Особенности родословных при Х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандричсском наследовании. Примеры у человека.
В связи с относительно малым количеством генов на Y-хромосоме, сцепленные с полом заболевания преимущественно представлены Х-сцепленными синдромами. У мужчин присутствует всего одна копия Х-хромосомы, поэтому они гемизиготны по Х-сцепленным генам и в принципе могут страдать вследствие любой мутации, локализованной на Х-хромосоме. Именно из-за такой дифференцированной экспрессии у мужчин Х-сцепленные заболевания (например, гемофилия) были одними из первых изученных наследственных заболеваний человека. К признакам Х-сцепленного наследования относят следующие: 1. Отсутствие передачи по мужской линии. 2. Мужчины страдают чаще женщин. Случаи поражения женщин обусловлены инактивацией одной из Х-хромосом. 3. У больных мужчин дочери бывают облигатными носителями мутантного гена. 4. Матери больных мужчин — облигатные носители. Половина их сыновей больны, половина дочерей — носители. Пример Х-сцепленного рецессивного наследования - синдром полной нечувствительности к андрогенам (тестикулярной феминизации) — Х-сцепленная патология, манифестирующая первичной аменореей. У больных выявляют генотип 46, XY с мутацией гена андрогенного рецептора, расположенного на длинном плече Х-хромосомы (Xqll-12).
Мутация этого гена также может вызывать частичную нечувствительность к андрогенам с развитием генитальной андрогенизации или, в более мягкой форме, нарушений сперматогенеза. Такие больные внешне характеризуются нормальным женским фенотипом, но у них отмечают редкий рост волос на лобке и в подмышечных впадинах, короткое влагалище, отсутствие развития производных мюллерова протока и нормально развитые яички. Последние могут находиться в брюшной полости или паховом канале. Перемещение яичек происходит после завершения естественного полового созревания. Концентрация андрогенов сыворотки крови соответствует таковой нормального мужчины. Х-сцепленные доминантные синдромы встречают реже, чем Х-сцепленные рецессивные. Примером служит витамин D-резистентный рахит. Это наследование характеризуется следующими признаками: 1. У больных мужчин рождаются больные дочери, но не сыновья. 2. При некоторых синдромах мутация может оказаться летальной для лиц мужского пола. 3. В родословной семьи пораженные женщины встречаются приблизительно в 2 раза чаще пораженных мужчин. 4. Пораженные женщины передают заболевание в среднем половине своих дочерей и сыновей.
|
|
|
Голандрический тип наследования (сцепленный с хромосомой Y тип наследования). Гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в хромосоме Y. Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия.
|
|
|
Признаки голандрического типа наследования: 1. Передача признака от отца всем сыновьям и только сыновьям. Дочери никогда не наследуют признак от отца. 2. «Вертикальный» характер наследования признака. Вероятность наследования для лиц мужского пола равна 100%.
Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.
Закон единообразия гибридов первого поколения
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.
При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятиичистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.
|
|
|
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлялдругой(рецессивный).
Закон расщепления признаков
Определение
Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечаюталлели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
|
|
|
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Объяснение
Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).
Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.
Дата добавления: 2018-05-12; просмотров: 950; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!