Наследование признаков человека сцепленных с полом.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы
зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная
окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с
белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и
белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой
самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки
При скрещивании этих мух F1, между собой были получены
красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной
белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного
признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,
определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена
гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного
белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были
получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо
заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме
соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием
наследования, сцепленного с полом.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В
Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у
особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются
|
|
|
даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет
объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.
При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме
наблюдается полное сцепление с полом.
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе
гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение
эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких
признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома
закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует
Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья
наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название
крисс-кросс (или крест-накрест).
Известны нарушения цветового
зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов
зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется
дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было
установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным
|
|
|
правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за
мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная
картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак
отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери,
страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)
Р Ха Ха х Ха y
Ха Ха,y
F1 Ха Ха, Хаy
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет
нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где
мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться
пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще
встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака,
предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным
(XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной
нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Х
аy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся
скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.
|
|
|
Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить
рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе -
гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков.
При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание
крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-
хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны
следующие генотипы и фенотипы:
| Генотипы | Фенотипы |
| Хн Хн | Нормальная женщина |
| Хн Хn | Нормальная женщина (носитель) |
| Хнy | Нормальный мужчина |
| Хny | Мужчина гемофилик |
Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной
дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и
постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому
мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по
гену этого заболевания, вполне нормальны.
Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген,
который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате,
при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению
|
|
|
обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с полом
наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который
был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин со
здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина
мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена,
в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.
Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека,
может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали
зубов.
Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то эти
гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны. Большинство
генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однако
определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типа
такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-
хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в Х-
хромосоме (гемфрагический диатез).
Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно,
для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое
наследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у мужского
пола.
У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из
которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для
проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер
зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть
патологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме
наследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:
1) облысение;
2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);
3) наличие перепонок на нижних конечностях;
4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).
ВОПРОС№54:Общая характеристика эмбрионального развития :оплодотворение,зигота,дробление,гаструляция, гисто- и органогенез.зародышевые оболочки.Взаимоотношение материнского организма и плода.
Эмбриональный периодВ эмбриональном периоде выделяют три основных этапа: дробление, гаструляцию и первичный органогенез. Эмбриональный, или зародышевый, период онтогенеза начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек. У большинства позвоночных он включает стадии (фазы) дробления, гаструляции, гисто- и органогенезаПоловой процесс, или оплодотворение, или амфимиксис— процесс слияния гаплоидных половых клеток, или гамет, приводящий к образованию диплоидной клетки зиготы. Не следует смешивать это понятие с половым актом (встречей половых партнёров у многоклеточных животных).Половой процесс закономерно встречается в жизненном цикле всех организмов, у которых отмечен мейоз. Мейоз приводит к уменьшению числа хромосом в два раза (переход от диплоидного состояния к гаплоидному), половой процесс — к восстановлению числа хромосом (переход от гаплоидного состояния к диплоидному).Различают несколько форм полового процесса:
изогамия — гаметы не отличаются друг от друга по размерам, подвижны, жгутиковые или амебоидные;
анизогамия (Гетерогамия) — гаметы отличаются друг от друга по размерам, но оба типа гамет (макрогаметы и микрогаметы) подвижны и имеют жгутики;
оогамия — одна из гамет (яйцеклетка) значительно крупнее другой, неподвижна, деления мейоза, приводящие к её образованию, резко асимметричны (вместо четырёх клеток формируется одна яйцеклетка и два абортивных «полярных тельца»); другая (спермий, или сперматозоид) подвижна, обычно жгутиковая или амебоидная
Зигота (от др.-греч. ζυγωτός — спаренный, удвоенный) — диплоидная (содержащая полный двойной набор хромосом) клетка, образующаяся в результате оплодотворения (слияния яйцеклетки и сперматозоида). Зигота является тотипотентной (то есть, способной породить любую другую) клеткой.У человека первое митотическое деление зиготы происходит спустя примерно 30 часов после оплодотворения, что обусловлено сложными процессами подготовки к первому акту дробления[1]. Клетки, образовавшиеся в результате дробления зиготы называют бластомерами. Первые деления зиготы называют «дроблениями» потому, что клетка именно дробится: дочерние клетки после каждого деления становятся всё мельче, а между делениями отсутствует стадия клеточного роста.
Дробление — ряд последовательных митотических делений оплодотворенного или инициированного к развитию яйца. Дробление представляет собой первый период эмбрионального развития, который присутствует в онтогенезе всех многоклеточных животных и приводит к образованию зародыша, называемого бластулой (зародыш однослойный). При этом масса зародыша и его объем не меняются, то есть они остаются такими же, как у зиготы, а яйцо разделяется на все более мелкие клетки — бластомеры. После каждого деления дробления клетки зародыша становятся все более мелкими, то-есть меняются ядерно-плазменные отношения: ядро остается таким же, а объем цитоплазмы уменьшается. Процесс протекает до тех пор, пока эти показатели не достигнут значений, характерных для соматических клеток. Тип дробления зависит от количества желтка и его расположения в яйце. Если желтка мало и он равномерно распределен в цитоплазме (изолецитальные яйца: иглокожие, плоские черви, млекопитающие), то дробление протекает по типу полного равномерного: бластомеры одинаковы по размерам, дробится все яйцо. Если желток распределен неравномерно (телолецитальные яйца: амфибии), то дробление протекает по типу полного неравномерного: бластомеры — разной величины, те, которые содержат желток — крупнее, яйцо дробится целиком. При неполном дроблении желтка в яйцах настолько много, что борозды дробления не могут разделить его целиком. Дробление яйца, у которого дробится только сконцентрированная на анимальном полюсе «шапочка» цитоплазмы, где находится ядро зиготы, называется неполным дискоидальным (телолецитальные яйца: пресмыкающиеся, птицы). При неполном поверхностном дроблении в глубине желтка происходят первые синхронные ядерные деления, не сопровождающиеся образованием межклеточных границ. Ядра, окруженные небольшим количеством цитоплазмы, равномерно распределяются в желтке. Когда их становится достаточно много, они мигрируют в цитоплазму, где затем после образования межклеточных границ возникает бластодерма (центролецитальные яйца: насекомые).
Гаструляция (впячивание) — гаструла формируется в результате инвагинации клеток. В ходе гаструляции клетки зародыша практически не делятся и не растут. Происходит активное передвижение клеточных масс (морфогенетические движения). В результате гаструляции формируются зародышевые листки (пласты клеток). Гаструляция приводит к образованию зародыша, называемого гаструлой.
После образования мезодермы начинается процесс гисто- и органогенеза. Сначала формируются осевые органы - нервная трубка, хорда, затем все остальные органы. У ланцетника из эктодермы на спинной стороне зародыша образуется нервная трубка. Остальная эктодерма формирует кожный эпителий и его производные. Из энто- и мезодермы под нервной трубкой формируется хорда. Под хордой находится кишечная трубка, по бокам от хорды - мезодерма сомитов. Наружная часть сомита, прилегающая к эктодерме, называется дермотомом. Из нее формируется соединительная ткань кожи. Внутренняя часть - склеротом - дает начало скелету. Между дермотомом и склеротомом находится миотом, дающий начало поперечно-полосатой мускулатуре. Под сомитами находятся ножки (нефрогонотом), из которых формируется мочеполовая система. Целомические мешки формируются симметрично по бокам. Стенки целомических мешков, обращенные в сторону кишечника, называют спланхноплеврой, в сторону эктодермы - соматоплеврой. Эти листки участвуют в образовании сердечно-сосудистой системы, плевры, брюшины, перикарда.Таким образом, из эктодермы формируются кожный эпителий, кожные железы, эмаль зубов, волосы, ногти, когти. Из энтодермы образуются эпителий средней кишки, печень, поджелудочная железа, щитовидная железа, тимус, эпителий дыхательной системы. Мезодерма участвует в образовании мышц, соединительной ткани, костной ткани, каналов выделительной системы, кровеносной системы, части ткани половых желез.
Зародышевые оболочки, у некоторых беспозвоночных животных, акуловых рыб, всех высших позвоночных животных и человека обеспечивают жизнедеятельность зародыша и его защиту от повреждений. В отличие от яйцевых оболочек , Зародышевые оболочки образуются не при созревании яйцеклетки, а во время зародышевого развития из клеток зародыша. К Зародышевые оболочки относятся амнион (водная оболочка), хорион и аллантоис. Амнион формируется боковыми складками внезародышевой эктодермы и наружного листка боковых пластинок, которые приподнимаются и смыкаются над зародышем (рис.), либо путём образования полости среди зародышевых клеток, постепенно преобразующихся в окружающую зародыш оболочку. Амнион заполнен жидкостью и предохраняет зародыш от высыхания, защищает его от соприкосновения с др. оболочками, иногда очень плотными (например, скорлупа яйца), и от механических повреждений. Наружная стенка амниотических складок образует хорион . У млекопитающих и человека он непосредственно контактирует со стенкой матки. У пресмыкающихся и птиц эту Зародышевые оболочки обычно называют серозой. У млекопитающих и человека хорион обеспечивает обмен веществ между организмом матери и плода и закладывается на ранней стадии развития, когда зародыш ещё представлен пузырьком (т. н. бластоцистой), состоящим из скопления мелких клеток — т. н. эмбриобласта, окруженного слоем более крупных клеток — трофобластом. Хорион возникает из клеток трофобласта, которые затем подстилаются клетками внезародышевой мезодермы. Он имеет характерные ворсинки, которые врастают в ткани матки и образуют плодную часть плаценты . Ворсинки снабжены сосудами, образующимися в связи с развитием как желточного мешка , так и аллантоиса . Последний закладывается как вырост заднего отдела кишечной трубки зародыша. У пресмыкающихся и птиц он по форме напоминает мешок, сильно разрастается и покрывает снаружи амнион и желточный мешок. Снабженный большим количеством кровеносных сосудов, аллантоис является эмбриональным органом дыхания. В полости аллантоиса собираются продукты обмена веществ зародыша, в основном моча. У млекопитающих и человека аллантоис невелик, в его мезенхиме образуются сосуды пуповины, связывающие зародыш с плацентой.
Дата добавления: 2018-09-20; просмотров: 301; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!