Занятие 5. Молекулярно-генетический метод изучения наследственности человека.

Стр 1 из 2Следующая ⇒

РАЗДЕЛ VI . ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Занятие 1. Характеристика генома человека. Методы изучения наследственности человека.

Задание 1. Дайте определение следующих понятий:

Геном ____________________________________________________________

__________________________________________________________________

Кариотип_________________________________________________________

__________________________________________________________________

Тельце Барра______________________________________________________

__________________________________________________________________

Задание 2. Дайте характеристику кариотипа человека

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 3. Заполните таблицу «Основные методы изучения наследственности человека»:

Название метода	Принципы	Возможности	Недостатки
Клинико-генеалогический метод
Близнецовый метод
Цитогенетический метод
Популяционно- статистический метод
Молекулярные методы

Занятие 2. Цитогенетический метод. Близнецовый метод

Задание 1. Сделайте заключение о кариотипе человека в следующих случаях:

1) Фенотип мужской, 95% клеток не имеют телец Барра:

2) Фенотип женский, 95% клеток имеют 1 тельце Барра:

__________________________________________________________________

3) Фенотип мужской, 95% клеток имеют 1 тельце Барра:

__________________________________________________________________

4) Фенотип женский, 95% клеток имеют 2 тельца Барра:

__________________________________________________________________

5) Фенотип женский, 95% клеток не имеют тельца Барра:

__________________________________________________________________

6) Фенотип мужской, 95% клеток имеют 2 тельца Барра:

__________________________________________________________________

Задание 2. Проанализируйте данные о конкордантности близнецовых пар, приведенные в таблице. Сделайте заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в формировании указанных ниже признаков:

Признаки	МБ	ДБ	Заключение
Группа крови	100	47
Цвет глаз	99	30
Сахарный диабет	85	40
Рахит	89	25
Язвенная болезнь	50	14
Коклюш	97	96
Скарлатина	56	52
Ревматизм	26	15

Подпись преподавателя____________________

Занятие 3. Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека

Задание 1. Дайте определение следующих понятий:

Вид -______________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________

Популяция -________________________________________________________

__________________________________________________________________

Задание 2. Что такое «идеальная» популяция? Сформулируйте критерии «идеальной» популяции.

Задание 3. А) Сформулируйте закон Харди-Вайнберга:

Б) Каковы возможности популяционно-статистического метода:

Задание 4. Решите задачу:

При изучении частоты встречаемости фенилкетонурии в определенном районе, заболевание было выявлено у 16 человек из 100 000. Определите частоту встречаемости фенилкетонурии в этом районе.

Задание 5. Решите задачу:

В изучаемой популяции резус-отрицательность была выявлена у 16% обследованного населения. Определите генетическую структуру данной популяции.

Подпись преподавателя______________________________

Занятие 4. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека

Задание 1. Дайте определение следующих понятий:

Пробанд -__________________________________________________________

__________________________________________________________________

Сибсы -___________________________________________________________

__________________________________________________________________

Задание 2. Составьте родословную своей семьи. Проследите наследование какого-либо признака в Вашей семье (группы крови, резус-фактор, цвет глаз, праворукость-леворукость и др.).

Задание 3. Проанализируйте родословную семьи, в которой наблюдается наследование полидактилии.

1) Определите тип наследования патологического признака в семье:

__________________________________________________________________

2) Определите членов семьи, являющихся носителями мутантного гена:

__________________________________________________________________

3) Определите генотип индивидуума III-2 и объясните причину рождения в его семье детей, имеющих полидактилию:

____________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 4. А)Составьтеродословную по данным анамнеза:

Пробанд – здоровая женщина, имеющая двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых сестер – монозиготных близнецов. Отец пробанда болен алкаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровые брат и сестра. Бабушка пробанда со стороны отца была больна алкаптонурией и состояла в браке со своим здоровым двоюродным братом. Бабушка и дедушка со стороны матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда является родной сестрой деда пробанда со стороны отца.

Б) Пронумеруйте поколения и членов каждого поколения

В) Определите тип наследования алкаптонурии;

Тип наследования:__________________________________________________

Задание 5. Проанализируйте наследование групп крови по системе АВО в данной семье.

А) Определите группу крови и генотип индивидуумов I 2, II 4, III 1.

________________________________________________________________

Б) Какие группы крови могут быть у детей супружеской пары III 1 и III 2? Какова вероятность того, что четвертый ребенок этой пары будет иметь IV группы крови?

________________________________________________________________

Решение задачи запишите ниже:

Подпись преподавателя______________________________

Занятие 5. Молекулярно-генетический метод изучения наследственности человека.

Задание 1. Дайте определение следующих понятий:

ПЦР-_____________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________

Рестриктаза-______________________________________________________

__________________________________________________________________

Зонд-______________________________________________________________

__________________________________________________________________

Задание 2. Что такое секвенирование? Какие возможности у этого метода?

_______________________________________________________________

Рассмотрите приведенные ниже результаты секвенирования фрагмента гена N у здорового человека и человека, страдающего определенной геннной болезнью. Запишите последовательность нуклеотидов фрагмента гена N у зорового (А) и больного (Б).

А)________________________________________________________________Б)________________________________________________________________

Определите тип генной мутации у больного человека:

_______________________________________________________________

Задание 3. В чем заключается особенность ферментов рестриктаз?

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Приведите примеры известных Вам рестриктаз и укажите их сайты узнавания:

Как называются структуры, образующиеся в результате разрезания рестриктазами цепи ДНК?

____________________________________________________________________________________________________________________________________

Подпись преподавателя_____________________

Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 1020; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

12 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!