Аутосомно-доминантный тип наследования
В связи с тем, что доминантные гены, детерминирующие развитие заболевания, в гомозиготном состоянии являются, как правило, летальными, все браки между больными и здоровыми членами семьи относятся в типу Аа и аа, где А – доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а – рецессивный ген. Родословная при этом имеет следующие характерные признаки (см. рис.):
1. Каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя;
2. Заболевание передаётся из поколения в поколение. Больные встречаются в каждом поколении;
3. У здоровых родителей дети будут здоровы;
4. Заболеть могут и мужчины и женщины в равной степени, поскольку ген локализуется в аутосоме;
5. Вероятность рождения больного ребёнка, если болен один из родителей, равна 50%;
6. От 2-х больных родителей могут рождаться гомозиготы с более тяжелой формой заболевания, чем у гетерозигот.
7. Число спорадических случаев, вызванных новыми мутациями, зависит от тяжести поражения органов репродукции.
Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования
При некоторых аутосомно-доминантных заболеваниях наблюдается неполная пенетрантность гена. Пенетрантность – это вероятность проявления гена. Она выражается в процентах заболевших от числа носителей. Так, если доминантный ген проявляется в фенотипе всех его носителей, то его пенетрантность равна 100%. Если среди носителей патологического доминантного гена болеет только половина, то пенетрантность равна 50%, если – четверть – 25%.
|
|
|
Носительство доминантного гена без фенотипического проявления можно заподозрить у одного из родителей, если среди его потомков появились больные соответствующей доминантной болезнью. Когда у здоровых родителей появился больной ребенок и в родословной есть ещё другие случаи этой болезни, то можно предполагать, что у одного из родителей больного был патологический ген, который не пенетрировал, но был передан потомку.
Доминантные гены обладают и различной экспрессивностью. Понятие экспрессивности аналогично понятию тяжести заболевания. При очень низкой экспрессивности гена создаётся впечатление, что человек здоров, при высокой – развивается тяжёлая форма заболевания. Иногда при тщательном исследовании всеми доступными клиническими и параклиническими методами удаётся поставить диагноз стертой формы доминантного заболевания. Диагноз стёртой формы правомочен только тогда, когда в данной семье встречаются выраженные клинические формы этого заболевания. Крайне вариабельной экспрессивностью обладает аутосомно-доминантный синдром Марфана. Можно встретить как очень тяжёлые формы заболевания с типичной для синдрома триадой симптомов:
|
|
|
1. Поражение костной системы: сколиоз, кифосколиоз, деформация грудины, арахнодактилия, астеническое телосложение, высокий рост;
2. Нарушение зрения: двусторонний вывих хрусталика;
3. Патология со стороны сердечно-сосудистой системы: аневризма аорты, так и стёртые клинические формы, которые не диагностируются (астеническое телосложение, сколиоз 1 степени, арханодактилия, небольшая миопия, расширение аорты).
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Поэтому в гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически. В результате, первый больной рецессивной болезнью появляется через многие поколения после возникновения мутации.
Аутосомно-рецессивное наследование имеет следующие отличительные черты:
1. У здоровых родителей рождаются больные дети. Наиболее частый тип браков – это брак между гетерозигтными носителями (Аа х Аа), когда оба родителя здоровы, но у них могут рождаться дети с гомозиготным генотипом;
2. У больного родителя рождаются здоровые дети. При вступлении в брак больного рецессивной болезнью со здоровым (тип брака, обычно – АА х аа) все дети будут здоровы;
|
|
|
3. Болеют, в основном, сибсы (братья, сёстры), а не родители–дети, как при доминантном типе наследования;
4. Отмечается высокая частота кровно-родственных браков;
5. Все дети больных родителей являются гетерозиготными носителями патологического гена;
6. Одинаково часто болеют мужчины и женщины;
7. У гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей 1 : 3. Вероятность рождения больного ребёнка равна 25% для каждого последующего ребёнка.
Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования
Как и при доминантном типе наследования, это соотношение применимо к семьям с большим количеством детей или к сумме детей из многих семей с одной и той же рецессивной болезнью. Частота возникновения аутосомно-рецессивного заболевания находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена. Обычно повышается частота рецессивных наследственных заболеваний в изолятах и популяциях, где существует высокий процент кровно-родственных браков.
Исходя из того, что общность генов у родителей и детей, братьев и сестёр (кроме монозиготных близнецов), т.е. у родственников 1 степени родства, равна 50% (1/2) можно составить схему общности генов у родственников разных степеней.
Схема общности генов
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 767; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!