Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)
Комментарии: Для больных СО характерно поражение печени с синдромом цитолиза.
- Рекомендуется исследование уровня иммуноглобулинов сыворотки [11-13].
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)
Коментарии: В большинстве случаев у больных с СО выявляется снижение иммуноглобулинов G, A, M и значительное повышение иммуноглобулина Е. В первые месяцы жизни нормальные уровни IgG обусловлены персистенцией материнского иммуноглобулина, полученного трансплацентарно. У некоторых больных с СО отмечается нормальная концентрация иммуноглобулинов, однако их специфичность значительно страдает, что можно определить по низкому титру поствакцинальных антител в случае вакцинации ребенка.
- Рекомендуется фенотипирование субпопоуляций лимфоцитов [11-13].
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)
Комментарии: При СО встречается сниженное или нормальное число CD3+ Т лимфоцитов. При более детальном фенотипировании можно увидеть однако что большинство этих Т лимфоцитов имеет фенотип клеток памяти. Как правило полностью отсутствуют В лимфоциты, в норме или увеличены НК лимфоциты. Как и для других вариантов ТКИН характерно значительное снижение пролиферативной активности лимфоцитов.
- Рекомендуется исследование TREC (Т cell excision circles) [11-13].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2)
|
|
|
Комментарии: TREC являются критерием эффективности продукции Т лимфоцитов в тимусе. Концентрация TREC значительно снижена при всех видах ТКИН, в том числе и при СО.
- Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование соответствующих генов [11-13].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2)
Комментарии: Клинико-лабораторная картина как правило бывает достаточна для подтверждения диагноза СО. В связи с необходимостью немедленной трансплантации стволовых клеток при СО, генетическое подтверждение диагноза не требуется для ее проведения, однако необходимо для семейного консультирования. Выявление мутаций причинных генов проводится с помощью полимеразной цепной реакции и последующего секвенирования полученных продуктов или с применением методов секвенирования нового поколения (NGS), с последующим подтверждение дефекта методом ПЦР. Обычно начинают с исследования генов RAG1\RAG2, при нормальной их последовательности - других генов (IL7Rα, DCLRE1C-Artemis)
- Рекомендуются микробиологические и вирусологические исследования [11-13].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств 2)
|
|
|
Комментарии: Серологические исследования у больных с СО не информативны и не должны применяться. Вирусологический статус больного характеризуется количественным (предпочтительно) или качественным определением вирусов методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в крови, кале, ликворе, бронхо-альвеолярном лаваже, биопсийном материале. Необходимо помнить, что отсутствие виремии не является свидетельством негативного вирусологического статуса, необходимо исследование соответствующих сред при поражении тех или иных органов (вплоть до проведения из биопсии). Посевы биоматериала (на флору и грибы) с определением антибиотикочувствительности со слизистых, из очагов инфекции (включая посев крови и мочи при соответствующей симптоматике), а также посевы кала, бронхоальвеолярного лаважа, ликвора и биопсионного материала необходимо проводить всегда при наличии инфекционных очагов.
- Рекомендуется HLA-типирование [11-13].
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств 1)
Комментарии: Так как скорейшее проведение трансплантация гематопоэтических стволовых клеток (ТГСК) при СО является единственным условием сохранения жизни этим больным, HLA-типирование с сиблингами, родителями (при отсутсвии сиблингов), или типирование для поиска неродственного донора должно проводиться сразу после постановки диагноза СО.
|
|
|
Инструментальная диагностика
Необходима компьютерная томография легких для оценки поражения этого органа. Интерстициальные поражения легких, характерные для СО, не могут быть в полной мере оценены с помощью рентгенографии легких, поэтому КТ легких должно проводиться даже при нормальной рентгенограмме.
Всем больным показано проведение ультразвукового исследование брюшной полости и забрюшинного пространства для оценки вовлеченности внутренних органов.
Компьютерная томография органов брюшной полости с контрастным усилением необходима для оценки поражения печени, степени внутрибрюшной лимфаденопатии. Для СО характерны гепатоспленомегалия, лимфаденопатия.
Другие инструментальные исследования проводятся при наличии соответствующих клинических показаний.
Иная диагностика
В связи с частым вирусным поражением глаз у больных с СО необходим осмотр офтальмолога, в том числе и в щелевой лампе. При поражении легких проводится бронхо-альвеолярный лаваж, при поражении ЦНС – люмбальная пункция, с последующим микробиологически и вирусологическим исследованием сред.
|
|
|
При сомнении в диагнозе возможно проведение биопсии кожи.
Дифференциальный диагноз следует в первую очередь проводить с:
▪ с генодерматозами;
▪ РТПХ при других видах ТКИН.
Лечение
Консервативное лечение
Цель лечения: стабилизация состояния и предотвращение новых инфекционных эпизодов на период подготовки к ТГСК.
Дата добавления: 2020-11-15; просмотров: 50; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!