Фенотип как результат реализации наследственной информации и специфических условиях среды. Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии.
Фенотипическая изменчивость не задевает генотипа. ЕЕ наз. модификационной. Фенотип-это изменение признаков происходящий под влиянием внешней среды.Возникающие изменения –модификация
Они не наследуются в последующих поколениях, но признак не может изменяться беспредельно. Предел или границы модификационной изменчивости наз. нормой реакции.
Норма реакции- эволюционно сложившаяся система, которая лежит в основе модификационной изменчивости
Различают узкую и широкую норму реакции
При узкой – признак изменяется в небольших пределах. В ней имеют качественные признаки.
При широкой – признак изменчивости в больших пределах. Это количественные признаки.
Норма реакции соответствует условиям обитания. Является приспособительной и позволяет организмам адаптироваться к конкретным условиям внешней среды.
У людей в горных территориях повышенное количество эритроцитов. При переезде на равнину эритроциты уменьшаются.
Модификационная изменчивость у человека подвержены рост, цвет кожи и фенокопии.
Фенокопии обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может изменяться. При этом копируются признаки характерные для другого генотипа.
Если беременная проболела корью-у ребенка появляются признаки, характерные признаки для другого генотипа. В связи с этим появляется зайчья губа и волчья пасть.Фенокопии в потомстве не передаются.
|
|
|
39. Комбинативная изменчивость и её механизмы. Рекомбинация наследственного материала, её медицинское и эволюционное значение.
Генотипическая изменчивость – затрагивает генотип и делится на комбинативную и мутационную
Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией генов в генотипе.
Механизмы:
Независящее расхождение хромосом при мейозе.
Сочетание хромосом при оплодотворении
Рекомбинация генов в процессе кроссинговера. При этом гены не меняются, а возникает их новое сочетание- появляется другой генотип и фенотип.
Эволюционное значение:
Комбинативная изменчивость широко распространились в природе. Поставляет материал для естественного отбора, принимает участие в образовании.
40. Мутации, их классификация. Генеративные и соматические мутации. Спонтанные и индуцированные мутации. Факторы мутагенеза.
Мутации- это изменение, обусловленные реорганизацией воспроизводящих структур, изменением его генетического аппарата. По характеру изменения выделяют: генные, хромосомные аберрации и геномные.
Классификация мутации:
По причинам их вызвавшим:
Спонтанные самопроизвольные – происходят под действием естественных факторов внешней среды без вмешательства человека.
Индуцированные – результат направленного воздействия мутагенных факторов в 1925г. Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов получили мутации у дрожжей под действием ионизирующей радиации.
По мутировавшим клеткам:
Генеративные – происходят в гаметах, передаются по наследству при половом размножении и проявляются у дочернего организма
|
|
|
Соматические – происходят в соматических клетках, предаются по наследству только при вегетативном размножении и проявляются у родительского и дочернего организмов.
По исходу для организма мутации бывают:
Летальные несовместимые с жизнью
Полулетальные снижают жизнеспособность организма
Нейтральные не влияют на жизнедеятельность
Положительные повышают жизнеспособность
Генные возникают в самой структуре гена. Их наз. точковыми или невидимыми. Происхождение изменения в структуре ДНК.
аМутации нервной группы заключаются в замене одних оснований другими.
составляют около 20 процентов всех генных мутаций. Например: дезаминирование цитозина, превращающегося самопроизвольно в урацил, под влиянием азотистой кислоты. Этот урацил не замеченный ферментом ДНК-гликозилазой при репликации соединяется с аденином, который далее присоединяется тиминовый нуклеотид. В результате Ц-Г замещается на Т-А. Следствием замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другие являются образование нового триплета. Новый триплет кодирует другую аминокислоту. Соответственно изменяется пептидная цепь.
|
|
|
У человека отмечено изменение свойств гемоглобина при серповидно – клеточной анемии. Это анемия – генное заболевание, обусловлено, заменой нуклеотидов.
б связана со сдвигом рамки считывания информации. Составляет около 50 процентов всех спонтанных мутаций. Они происходят в следствии вставки или выпадения пары нуклеотидов.
вэто мутация связана с изменением нуклеотидных последов. в пределах гена.Этот тип мутаций происходит из-за поворота участка ДНК на 180 градусов Сгенверсия
2Хромосомные – возникают в результате перестройки хромосом.
аВнутри хромосомные аберрации к ним относятся:
1 Делеция нехватка связана с отрывом и потерей участка хромосомы. При этом происходит изменение численности генов. У человека отмечена делеция короткого плеча , пятой пары хромосом – синдром ЛЕЖЕНА кошачьего крика
Синдром Оберни – делеция длинного плеча, 13 пары хромосом. Для него характерна микроцефалия Меньший размер головного мозга, узкая спинка носа, выступает нижняя челюсть, отсутствие большого пальца.
|
|
|
Делеция 21 хромосомы- хронический милолейкоз рак крови
Дупликация – включение лишнего участка хромосомы. У человека отмечена дупликация сегмента в длинном плече 22 хромосомы — это синдром кошачьего глаза
Артрезия ануса- отсутствие анального отверстия.
Инверсия – меняется положение генов в
хромосоме разрыв хромосомы и переворот участка на 180 градусов С. У носителей этой мутации наблюдается аномалии в виде умственной отсталости и пороков развития. Такие перестройки наблюдаются в 9-й хромосоме человека.
3Межхромосомные аберрации:
Транслокация-это аберрация, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т.е. хромосоме из другой пары. У человека известна транслокация участка 21 пары хромосом на 15-ю пару. Она может быть причиной синдрома Дауна. Большинство крупных хромосом оберации в зиготах у человека приводят к аномалиям и погибает.
Робертсоновские транслокации – заключаются:1 в центрическом слиянии двух негомологичных хромосом. Они сливаются в обл. цетромер.2 разделение хромосомы в обл. центромер на две. Предполагается, что 2 пара соответствует двум разным хромосомам современных человекообразным обезъянам.
3 Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия в том числе тетраплоидия и триплоидия и анеуплоидия.
Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному Зn, 4n, 5n и т.д.. Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.
Анеуплоидия — изменение уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному 2n+1, 2n-1 и т.д.. Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы и «анафазное отставание» в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других.
Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау.
Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера 45,Х0.
Спонтанные мутации-возникают внезапно под влиянием неизвестных природных факторов-чаще, это результат ошибок при репликации ДНК.
Индуцированные – вызваны специально направленными воздействиями.
Факторы, способные индуцировать мутационный эффект, наз. мутагенными.
МУТУГЕНЕЗ_ПРОЦЕСС ВОЗНИКНОВЕНИЯ МУТАЦИЙ ПОД ВЛИЯНИЕМ ЕСТЕСТВЕННЫХ И ИСКУССТВЕННЫХ ФАКТОРОВ
ФАКТОРЫ, СПОСОБНЫЕ ИНДУЦИРОВАТЬ МУТАЦИОННЫЙ ЭФФЕКТ, НАЗЫВАЮТСЯ МУТАГЕННЫМИ
Мутагенные факторы делятся на:
ФИЗИЧЕСКИЕ
ХИМИЧЕСКИЕ
БИОЛОГИЧЕСКИЕ
Физические мутагены
Мутагены
Механизмы действия
Ионизирующее излучение
R – альфа – бетта – гамма лучи
Нарушение синтеза и .репликации ДНК. Прямое повреждение генов и хромосом. Радиолиз воды с образованием свободных радикалов. Разрушение митотического аппарата клетки и теломер хромосом.
УФЛ
Рентгеновские лучи
Образование тиминовых димеров на одной цепочке ДНК.
Разрывы в молекуле ДНК
Химические мутагены:
1.Природные органические и неорганические в-ва нитраты, нитриты, алколоиды, гормоны
2.Продукты промышленной переработки угля и нефти.
3.Синтетические в-ва, ранее не встречавшиеся в природе пестициды, пищевые консерванты, лекарственные препараты.
Нарушение структуры ДНК и нарушение репликации и репарации ДНК.
Биологические мутагены:
Вирусы
Бактерии
Гельминты
кошачий сосальщик, трихинелла, власоглав, аскарида
Трансдукция фрагмента вирусной НК в ДНК человека. Нарушение кроссинговера и расхождения хромосом и хроматид. Нарушение целостности хроматид в S периоде интерфазы
Продукты метаболизма разрушают структуру теломер.
41. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутации (гетероплоидия, полиплоидия). Значение в медицине.
Геномные мутации — это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией .
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз 3n, 4п, 5п и до 12n. Полиплоидия — следствие нарушения ходамитоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной n потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны линии полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток 2n. В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формырака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ - мутагенов .
Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций:тетраплоидия , триплоидия и анеуплоидия . При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам ,полисомии по половым хромосомам три-, тетра- и пентасомии, а из моносомий встречаются только моносомия-Х
Дата добавления: 2019-02-12; просмотров: 1168; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!