Лабораторные анализы от 10.10.2012:
Семья Ероховых почтовый адрес: 184530, ул. Строительная, 31/27 Оленегорск Россия Пожалуйста, отправьте письмом госпоже Кох! Детская клиника Schömberg gGmbH Ремервег, 7 75328 Шёмберг www.kiklisch.de приват-доцент, д-р Герхард Ниманн главный врач телефон: 07084 928235 телефакс: 07084 928260 info@kiklisch.de 13.11.2012 Ro/tr Копия: Людмиле Кох, Äußere Bayreuther Str. 50, 90409 Нюрнберг Aracelli Meyer-Osores, специальная амбулатория для пациентов больных лейкодистрофией / неврологический цероидо - липофусциноз, университетская клиника Гамбург-Эппендорф, Мартиништрассе, 52, 20246 Гамбург Предварительное заключение! Глубокоуважаемая госпожа коллега, глубокоуважаемый господин коллега, мы благодарим за направление к нам Егора Алексеевича Ерохова, родившегося 27.07.2009, проживающего по адресу: 184530 ул. Строительная, 31/27, Оленегорск, на лечение в стационаре с 08.10.2012 по 03.11.2012 Диагнозы: детский неврологический цероидо - липофусциноз CLN 1 с: симптоматической эпилепсией: закатывание глаз, тоническое вытягивание рук, временами, более 20-40 мин. мышечная гипотония, спастическое нарушение движения полная слепота тяжелое полное отставание в развитии Хирургическое отделение: 8-972.0 (эпилепсия > 21 дней) 1-207.0 (ЭЭГ) 9-403 (нейропедиатрическая терапия) Причины приема в клинику и достигнутое соглашение: Ø интенсивная терапия: физио-, трудовая, логопед Ø консультация по медицинской технике Ø проверка состояния питания Ø текущий эпилептический контроль: ЭЭГ, ЭЭГ в течение продолжительного времени, лабораторные анализы Ø окулист - страница 2 - Егор Ерохов Анамнез: Егор – первый ребенок у здоровых родителей, мать во время беременности часто простуживалась. Для сохранения беременности необходимо было часто оставаться в больнице. Егор появился в срок при помощи сечения, вес при рождении 3750 г, рост 51 см. Он хорошо развивался, 9 месяцев полностью был на грудном вскармливании, научился сидеть в 6 месяцев, в 8 ½ месяцев он мог ползать, в 10 месяцев начал стоять и в 16 месяцев начал ходить. Педиатр направил Егора тогда к невропатологу по поводу заметного отставания в моторном развитии. Родители не могут ничего сообщить об отставании. Там Егору прописали два разных лекарства, которые должны были способствовать его развитию. Вскоре после этого он перенес тяжелое заражение ветряной оспой, предположительно, с аллергической реакцией на медикаменты. Тогда он мог ходить только с посторонней помощью. В 19 месяцев он пошел в детский сад, ему сделали все прививки, вскоре в детском саду он заболел, очень высокая температура у него держалась 10 дней, после этого они снова пошли к врачу или врач пришел к ним, и было установлено подозрение на спастический тетрапарез. Судорог в это время не наблюдалось. Тогда он принимал много лекарств. После этого у него был сильный понос. В мае 2011 тогда были диагностицированы тяжелый гастродуоденит и эзофагит. В это время он перестал также ходить, не мог больше сидеть, его направили в реабилитационный центр, там у него впервые появились судороги в возрасте 23 месяца. С тех пор стал принимать и антиэпилептические лекарства. Были проведены различные диагностические обследования, также и по поводу неврологического цероидлипофусциноза, но родители никогда не получали правильного объяснения результатов обследования и не имели достоверных сведений о болезни своего ребенка. В настоящее время Егор не может поворачиваться, поднимать голову, мало двигается, но сильная спастика ног еще отсутствует. Есть он может пюре с ложечки, но иногда при этом может поперхнуться, закашливается, питье скорее проблематично, пьет максимально 3 x 125 мл в день. В настоящее время припадки происходят приблизительно 5 раз в день, большей частью после еды, при этом он закатывает глаза наверх, судороги тонически - клонические. Один из припадков в день длится не менее 20 - 40 мин. При этом он получает внутримышечно «Диазепам», мать делает инъекции сама. Другие припадки длятся примерно 5 минут. Егор сильно страдает запорами, самостоятельно не испражняется, через каждые 2 дня ему ставят клизму. Сон нерегулярный, после приема «Диазепам» он спит много и долго, часто он тогда по ночам не спит. Ярко выраженной восприимчивости к инфекциям нет, до сих пор не болел пневмонией. Из медикаментов он получает Сироп «Леветирацетам» 3 мл -0- 3 мл Ламотригин 37,5 мг- 0- 50 мг Фенобарбитал 0-0-50 мг Преднизолон 15 мг- 15 мг- 0 Препараты калия и магния В случае припадков «Диазепам» 5 мг внутримышечно. - Страница 3- Егор Ерохов
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Заключение
терапевт:
во время приема: мальчик в возрасте 3 2/12 года в удовлетворительном общем состоянии и умеренной упитанности, кожные покровы бледные, сердечные тоны чистые и ритмичные, без посторонних шумов, легкие с обеих сторон свободно вентилируются, шумов нет, живот мягкий, без сопротивления, гепатоспленомегалия отсутствует, внизу живота с левой стороны прощупывается твердый стул, кишечные шумы в норме. Гениталии мужские детские, в области гениталий и анального отверстия четко выраженный дерматит от пеленок, на шее уплотненные лимфоузлы не прощупываются, барабанная перепонка с обеих сторон без раздражения, глоточное кольцо не просматривается. Полость глотки 108/74
|
|
|
вес: 15,6 кг (P50-75) рост: 97 см (P25-50) объем головы: 48 см (<P3)
невропатолог:
На приеме: вначале спящий ребенок, при обследовании медленно начал просыпаться, открывает глаза только частично, изокория зрачков, зрачки круглые, реакция на прямой и непрямой свет с обеих сторон очень замедленная, мало самостоятельной моторики, скорее образец дистонического движения, фиксация отсутствует, не следит, контакта нет, четко выраженная мышечная гипотония в области головы и туловища. Мышечный тонус конечностей повышенный в смысле спастического нарушения движения. Ступни на обеих ногах в положении «на носочках», ставятся в нормальное положение. Собственные мышечные рефлексы с обеих сторон одинаково повышены. Бабинский - отрицательно, клонусы отсутствуют, частично чавкающие движения, четкая речь отсутствует.
Лабораторные анализы от 10.10.2012:
Общий анализ крови: лейкоциты 15.600 /ммл, эритроциты 5,76 млн./ммл, гемоглобин 14,2 г/ дл, гематокрит 42,6 %, тромбоциты 400.000/ммл;
Химический анализ: аминофераза 26 Ед./л, аланинаминотрансфераза 22 Ед./л, гамма-глутамилтрансфераза 101 Ед./л, билирубин общий 1,21 мг/дл, амилаза <29,0 Ед./л, креатинин <0,50 мг/дл, мочевина <20,0 мг/дл, щелочная фосфатаза 270 Ед./, С - реактивный белок < 0,20мг/дл.
электролиты: натрий 140,4 ммол/ л, калий 3,64 ммол/ л, кальций 1,21 мвал/ л; магний: 0,96 ммол/ л
глюкоза на голодный желудок 94,7 мг/дл
СОЭ: экспресс-метод 107 %, международная норма 0,97 , протромбиновое время 32,5 с.
Обмен железа: ферритин 23,7 ммг/ л, железо 103 ммг/ дл,
Показатели щитовидной железы: тиреотропный гормон основной 1,03 мл Ед./л, fT4 1,47 нг/ дл,
Уровень медикаментов в крови: Фенобарбитал 20,4 мг/л,
Дата добавления: 2019-02-12; просмотров: 230; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!