Популяционно-статистический метод
ЗАДАНИЕ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ (САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ) РАБОТЫ
Занятие № 15
1. Тема:«МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. БЛИЗНЕЦОВЫЙ, ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОДЫ»
2. Формы работы:
- Подготовка к практическим занятиям.
- Подготовка материалов по НИРС.
Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия
1.Близнецовый метод. Влияние генотипа и среды на развитие признака. Мультифакториальные заболевания.
2.Монозиготные и дизиготные близнецы. Методы установления зиготности близнецов.
3.Близнецовый метод. Фенотип и факторы среды. Формула Хольцингера. Коэфициент наследуемости. Конкордантность и дискордантность.
4.Популяционная генетика, ее задачи.Популяция, типы популяций: большая, малая (дем,изолят), идеальная, панмиксная.
5.Сущность популяционно-статистического метода.
6.Основные генетические характеристики популяций: генофонд, генетическая гетерогенность,внутрипопуляционный полиморфизм, генетическое единство.Близкородственные браки. Понятие о "генетическом грузе" популяций человека.
7.Описание популяций и их генетического состава с использованием закона генетического равновесия Харди-Вайнберга.
8.Факторы генетической динамики популяций: мутационный процесс, дрейф генов, изоляция, естественный отбор.
Самоконтроль по тестовым заданиям данной темы
Возможности близнецового метода
|
|
|
1. определение типа наследования признака
2. выяснение степени зависимости признака от генетических и средовых факторов
3. выявление ферментопатий
4. выяснение генетической структуры популяции
5. установление наследственной обусловленности признака
Ответ: 2
СОВОКУПНОСТЬ ГЕНОВ ВСЕХ ОСОБЕЙ ДАННОЙ ПОПУЛЯЦИИ
1. генофонд
2. генотип
3. геном
4. кариотип
5. идиограмма
Ответ: 1
ОПРЕДЕЛИТЬ ЧАСТОТЫ ГЕНОВ В ПОПУЛЯЦИИ, ВКЛЮЧАЯ ЧАСТОТУ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, МОЖНО С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА
1.гибридологического
2.клинико-генеалогического
3.биохимического
4.популяционно-статистического
5.дерматоглифики
Ответ: 4
НАЛИЧИЕ В ПОПУЛЯЦИИ РАЗНЫХ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНОВ
1. генетическая гетерогенность
2. внутрипопуляционный полиморфизм
3. генофонд
4. миграция
5. геном
Ответ: 1
СУММА НЕБЛАГОПРИЯТНЫХ ЛЕТАЛЬНЫХ И СУБЛЕТАЛЬНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНОФОНДЕ ПОПУЛЯЦИИ
1.генетичекая гетерогенность
2.генетическое единство
3.генетический груз
4.генофонд
5.кариотип
Ответ: 3
Возможности популяционно-статистического метода
1. определение типа наследования признака
2. выяснение генетической структуры популяции
3. установить механизм наследования болезней
|
|
|
4. диагностика хромосомных синдромов
5. выявление ферментопатий
Ответ: 2
СХОДСТВО ПРИЗНАКОВ У БЛИЗНЕЦОВ - ЭТО
1.дискордантность
2.конкордантность
3.пенетрантность
4.гомология
5.аналогия
Ответ: 2
ФОРМУЛА ХОЛЬЦИНГЕРА ПОЗВОЛЯЕТ
1. долю участия наследственности и долю участия внешней среды в развитии изучаемого признака
2. только долю участия наследственности
3. только долю участия среды
4. выявить экспрессивность проявления признака
5. дискордантность
Ответ: 1
МАТЕМАТИЧЕСКИМ ВЫРАЖЕНИЕМ ЗАКОНА ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА СЛУЖИТ ФОРМУЛА
1. p3АА +6pqАа + q3аа = 1
2. p2АА +2pqАа + q2аа = 2
3. p2АА +2pqАа + q2аа = 1
4. pАА +2pqАа + qаа = 1
5. pАА +pqАа + qаа = 1
Ответ: 3
СУЩЕСТВОВАНИЕ В ПАНМИКСИЧЕСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДВУХ ИЛИ БОЛЕЕ РЕЗКО РАЗЛИЧАЮЩИХСЯ ФЕНОТИПОВ
1. генофонд
2. генетическое единство
3. генетический груз
4. полиморфизм
5. миграция
Ответ: 4
Самоконтроль по ситуационным задачам
Задача №1
Конкордантость монозиготных близнецов по заболеванию шизофрении равна 70%, а дизиготных – 13%. Оцените роль наследственности и среды в развитии заболевания.
Решение:
СМЗ - С ДЗ
Н = --------------------- х 100 Е = 100 - Н
|
|
|
100 - СДЗ
Н – роль наследственности, Е – роль среды
Вычисляем по формуле Н = 70 -13 / 100 – 13 = 0,65 или 65 %.
С=100%-65%= 35%.
Ответ:В данном случае преобладают генетические факторы, но существенную роль играют и условия среды.
Задача №2
Альбинизм обусловлен отсутствием фермента, участвующего в образовании пигмента меланина и является наследственным рецессивным признаком. Частота встречаемости в популяции альбиносов (аа) равна 1:20 000. С какой частотой в данной популяции встречаются гетерозиготные носители аллеля альбинизма?
Решение:
Частота встречаемости в популяции альбиносов (аа) равна 1:20 000. Следовательно,q2 = 1/20 000, тогда q = 1/141,p = 140/141. В соответствии с формулой закона Харди —Вайнберга частота встречаемости гетерозигот = 2pq,т.е. соответствует 2 х (1/141) х (140/141) = 280/20000 = 1/70.
Ответ: в данной популяции гетерозиготные носители аллеля альбинизма встречаются с частотой один на 70 человек.
6. Перечень практических умений по изучаемой теме:
1. Уметь охарактеризовать популяцию и ее генетический состав с использованием закона генетического равновесия Харди —Вайнберга.
2. Уметь оценивать роль генетических и средовых факторов в формировании качественных и количественных признаков по данным близнецовых исследований, используя формула Хольцингера.
|
|
|
3. Уметь использовать знания методов генетики человека для обоснования диагностики наследственных болезней и медико-генетического консультирования.
7. Рекомендации по выполнению НИРС:
- информационный поиск по данной теме
- анализ и обобщение имеющейся информации
- выводы и перспективы данного направления исследований.
Темы:
1. Структура генетического разнообразия в популяциях человека.
2. Генетический груз популяций человека, его виды.
3. Этноспецифические болезни.
Литература
1.Биология. В 2 кн. Кн. 1. Учебник для мед.спец. вузов В.Н. Ярыгин с соавт. М. Высш. шк. 2001. с. 255-263.
2.Биология: учебник в 2 т. (под ред. В.Н. Ярыгина) – М., ГЭОТАР – Медиа, 2012. Т.1. с. 356-376.
3.Биология: учебник – 2-е изд. испр. и доп. (Чебышев Н.В. с соавт.) – М.: ГоУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2005.- с. 214-223; с. 257 – 262.
Дополнительная информация по теме:
Близнецовый метод
Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. При использовании близнецового метода проводится сравнение:
1) монозиготных (однояйцевых) близнецов — МБ с дизиготными (раз-нояйцевыми) близнецами — ДБ;
2) партнеров в монозиготных парах между собой;
3) данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.
Монозиготные близнецыобразуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола.
Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой неболее, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50 % идентичных генов. Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1 %, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов.
Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии.
Популяционно-статистический метод
Одним из важных направлений в современной генетике является попу-ляционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. (Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции).Идеальная популяция - это группа скрещивающихся между собой особей, живущих на одной территории.Для идеальной популяции характерны следующие черты: большая численность, свободное скрещивание (панмиксия) организмов, отсутствие отбора и мутационного процесса, отсутствие миграций в популяцию и из нее. В идеальной популяции соотношение частоты доминантныхгомозигот (АА), гетерозигот (Аа) и рецессивных гомозигот (аа) сохраняется постоянным из поколения в поколение, если никакие эволюционные факторы не нарушают это равновесие. В этом основной смысл закона Харди-Вайнберга. При изменении любой из перечисленных черт соотношение численности генотипов в популяции нарушается.
Факторы, стимулирующие сдвиг равновесия, — родственные браки, мутации, дрейф генов, отбор, миграции и другие. Закон Харди-Вайнберга является основой при рассмотрении генетических преобразований, происходящих в естественных и искусственно созданных популяциях растений, животных и человека.
Генетические характеристики человеческих популяций:
1. Генофонд– это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции.
2. Генетическая гетерогенность – наличие в популяции разных аллелей генов.
3. Внутрипопуляционный полиморфизм: внутри единой популяции существуют резко различимые, наследственно обусловленные фенотипы. Наследственное разнообразие (гетерогенность или полиморфизм) связано с наличием в генофонде одновременно различных аллелей отдельных генов. Оно создается мутационным процессом. По Форду (Ford, 1940) генетический полиморфизм - это «совместное нахождение в одной и той же среде обитания двух или более перемежающихся форм в таком соотношении, что самая редкая из них не может поддерживаться путем периодических мутаций».
4. Генетическое единствообусловливается достаточным уровнем панмиксии.
Близкородственные браки (инбридинг)значительно влияют на генотипический состав популяции. Такие браки чаще всего заключаются между племянницей и дядей, между двоюродными братом и сестрой. Близкородственные браки запрещены во многих странах из-за высокой вероятности рождения детей с наследственной патологией: родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена, и при браке двух здоровых гетерозигот вероятность рождения больного ребенка становится высокой.Аутбридинг – неродственный брак. Неродственными особями считаются - если нет общих предков в 4-6 поколениях.
В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.
Популяционно-статистический метод используется для изучения:
а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;
б) закономерности мутационного процесса;
в) роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью;
г) влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.
Литература:
1. Биология. В 2 кн. Кн. 2: Учеб.для медиц. спец. вузов/ Б63 В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева И.Н. Волков, В.В. Синелыцикова;Под ред. В.Н. Ярыгина. — 5-е изд., испр. и доп. — М.: Высш. шк., 2003. - 334 с.: ил.
2. Генетика человека - Учебник - Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. – 2002
3. Хедрик Ф. Мир биологии. Генетика популяций.Монография. М.: Техносфера, 2003. 592 с.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 1229; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!