Темы вопросов для самостоятельной работы
1. История развития генетики человека. Вклад отечественных ученых.
2. Характеристика гальтоновского направления в генетике человека.
3. Достижения российских генетиков на современном этапе.
4. Цитоплазматические мутации, их природа и особенности у человека.
5. Генетический код и его значение. Свойства генетического кода.
6. Генетические зонды. Показания для их использования.
7. Мутагенные факторы среды, их особенности для человека и механизмы воздействий на наследственный материал.
8. Характеристика понятий «наследственная» и «врожденная» патология.
9. Классификацию генных болезней.
10. Анализ частоты наследственной патологии среди новорожденных.
11. Модели наследования групп крови системы АВО и резус-группы.
12. Характеристика митохондриальных и пероксисомных болезней, особенности их наследования.
13. Патологический эффект хромосомных патологий
14. Микроцитогенетические синдромы: ретинобластома, синдром Прадера-Вилли , синдром Ангельмана
15. Роль наследственных факторов в происхождении легких и тяжелых форм умственной отсталости
16. Клинико-генетическая и психолого-педагогическая характеристика детей с синдромами Дауна, ломкой Х-хромосомы.
17. Психический инфантилизм при нарушениях в системе половых хромосом.
18. Связь характера и тяжести сенсорного дефекта с этиологией расстройства.
19. Эмоциональные и поведенческие расстройства при наследственных болезнях.
|
|
|
20. Характеристика генетической гетерогенности маниакально-депрессивного психоза.
21. Наследственные нервно-мышечные заболевания как причина нарушений опорно-двигательного аппарата в детском возрасте.
22. Регресс двигательных функций при патологиях обмена веществ.
23. Медико-генетическое консультирование, его возможности на современном этапе развития науки. Преимплантационная диагностика.
Контрольные вопросы для проведения промежуточной аттестации (экзамен).
1.Предмет, задачи, цели генетики человека. Развитие науки генетики. Достижения на современном этапе.
2.Генетические механизмы преемственности наследственных свойств. Гаметогенез у мужского и женского пола, основные особенности и отличия.
3.Работы Г. Менделя. Законы наследственности, сформулированные Г. Менделем и их значение в генетических исследованиях человека.
4.Цитогенетические основы наследственности: кариотип человека. Геном человека и его исследование.
5.Полигенное наследование признаков у человека.
6.Фенотипическая и генотипическая изменчивость. Влияние условий среды на проявление признаков у человека.
7.Клинико-генеалогический метод исследования. Методика составления родословной. Возможности прогнозирования.
|
|
|
8.Близнецовый метод в генетических исследованиях. Методы диагностики зиготности. Анализ близнецовых данных.
9. Иммуногенетический метод. Наследование групп крови по системам АВО и Rh.
10. Популяционно-генетический метод в генетических исследованиях человека. Закон Харди-Вайнберга.
11. Классификация врожденной и наследственной патологии. Особенности клинических проявлений наследственных нарушений.
12. Причины и характер протекания наследственных болезней.
13. Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования.
14. Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования.
15. Сцепленное наследование. Работы Т. Моргана. Закон сцепленного наследования.
16. Основные положения хромосомной теории наследственности. Карты хромосом.
17. Признаки и генные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой.
18. Признаки и генные заболевания, сцепленные с У-хромосомой.
19. Хромосомные нарушения: полиплоидия, триплоидия, моноплоидия, трисомия, моносомия. Механизмы хромосомных и геномных мутаций.
20. Синдром Дауна, этиология, признаки, методы диагностики, лечение.
21. Синдром Эдварса, этиология, признаки, методы диагностики, лечение. Прогноз.
|
|
|
22. Синдром Патау, этиология, признаки, методы диагностики, лечение. Прогноз.
23. Синдром де Груши, этиология, признаки, методы диагностики, лечение. Прогноз.
24. Синдром Лежена, этиология, признаки, методы диагностики, лечение. Прогноз.
25. Синдром Реторе, этиология, признаки, методы диагностики, лечение. Прогноз.
26. Аномалии в системе половых хромосом: синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомия-Х. Этиология, признаки, методы диагностики, лечение. Прогноз.
27. Синдромы интеллектуальных нарушений.
28. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей. Особенности врожденных и наследственных форм глухоты.
29. Характеристика наследственной моносимптоматической глухоты: врожденные доминантные и рецессивные нейросенсорная глухота и тугоухость; Х-сцепленный тип наследования глухоты.
30. Сложные сенсорные дефекты: синдром Ваарденбурга, синдром Ушера, синдром Пендреда, синдром Жервела – Ланге – Нильсена.
31. Этиология нарушений зрения и сложных дефектов сенсорных систем.
32. Роль генетических факторов в этиологии речевых и интеллектуальных нарушений у детей.
33. Моногенные наследственные заболевания ЦНС с поражением двигательной сферы.
|
|
|
34. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях.
35. Наследственные формы нарушений эмоционально-волевой сферы и поведения при синдромах Ретта, Нунан, Жиля де ля Туретта, мукополисахаридозах, фенилкетонурии.
36. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические.
37. Виды профилактики наследственных болезней.
38. Организационные формы профилактики наследственных нарушений: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, неонатальный скрининг.
Дата добавления: 2019-03-09; просмотров: 146; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!