Генные мутации. Сущность и мезанизм возникновения молекулярно-наследственных болезней человека (фенилкетонурии, серповидно-клеточной анемии и др.)
Генные мутации – изменения нуклеотида в молекуле ДНК, приводящие к образованию аномального гена – признака (гемофилия,серповидно-клеточная анемия)
Серповидноклеточная анемия — неполное доминантное аутосомное наследование. При АА – летальный исход, при Аа — промежуточная версия заболевания, жизнь.
Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное заболевание. Связано с нарушением метаболизма аминокислот.
Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках (пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, полигенность). Генокопии, фенокопии. Вклад Н.В. Тимофеева-Ресовского в развитие генетики.
Пенетрантность – количественный показатель фенотипического проявления гена.
Экспрессивность – степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях окружающей среды.
Плейотропия – зависимость нескольких признаков от одного гена.
Полигенность - наличие нескольких неаллельных близкосцепленных генов, белковые продукты которых сходны в структурном отношении и выполняют идентичные функции.
Генокопии – ряд сходных по фенотипическому проявлению признаков, в том числе и патологических , вызываемые различными неаллельными генами.
(сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов).
Фенокопия - ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное действием определённых условий среды, при этом копируются признаки,характерные для другого генотипа. (модификации, напоминающие проявление известных генов).
|
|
|
Сущность молекулярных наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, болезнь Вильсона, муковисцидоз и др.). Возможность их профилактики и лечения.
Серповидноклеточная анемия — неполное доминантное аутосомное наследование. При АА – летальный исход, при Аа — промежуточная версия заболевания, жизнь.
Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное заболевание. Связано с нарушением метаболизма аминокислот.
Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.
Трансмиссивные и природно-очаговые заболевания. Понятие об антропонозах и зоонозах. Учение академика Е.Н. Павловского о природной очаговости паразитарных болезней. Биологические принципы борьбы с трансмиссивными и природно-очаговыми заболеваниями.
Павловский выделил особую группу болезней, которые характеризуются природной очаговостью. Природно-очаговыми называются болезни, которые существуют в определенных биогеоценозах независимо от человека, но, когда люди попадают в эти биогеоценозы, то могу заразиться. Возбудители ПОЗ циркулируют среди диких животных и являются сочленами естественных биогеоценозов.
|
|
|
К ним относятся: клещевой и комариный (японский) энцефалиты, клещевые риккетсиозы (сыпнотифозные лихорадки), различные формы клещевого возвратного тифа, туляремия, чума, геморрагич. лихорадка, трипаносомоз африканский, дифиллоботриоз, описторхоз и др.
Трансмиссивные болезни (лат. transmissio — перенесение на других) — заразные болезни человека, возбудители которых передаются кровососущими членистоногими (насекомымии клещами).
Трансмиссивные болезни включают более 200 нозологических форм, вызываемых вирусами, бактериями, риккетсиями, простейшими и гельминтами. Часть из них передаётся только с помощью кровососущих переносчиков (облигатные трансмиссивные болезни, например сыпной тиф, малярия и др.), часть различными способами, в том числе и трансмиссивно (например, туляремия, заражение которой происходит при укусах комаров и клещей, а также при снятии шкурок с больных животных).
Заболевания, возбудители которых поражают только человека, называют антропонозами.
Заболевания, возбудители которых заражают и человека, и животного - зоонозами.
|
|
|
Учение академика Е. Н. Павловского о природно-очаговых заболеваниях.
Е.Н. Павловский выделил особую группу болезней, характеризующихся природной очаговостью. Природно-очаговыми называются болезни, связанные с комплексом природных условий. Они существуют в определенных биогеоценозах независимо от человека, но когда люди попадают в эти биогеоценозы, то могут подвергнутся заражению. Возбудители природно-очаговых болезней циркулируют среди диких животных и являются сочленами в естественных биогеоценозов.
Существование очагов таких болезней обусловлено наличием трех групп организмов:
1.Организмов, возбудителей болезни.
2.Организмов, являющихся хозяевами возбудителя
3.Организмов – переносчиков возбудителя болезни, если данное заболевание распространяется трансмиссивным путем.
С позиции переносчика заболевания делятся на:
Трансмиссивные: облигатно-трансмиссивные (обязательно нужен переносчик), факультативно-трансмиссивные (переносчик может быть, а может и не быть).
Нетрансмиссивные.
При разработке мероприятий по борьбе с ПОБ необходимо учитывать биологические особенности возбудителя, переносчика и хозяина. Прекращение распространения ПОБ можно достигнуть, если выключить какое-либо звено в цепи циркуляции возбудителя.
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 486; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!