Основные клинические проявления:
У детей
Хотя детская прогерия может быть врождённой, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни. Резко замедляется рост ребёнка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.
Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. Известен только один случай пациента, пережившего 27-летний рубеж — японец, описанный Огихарой и другими в 1986 году и проживший 45 лет.
Установлено, что тяжёлая форма прогерии человека — синдром Хатчинсона-Гилфорда — связана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения, такими как геномная нестабильность, уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. Эти данные вместе с генетическими исследованиями продолжительности жизни привели к гипотезе, согласно которой при синдромах прогерии ускоряется ряд патологических изменений, которые, как правило, управляют обычным процессом старения.
|
|
|
У взрослых
Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением её соединительнотканными волокнами. Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими. Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения, дисхромии, наиболее выраженные в дистальных отделах конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом, суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность. На местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз, хронические плохо заживающие трофические язвы. Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, реже остеомиелит. Часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого, как и симптомы раннего генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные новообразования (например, рак кожи, саркома, аденокарцинома).
|
|
|
Диагноз устанавливают на основании клинической картины. Дифференциальный диагноз проводят с врожденной пойкилодермией, склеродермией. Лечение симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Оно проводится терапевтом, эндокринологом или другим специалистом в зависимости от превалирующих клинических симптомов. Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.
Гемофилии
Наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др.
|
|
|
Гемофилия А – классическая
Генетическое нарушение: гомозиготная мутация в гене F 8 (фактор свертывания 8).
Тип наследования: Х – сцепленное рецессивное, в 30% - de novo. Как правило болеют мальчики, однако до 10% женщин – гетерозиготных носителей – имеют симптомы легкой формы гемофилии.
Частота заболевания : 1:5000
Возраст манифестации: тяжёлая ворам – обычно в младенческом возрасте, среднетяжелая – до 5-6 лет. Легкую часто диагностируют у взрослых.
Основные клинические проявления: склонность к длительным, некупирующимся кровотечениям. Тяжесть проявлений зависит от остаточной активности 8 фактора.
Легкая форма: активность 8 фактора в крови составляет 5 - 40% от нормальной. Кровотечения наступают лишь после травмы и операции.
Среднетяжелая форма: активность 8 фактора – 1 – 5%. Кровотечения возникают при легких травмах, иногда – спонтанно.
Тяжелая форма: активность 8 фактора меньше 1% процента. Кровотечения спонтанны. Характерны мышечные гематомы, гемартрозы суставов, часто приводящие к хронической артропатии, гематурия, кровотечения из ЖКТ. Причиной смерти часто являются внутричерепные кровотечения. Редко – компрессия возникающими гематомами дыхательных путей, гемоторакс.
|
|
|
Специфическая лабораторная диагностика: тест на активность фактора 8 в плазме крови, ДНК – диагностика.
Специфические медицинские мероприятия: заместительная терапия препаратами фактора 8. У больных с легкой формой – терапия препаратами, повышающие уровень фактора 8.
Дополнительные сведенья: у части больных возникает резистентность к терапии за счет продукции антител к фактору 8.
Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 105; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!