Классификация генных болезней
1. Принципы классификации.
Как и для любой группы заболеваний, классификация генных болезней условна и многокомпонентна. По меньшей мере, три разных принципа могут быть положены в основу классификации генных болезней: генетический, клинический, патогенетический. В соответствии с генетическим принципом классификации генные болезни можно подразделить на группы согласно типам наследования:
· аутосомно-доминантные,
· аутосомно-рецессивные,
· Х-сцепленные доминантные,
· Х-сцепленные рецессивные,
· Y-сцепленные (голандрические) и
· митохондриальные.
Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи. Клинический принцип классификации генных болезней основывается на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченных в патологический процесс. Так, различают наследственные болезни:
· нервные,
· нервно-мышечные,
· кожные,
· глазные,
· опорно-двигательного аппарата,
· эндокринные,
· крови,
· сердечно-сосудистой системы,
· психические,
· мочеполовой системы,
· желудочно-кишечного тракта,
· легких.
Для некоторых групп болезней установились даже специальные термины: нейрогенетика, дерматогенетика, офтальмогенетика. Условность клинического принципа классификации очевидна. Некоторые болезни больше проявляются у одних больных в одной системе, у других - в другой. Например, муковисцидоз, может протекать с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта или легких. Нейрофиброматоз-1 может выражаться либо кожными изменениями (пигментные пятна, нейрофибромы), либо опухолями нервных стволов и мозга. Патогенез болезни может привести к нарушенному обмену веществ: аномалиям морфогенеза или комбинации того и другого. В соответствии с этим различают
|
|
|
· наследственные болезни обмена веществ,
· врожденные пороки развития (моногенной природы) и
· комбинированные состояния.
Наследственные болезни обмена веществ в свою очередь подразделяют по типам обмена (углеводный, аминокислотный, обмен витаминов, липидов, металлов и др.).
Классификация
1) Болезни аминокислотного обмена.
Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:
· фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
· алкаптонурия нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
|
|
|
· глазо-кожный альбинизм обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
2) Нарушения обмена углеводов:
· галактоземия отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
· гликогеновая болезнь нарушение синтеза и разложения гликогена.
3) Болезни, связанные с нарушением липидного обмена:
· болезнь Ниманна-Пика снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;
· болезнь Гоше накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.
Закономерности патогенеза
В клинической диагностике генных болезней принимают во внимание их общие характерные особенности:
· наличие сходных случаев заболевания в семье и среди отдаленных кровных родственников;
· рецидивирующее, хроническое, длительно неподдающееся лечению течение заболевания;
· наличие редко встречающихся специфических симптомов или их сочетание;
|
|
|
· поражение многих систем и органов;
· наличие более 5 врожденных морфогенетических вариантов, называемых также микроаномалиями развития, признаками дисэмбриогенеза, признаками дисплазии развития, стигмами, которые выходят за нормальные вариации строения органа, но в отличие от пороков развития не нарушают функцию органа;
· врожденный характер заболевания.
Если при таком обследовании точный диагноз не поставлен и остается подозрение на наследственное заболевание, то для диагностики используют специальные генетические методы.
При всем многообразии генных болезней в их патогенезе есть общая закономерность. Начало патогенеза любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля патологическим первичным продуктом (качественно или количественно), который включается в цепь биохимических процессов и приводит к формированию дефектов на клеточном, органном и организменном уровнях.
Дата добавления: 2020-12-22; просмотров: 34; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!