Сцепленная с полом наследственность. Наследование признаков, контролируемых генами X и Y хромосомами человека. Полигенное наследование.
Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом.
У человека признаки, наследуемые через У-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому – у лиц обоих полов.
Женщина может быть гомо- и гетерозиготна по генам, расположенным в Х-хромосоме, а рецессивные аллели генов могут проявлятся только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х хромосома, все гены в ней, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе,такой организм называют гемизиготным.
У человека некоторые пат.состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится гемофилия ( медленная свертываемость крови), гемофилия рецессивный призна,норма доминантный; дальтонизм рецессивный признак, норма доминантный.
Признаки, которые наследуются через У-хромосому называются голиндрическими. Они передаются от отца всем его сыновьям (гипертрихоз).
Полигенное наследование – наследование при кот несколько генов определяют проявление одного признака.
Цитоплазматическая наследственность. Роль в передаче наследственных заболеваний. Наследование зрительной невропатии Лебера и др.
Цитоплазматическая наследственность — внеядерная, нехромосомная, плазматическая наследственность. Передача наследстенной информации через цитоплазму. Полигенный тип наследования – это такой тип наследования, который контролируется несколькими парами неаллельных генов, т.е. один признак – несколько генов.
|
|
|
Некоторые признаки могут наследоваться без участия ядерного аппарата. Такое явление возможно благодаря тому, что некоторые клеточные структуры имеют свою автономную кольцевую ДНК. У эукариот нехромосомная ДНК находится в хлоропластах и митохондриях. Молекулы ДНК этих органелл несут информацию о собственных белках.
Болезни, связанные с цитоплазматической наследственностью, связаны обычно с органоидами клетки. Например, митохондриальные заболевания — группа заболеваний, связанных с дефектами митохондрий. (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона).
Зрительная нейропатия Лебера связана с точковыми мутациями в митоходнриальных ДНК(замена аминокислоты) .
Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека. Кариотипирование и экспресс-анализ полового хроматина в медицине.
Генетика человека изучает явление наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием окружающей среды.
Медицинская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.
|
|
|
Изучение генетики человека связано с большими трудностями:
1. Сложный кариотип, много хромосом, более 100 000 генов (если все аллели находятся в гетерозиготном состоянии, то у человека 8 млн. гамет)
2. Позднее половое созревание и редкая смена поколений.
3. Малое число потомков
4. Невозможность экспериментирования, в т.ч. применение гибридологического метода.
5. Невозможность создания одинаковых условий жизни.
6. Отсутствие гомозиготных линий.
Методы изучения:
Генеалогический метод:
Метод основан на прослеживании какого либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Составление родословной человека. Пробанд – лицо, родословную которого необходимо составить. Сибсы – братья и сестры пробанда.
Близнецовый метод:
Близнецовый метод используется в генетике для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака.
Монозигодные близнецы развиваются из разъеденившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип, как правило всегда одного пола.
|
|
|
Дизиготные близнецы развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток, могут быть однополые и разнополые.
В первый период применения этого метода проводили сравнение близнецов по внешним морфологическим признакам. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов, их называют конкордантными. (Конкордантность – это процент сходства по изучаемому признаку). Отсутствие признака у одного из близнецов - дискордантность.
4. Цитогенетический метод:
Заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации.
5.Биохимический метод :
Основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть генной наследственной патологии. К ним относятся сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее.
|
|
|
6.Популяционно-статистический метод:
Дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.
7.Молекулярно-генетические методы:
В последние годы уровень развития современной генетики позволяет широко использовать молекулярные методы для изучения молекулярных основ наследственности и изменчивости организмов, химической и физико-химической структуры генетического материала, его функций.
При микроскопии препаратов у женщин с нормальным генотипом (ХХ) обнаруживаются две Х-хромосомы, одна активная и одна неактивная, т.е. в конденсированном состоянии. Обычно инактивируется «худшая» хромосома, что объясняет низкий процент заболеваемости болезнями, связанными с Х-хромосомами. У мужчин, при нормальном генотипе, обнаруживается только одна активная Х-хромосома. Хромосома в неактивном состоянии называется глыбкой или тельцем Барра.
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 846; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!