбрионов и плодов;
3). управление пенетрантностью и экспрессивностью;
4). охрана окружающей среды.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Большая советская энциклопедия. Т. 7.- М., 1972.
2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. – М., 1978.
3. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – М.: "Феникс" 1997.
4. Киселёва З.С. Генетика. – М., 1983.
Дата добавления: 2020-12-22; просмотров: 26; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!