Характерно для аутосомно-рецессивного наследования (3)
А) в родословной имеется несколько поколений больных
Б) + родители как правило гетерозиготны по рецессивному гену
В) +болеют как правило сибсы
Г) родители гомозиготны по рецессивному гену
Д) + больные дети гомозиготны по рецессивному гену
183. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется: (3)
А) высокая частота кровнородственных браков
Б) гомозиготность родителей по доминантному гену
В) +гетерозиготность родителей по доминантному гену
Г) + гетерозиготность одного из родителей по доминантному гену
Д) + возраст отца старше 40 лет
184.Характерно для аутосомно-рецессивного наследования: (3)
А) возраст родителей старше 50 лет
Б) + кровнородственный брак
В) + родители – гетерозиготы рецессивному гену
Г) родители – гомозиготы по рецессивному гену
Д) + больные дети – гомозиготы по рецессивному гену
185.Характерно для Х-сцепленного рецессивного наследования: (2)
А) мужчины – здоровые носители мутантного гена
Б) + женщины – здоровые носители мутантного гена
В) болеют только девочки
Г) + болеют в основном мальчики
186. В медико – генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития и каков риск повторного рождения больного ребенка: (2)
А) хромосомная патология
Б) + мультифакториальная патология
|
|
|
В) моногенная патология
Г) высокий
Д) + низкий
187. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни: (2)
А) больная девочка – 50%
Б) здоровая девочка – 50%
В) здоровый мальчик – 50%
Г) + больной мальчик – 50%
Д) + все девочки будут здоровыми
188. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно – доминантное заболевание). Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка: (2)
А) низкий
Б) + высокий
В) 50%
Г) 20%
Д) + 40%
189. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторной риск рождения больного ребенка: (2)
А) аутосомно - доминантный
Б) Х – сцепленный рецессивный
В) + аутосомно - рецессивный
Г) 50%
Д) + 25%
190. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно – доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка: (2)
|
|
|
А) действие тератогенов во время беременности
Б) спонтанная мутация в гаметогенезе женщины
В) спонтанная мутация в Х – хромосоме мужчины
Г) + спонтанная мутация в аутосоме мужчины
Д) + возраст мужчины
191. В медико-генетическую консультацию обратилась молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков: (2)
А) ретроспективный
Б) + проспективный
В) высокий риск доминантной патологии
Г) + высокий риск рецессивной патологии
Д) отсутствие риска наследственной патологии
192. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант: (3)
А) биохимический анализ крови и мочи ребенка
Б) + кариотипирование женщины
В) микробиологические тесты во время повторной беременности
Г) + кариотипирование отца ребенка
Д) + пренатальную диагностику синдрома Дауна
193. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих: (3)
А) близорукость
Б) дальнозоркость
|
|
|
В) + хроническую патологию легких
Г) + хроническую патологию печени
Д) + катаракту
194. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с повторными самопроизвольными выкидышами. Определите возможные причины прерывания беременности: (3)
А) аутбредный брак
Б) + кровнородственный брак
В) повторный брак
Г) + гетерозиготность супругов по рецессивной мутации
Д) + гетерозиготность одного из супругов по доминанттной мутации
195. Какие из перечисленных методов исследования предупреждают рождение детей с врожденной и наследственной патологией: (2)
А) массовый скрининг новорожденных детей
Б) селективный скрининг детей групп риска
В) + амниоцентез
Г) дерматоцентез
Д) + ультразвуковое исследование (УЗИ) беременных
Дата добавления: 2015-12-20; просмотров: 23; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!