Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды.
Генотип – совокупность всех наследственных факторов.
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма.
Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. Простые признаки развиваются в результате определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов. Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе. Стартовая программа индивидуального развития зиготы содержит пространственную информацию, определяющую передне-задние и спинно-брюшные координаты для развития структур. Факторы внешней среды могут способствовать или препятствовать проявлению признака, усиливать или ослаблять его выраженность. Внешняя среда — понятие сложное и делится на два порядка. Среда 1-го порядка — совокупность факторов внутренней среды организма — клеточное содержимое, характер прямых межклеточных взаимодействий, гормоны. Среда 2-го порядка — окружающая среды — совокупность внешних по отношению к организму факторов.
Формирование фенотипа — модификация. Модификация характеризуется нормой реакции, т. е. Пределами модификационной изменчивости признака, допустимом при данном генотипе.
Пенетрантность фенотипа отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля.
|
|
|
Экспрессивность — показатель, характеризующий фенотипическое проявление признака. Она характеризует степень выраженности признака и зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании.
Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявления, рецессивность, кодоминирование, аллельная комплементация и исключение.
Доминирование — преобладание признака, который проявляется всегда в потомстве в гомо- и гетерозиготном состоянии.
Неполное доминирование — промежуточное проявление признака. Связано это с тем, что аллель, способный сформировать нормальный признак, находясь в двойной дозе у гомозиготы ВВ, проявляется сильнее, чем в единственной дозе у гетерозиготы Вв.
Рецессивность - подавляемость признака, который проявляется только в гомозиготном состоянии
Кодоминирование — тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым аллелем самостоятельно. (4 группа у ребенка, когда у родителей 2 и 3 группы).
|
|
|
Аллельная комплементация - в этом случае возможно формирование нормального признака А у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена А(А'A'').
Аллельное исключение — процесс, при котором в диплоидной клетке экспрессируется лишь один аллель гена, в то время как экспрессия другого аллеля подавлена.
Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. Тест полового хроматина и его применение в медицине.
Кариотип — диплоидный набор хромосом,характеризующийся их числом, величиной и формой.
Кариотип человека состоит из 22 пар гомологичных хромосом и одной пары половых промосом. ХУ соотвествует мужчинам, ХХ женщинам. По форме и размерам все аутосомы-гомологи на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G. Кроме того, все гомологи в порядке уменьшения общей длины нумеруются от 1 до 22, а по положению центромеры все хромосомы делятся на метацентрические(в середине), субметацентрические(ближе к одному концу) и акроцентрические(на теломерном конце).
|
|
|
Методы дифференциальной окраски хромосом позволяют выявить структурную организацию, которая выражается в поперечной исчерченности. Наиболее частый метод — метод с окраской хромосом красителем Гимза. Препараты хромосом окрашиваются трипсином, который удаляет белки, затем наносят краситель Гимза и появляется характерный для каждой из хромосом рисунок из светлых и темных пигментов.
Q-окраска хромосом — метод флюоресцентной микроскопии хромосом, которые могут быть окрашены разными флюрохромами.
При микроскопии препаратов у женщин с нормальным генотипом (ХХ) обнаруживаются две Х-хромосомы, одна активная и одна неактивная, т. е. в конденсированном состоянии. Обычно инактивируется «худшая» хромосома, что объясняет низкий процент заболеваемости болезнями, связанными с Х-хромосомами. У мужчин, при нормальном генотипе, обнаруживается только одна активная Х-хромосома. Хромосома в неактивном состоянии называется глыбкой или тельцем Барра.
Тест полового хроматина применяется в медицине при исследовании на болезни, связанных с изменением набора хромосом или на гормональный статус организма. Так же этот метод используется в криминалистике для определения пола.
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 4176; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!