Приложение А3. Связанные документы
Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
Приложение В. Информация для пациентов
Синдром Оменн — генетически обусловленное заболевание, в основе которого лежит тяжелейший дефект иммунитета. Заболевание характеризуется иммунным поражением кожи, печени, других органов, тяжелыми инфекциями вирусной и бактериальной природы и, в отсутствие трансплантации стволовых клеток, смертью в первые два года жизни.
СО вызван поломками (мутациями) в генах RAG1/2, ответственных за созревание и функцию в первую очередь Т лимфоцитов, а также В лимфоцитов. Для больных с СО характерно раннее (в первые недели или месяцы жизни) начало клинических проявлений заболевания в виде гиперемии и шелушения кожи, жидкого стула, упорной молочницы, пеленочного дерматита и тяжелых инфекций. В случае вакцинации ребенка БЦЖ в роддоме или позже характерно развитие регионарной и/или и генерализованной БЦЖ-инфекции.
На фоне тяжелых инфекций наблюдается отставание в физическом и моторном развитии. Следует помнить, что даже при наличии СО у младенцев не сразу развиваются все вышеперечисленные симптомы, и в течение нескольких месяцев они могут расти и развиваться нормально.
ТГСК является единственным способом сохранить пациенту жизнь. ТГСК проводится от совместимого брата/сестры, в их отсутствие – от неродственного совместимого донора или от родителей. Исходы ТГСК зависят во многом от имеющегося инфекционного статуса, поражения органов и систем.
Риски рождения других детей с СО в данной семье составляют примерно 25%. Рекомендовано проведение семейного консультирования и пренатальной/преимплантационнной диагностики, для исключения рождения других детей с данным заболеванием.
Приложение Г.
Дата добавления: 2020-11-15; просмотров: 108; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!