Для студентов 1 курса лечебного, педиатрического и стоматологического факультетов по разделу «Общая и медицинская генетика».

Волгоградский государственный медицинский университет

«УТВЕРЖДАЮ»

Зав. кафедрой, д.м.н. М.В. Черников

« 9 » ноября 2011 г.

Методические рекомендации для преподавателей к проведению практического занятия по биологии со студентами стоматологического факультета.

По разделу «Общая и медицинская генетика».

Тема: Человек как объект действия эволюционных факторов. Популяционная генетика человека

Цель. Знать метод определения генетической структуры человеческой популяции, основанный на законе Харди-Вайнберга. Уметь определять генетическую структуру популяций. Знать основные принципы медико-генетического консультирования.

ПЕРЕЧЕНЬ ЗНАНИЙ И ПРАКТИЧЕСКИХ НАВЫКОВ.

Знать механизм генетического определения пола.
Уметь выявлять признаки, сцепленные с полом.
Решение задач, позволяющих моделировать наследование, сцепленное с полом.
Знать основные положения хромосомной теории.
Знать сущность полного и неполного сцепления генов.

Технологическая карта занятия

№ п/п	Этапы занятия	Время в мин.
1.	Организационный момент.	5
2.	Определение темы и цели занятия.	5
3.	Обсуждение основных вопросов темы.	30
4.	Перерыв.	10
5.	Аудиторная самостоятельная работа студентов Решение ситуационных задач	60
6.	Подведение итогов занятия, обсуждение выводов.	5
7.	Проверка протоколов.	5

Учебные пособия

Средства обучения	Оборудование
1. Методические указания для студентов.	1.Таблицы.
2. Методические указания для преподавателей.	2. Схемы.
3. Тестовые задания.	3. Ситуационные задачи

Основные вопросы темы, подлежащие обсуждению.

Понятие о популяции.
Экологическая и генетическая характеристика популяции.
Закона Харди-Вайнберга: формулировка и математическое выражение.
Условия, при которых популяции живых организмов подчиняются закону Харди-Вайнберга.
Популяционная структура человечества. Демы и изоляты.
Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции и дрейфа генов на генетические процессы, происходящие в популяции.
Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
Генофонд популяции. Генетический груз, его биологическая сущность.

Краткое содержание темы

Популяционный метод – это метод, позволяющий изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Исследование частоты распространения генов имеет большое значение для анализа наследственных болезней человека, для оценки родственных браков, которые часты в изолированных популяциях, и для выяснения генетической истории человеческой популяции. Этот метод состоит из следующих этапов:

- выборка особей, обладающих интересующим нас признаком, из популяций;

- расчет частоты проявления изучаемых фенотипических признаков;

- определение частоты встречаемости генов (р и q ), контролирующих признаки;

- определение частоты гетерозигот (2pq).

Основные задачи популяционно-статистического метода

1. Выяснение типа наследования признака (моногенное, полигенное).

2. Определение генетического и генотипического баланса в популяции.

3. Медико-генетический прогноз рождения лиц с определенным фенотипом.

4. Определение частоты носительства рецессивных генов (числа гетерозигот).

5. Выявление степени родства между популяциями.

6. Установление отклонений от нормального распределения генных и генотипических частот согласно закону Харди-Вайнберга в популяциях.

Закон генетической стабильности популяций (закон равновесного состояния).

В 1908 г. английский математик Дж. Харди и немецкий врач Г. Вайнберг независимо друг от друга установили, что при определенных условиях частоты различных аллелей одного гена в популяции остаются неизменными из поколения в поколение. То есть в условиях генетического равновесия, популяция любого вида живых организмов из поколения в поколение способна сохранять постоянное соотношение особей, различающихся по данному признаку.

Условия, при которых популяции подчиняются закону Харди-Вайнберга

- Достаточная численность популяций для исключения влияния на частоту генов случайных отклонений.

- Свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким либо отдельным признакам.

- Отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции.

- Отсутствие притока генов за счет за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне.

- Равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.

Такая популяция называется равновесной.

Математическое выражение закона генетической стабильности популяций.

Если частота встречаемости аллеля А=р, а частота встречаемости аллеля a=q, то при условии наличия в популяции только 2-х этих аллелей гена, сумму частот можно принять за 1 (р + q = l ).

Если совокупность сперматозоидов с различными аллелями выразить математической формулой бинома (рА +qa), то совокупность яйцеклеток будет выражаться также – (рА +qa).

Тогда состав популяции при свободном скрещивании будет соответствовать выражению:

(рА +qa) • (рА +qa) = р²(АА) + 2 pq ( Aa ) + q ² ( aa )

Такое сочетание генотипов будет сохраняться при определенных условиях из поколения в поколение, т.е. популяция будет находиться в состоянии генетического равновесия.

К механизмам, нарушающим это равновесие, относятся:

- мутационный процесс;

- естественный отбор;

- популяционные волны; миграция; изоляция;

- дрейф генов.

ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ

I.Пользуясь законом Харди-Вайнберга, объясните решение задачи №1.

Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1:5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции?

Оформляем условие задачи в виде таблицы.

Признак	Ген	Генотип
Болезнь Тей-Сакса	а	аа
Норма	А	А ^-

Решение

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга

( p + q ) ² = p ² + 2 pq + q ² = 1 где:

р — частота встречаемости гена А;

q — частота встречаемости гена а;

р² — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);

2р q — частота встречаемости гетерозигот (Аа);

q ² — частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа).

Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (аа), т.е. q ² = 1/5000

Ген, вызывающий данное заболевание, перейдет к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Аа), т. е. 2р q

q = 1/71, р=1 - q = 70/71, 2р q = 0,028

Определяем концентрацию патологического гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q ² = 0,000196, или 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).

2. Предложите студентам самостоятельно решить задачи.

Задача №2

На острове с населением 100 тыс. человек 4000 имеют голубые глаза, остальные карие. Определите количество гетерозиготных по окраске глаз людей. Сколько всего рецессивных генов по краске глаз у жителей этого острова?

Задача №3

Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 10000. Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.

Задача №4

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

Задача №5.

Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20 %. Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.

Задача №6.

При определении MN групп крови в популяции города Р. из 4200 обследованных 1 218 человек имело антиген М (генотип L L), 882 человека – антиген N (генотип L L) и 2100 – оба антигена (генотип L L). Вычислите частоты всех трех генотипов в популяции в процентах и долях единицы.

3. Определите число студентов в группе, способных свертывать язык в трубочку (наследование по аутосомно-доминантному типу) и имеющих приросшую мочку уха (наследование по рецессивному типу). Вычислите частоту встречаемости гетерозигот по изучаемым признакам.

4. Пенетрантность. В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия.

Пенетрантность - это количественный показатель фенотипического проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у половины особей, то пенетрантность равна 50%.

Задача № 8

Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Задача № 9

Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Задача №10

По данным шведских генетиков некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом пенетрантность у гомозигот равна 100%. у гетерозигот - 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.

Задача №11

Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется "как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%. Умение преимущественно владеть левой рукой наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Гены локализованы в разных парах хромосом. Определите вероятность одновременного появления обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по двум признакам.

II . Определите число студентов в группе, способных свертывать язык в трубочку (наследование по аутосомно-доминантному типу) и имеющих приросшую мочку уха (наследование по рецессивному типу). Вычислите частоту встречаемости гетерозигот по изучаемым признакам.

Основная литература

1. Лекция теоретического цикла.

2. Биология / Под ред. Н.В. Ярыгина. - М.: Медицина, 1.2. том, 2007.

3. Биология / Под ред. Н.В. Ярыгина. - М.: Медицина, 1.2. том, 2000.

4. Биология / Под ред. Н.В. Чебышева. - М.: ВУНМЦ, 2000.

5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Под ред. Ю.Д. Богоявленского. - М.: Медицина, 1988.

6. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.Д., Демченко А.Н.. -М.: Медицина, 1996.

7. Хелевин Н. В. и др. «Задачник но общей и медицинской генетике», М., 1984.

8. Бутиловский В.Э. и др. «Сборник задач по общей и медицинской генетике», 2002.

Дополнительная литература

1. «Основы медико-генетического консультирования». Э.А. Мерфи, Г.А.Чейз, 1979.

2. «Медицинская генетика» Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И. Иванов, 1984.

3. «Практическое медико-генетическое консультирование» П. Харпер, 1984.

4. «Современная генетика» (т. 1-3), Ф. Айяла, Дж. Кайгер, 1988.

5. «Генетика человека» (т. 1-3),. Ф. Фогель, А. Мотульский, 1990.

6. «Генетика для врачей» Е.Т. Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Кадошников, 1990.

7. Генетика. Под ред. В.И.Иванова, М., Академкнига, 2006.

8. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. — М.: Гэотар-Мед, 2001.

9. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: Медицина, - 2003.

10. «Генетика человека». В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская, 2004.

11. Руководство к лабораторным занятиям по биологии», Чебышев В.Н., 2008.

12. «Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике». Учеб. пособие / Под ред. проф А.В Иткеса, 2004 .

Методические рекомендации составила доцент кафедры биологии Т.Н. Щербакова

Волгоградский государственный медицинский университет

«УТВЕРЖДАЮ»

Зав. кафедрой, д.м.н. М.В. Черников

« 9 » сентября 2008 г.

Методические рекомендации

для студентов 1 курса лечебного, педиатрического и стоматологического факультетов по разделу «Общая и медицинская генетика».

Дата добавления: 2018-10-26; просмотров: 304; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

12 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!