Фенилкетонурия. Этиопатогенез, клиника и ранняя диагностика. Диетотерапия, как основной метод лечения. Прогноз и диспансерное наблюдение.
Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, поражающее нервную систему, является результатом аутосомно-рецессивно наследуемого дефекта окисления фенилаланина в тирозин. Поражение вызывается дефицитом фермента гидроксилазы-4-фенилаланина, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин. В результате развивающегося блока обмена концентрация фенилаланина увеличивается во всех жидких средах организма в десятки раз.
Диагностика
Жалобы и анамнез: приостановление в психоречевом и моторном развитии с 3-4 месячного возраста, приступы судорог, своеобразный затхлый «мышиный» запах. Дети рождаются здоровыми, заболевание проявляется с 3-6 месячного возраста посветлением волос, радужки, затхлым специфическим запахом мочи и пота, прекращением или замедлением моторного и психического развития; появляются судороги - до 1 года чаще инфантильные спазмы, позже их сменяют тонико-клонические приступы.
Физикальное обследование: психоречевое и моторное развитие не соответствует ребенку; светлый цвет волос и радужки, больные «светлее» своих родителей, кожа менее пигментирована, чем обычно, у 20-50% больных экзематозные очаги; своеобразный запах - «мышиный», в неврологическом статусе - умеренный мышечный гипертонус или гипотония, гиперкинезы, атаксия.
Лабораторные исследования: повышение фенилаланина в крови 0,12-0,6 г/л с 5-го дня жизни, вместо 0,01-0,02 г/л; положительная проба Фелинга.
|
|
|
Диетотерапия, как основной метод лечения
Немедикаментозное лечение :Во время лечения уровень фенилаланина следует поддерживать в пределах 0,02-0,06 г/л. Из питания ребенка исключают: мясо, колбасу, рыбу, бульоны, яйцо, творог, сыр, мучные изделия (хлеб, печенье, вафли), каши, фасоль, горох, грибы, орехи, шоколад. Меню для детей составляют из фруктовых, овощных блюд с включением жиров и углеводов на 15-20% выше потребности здорового ребенка. Не содержит фенилаланин - сахар, конфеты-леденцы, масло растительное, масло сливочное, топленое, жир свиной, топленый. Следует включить в диету богатые минеральными веществами гранаты, их сок и экстракт листья крапивы, болгарский перец.
Медикаментозное лечение :Широко используют в последнее время препараты ноотропного ряда - нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня. Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев.
1. Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.
2. Витамины группы В: В1, В6, В12, фолиевая кислота, аевит, нейромультивит, неуробекс.
|
|
|
3. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.
4. Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.
5. При эпилептическом синдроме назначают повышенные дозы пиридоксина, антиэпилептические препараты.
Дальнейшее ведение:
1. Диспансерное наблюдение невропатолога и генетика по месту жительства.
2. Соблюдение строгой диеты с резким ограничением фенилаланина.
3. Прием белковых гидролизатов, освобожденных от фенилаланина.
4. При симптоматической эпилепсии регулярный длительный прием антиконвульсантов.
5. Контрольное биохимическое исследование: определение фенилаланина в сыворотке крови.
6. Регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом.
7. Социальная адаптация ребенка.
8. Оформление в специализированный детский сад.
9. Прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 289; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!