У родственников разных степеней родства
| Степень родства | Показатель общности генов |
| Монозиготные близнецы | 100% |
| I степень родства (родители-дети, сибсы) | 50% (1/2) |
| II степень родства (дядя, тётя-племянники, дедушка, бабушка-внуки) | 25% (1/4) |
| III степень родства (двоюродные сибсы) | 12,5% (1/8) |
| IV степень родства (троюродные сибсы) | 3,125% (1/32) |
Таким образом, вероятность рождения больного ребёнка в семьях с кровно-родственным браком, отягощённых рецессивным геном, значительно выше, чем в неродственных браках, т.к. концентрация гетерозиготного носительства в них выше, чем в общей популяции. Чем реже распространён рецессивный ген, тем чаще соответствующая рецессивная болезнь встречается среди детей из кровно-родственных браков. Об отрицательном влиянии родственных браков свидетельствует и тот факт, что умственная отсталость среди детей в них в четыре раза выше, чем в семьях неродственных браков и составляет 16%.
Наиболее часто рецессивные болезни встречаются в семьях спорадически. В такой ситуации появление больного ребенка может быть результатом первого в семье брака между гетерозиготными родителями, или брака гетерозиготного носителя со здоровым, в половой клетке которого произошла первичная мутация. Чтобы правильно оценить спорадический случай рецессивной болезни для определения риска рождения других больных детей необходимо определить гетерозиготное носительство. В настоящее время для многих рецессивных заболеваний разработаны тесты, которые позволяют выявить тонкие фенотипические различия гетерозиготных носителей и здоровых лиц.
|
|
|
Х-сцепленный тип наследования
Гены, локализованные в Х-хромосоме, так же как и при аутосомном наследовании, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного наследования является отсутствие передачи соответствующего гена отца – сыну, т.к. мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну Х-хромосому) передают свою Х-хромосому только дочерям.
Если в Х-хромосоме локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерны следующие признаки:
1. Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы;
2. Больные дети появляются только в том случае, если болен один из родителей;
3. У здоровых родителей все дети будут здоровы;
4. Заболевание прослеживается в каждом поколении;
5. Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50%, независимо от пола;
6. Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин.
При локализации в Х-хромосоме рецессивного гена тип наследования называется Х-сцепленным рецессивным. Женщины почти всегда фенотипически здоровы (носители), т.е. гетерозиготы. Тяжесть болезни зависит от степени поражения репродуктивной системы. Для этого типа наследования характерны:
|
|
|
1. Заболеванием поражаются преимущественно лица мужского пола;
2. Заболевание наблюдается у мужских родственников пробанда по материнской линии;
3. Сын никогда не наследует заболевание отца;
4. Если пробанд – больная женщина, её отец обязательно болен, а также поражены все её сыновья;
5. В браке между больными мужчинами и здоровыми гомозиготными женщинами все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья;
6. В браке больного мужчины и женщины-носительницы дочери: 50% -больные, 50% - носительницы; сыновья: 50% - больные, 50% - здоровые.
7. В браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составит: 50% - для мальчиков и 0% - для девочек.
8. Сестры-носительницы имеют 50% больных сыновей и 50% дочерей-носительниц.
Родословная с Х-рецессивным типом наследования
Родословная с Х-доминантным типом наследования
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 656; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!