Занятия 6, 7. Нормальная и патологическая наследственность человека. Наследственные болезни.
Задание 1. Заполните таблицу «Хромосомные синдромы»:
| Название синдрома | Кариотип | Частота встречаемости |
| 1. Синдромы, связанные с изменением числа аутосом | ||
| 2. Синдромы, связанные с изменением числа половых хромосом | ||
| 3. Синдромы, связанные с изменением структуры хромосом | ||
Задание 2. Распределите по типам наследования следующие генные болезни:
Ахондроплазия, гемофилия, фенилкетонурия, алкаптонурия, дальтонизм, гипоплазия зубной эмали, синдром Марфана, альбинизм, семейная гиперхолестеринемия, полидактилия, галактоземия, серповидно-клеточная анамия, витамин-Д-резистентный рахит, миодистрофия Дюшена-Беккера.
| Аутосомно-доминантные | Аутосомно-рецессивные | Х-сцепленные доминантные | Х-сцепленные рецессивные |
Перичислите методы изучения генных болезней человека:
__________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
|
|
|
Подпись преподавателя_____________________
ЗАНЯТИЕ 8. Диагностика и профилактика наследственных болезней.
Задание 1. А)Что такое «Медико-генетическое консультирование»?
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Б) Перечислите этапы медико-генетического консультирования:
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задание 2. Перечислите известные Вам методы пренатальной диагностики наследственных болезней человека.
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Задание 3. В генетическую консультацию обратилась женщина на 20 неделе беременности. При исследовании крови на плодные маркеры у нее обнаружено значительное снижение уровня α-фетопротеина (АФП) и повышенный уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Какой предварительный диагноз можно поставить?
|
|
|
__________________________________________________________________
Какие еще обследования можно предложить для подтверждения диагноза?
____________________________________________________________________________________________________________________________________
Задание 4. При скрининговом обследовании новороженных в роддомах к моче детей добавляют 10% раствор хлорида железа. При этом может появиться сине-зеленая окраска. О наличии какого вещества в моче новороженного говорит данная реакция?
__________________________________________________________________
Какой диагноз можно поставить ребенку?
__________________________________________________________________
Задание 5. Перечислите меры профилактики наследственных болезней человека:
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Подпись преподавателя_____________________
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 331; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!